Услуги персональной геномики, что нужно знать!
01.02.2010, просмотров: 318
Услуги в сфере генетических анализов носят, как чисто информативный характер так и являются важным звеном в медицинской диагностике. (Информация от производителей)
Цены на анализы генома стремительно падают в течении последних 4 лет. Теперь каждый желающий может сделать анализы своей наследственности, дающие представление о состоянии здоровья за 400 -600-900 $. Это без консультации специалистов.
Официальным началом эпохи услуг генетического тестирования для потребителя, можно считать 2006 год, когда в результате расшифровки генома сформировалась база данных самых распространенных хронических заболеваний, уже сегодня информация о геноме становиться актуальной, востребованной, способна сделать медицину более эффективной и это не временное явление.
Необходимо понять, что пройдет еще немного времени и на прием, к терапевту или другому медицинскому специалисту придет пациент с готовыми результатами анализа его генома и попросит трактовать его. И что же вы ему скажете?
Хорошая новость: вам не обязательно быть экспертом в генетике или услугах персональной геномики, что бы разбираться в генетических анализах. Но вы должны быть в курсе.
Услуга
- Генетический анализ родословной дает возможность проследить переплетение нескольких рас в генотипе одного человека. На основе генетического материала клиента, прослеживается эволюция всемирного переселения народов.
- Своеобразным развлечением является информация, например, о цвете волос или любая другая, которая не является ценной в плане здоровья.
- Наибольший интерес вызывают возможности генетики в медицине. Весь геном был буквально просканирован на наличие различных генетических вариантов (так называемых единичных нуклеотидных полиморфизмов) и позволяет выявить 30-50 заболеваний.
- Тест выявляет носителей редких наследственных заболеваний. Генетика данных состояний изучена, поэтому результаты подобных анализов имеют высокую степень точности.
- Анализы на выявление носителя более сложных заболеваний, например, диабет второго типа или заболевания коронарных артерий, более противоречивые. Благодаря выявлению и систематизации более 400 генетических вариантов, удалось установить факторы потенциального риска и вероятность развития заболеваний. Обнаруженные варианты риска не указывают причину фактического риска развития заболеваний.
- Медицинский специалист должен прокомментировать выявленные генетические «факторы риска».
- Является ли результат генетического теста достаточной мотивацией для изменения образа жизни (диета, физическая активность, изменение медикаментозного лечения)?
- Возможно, преимуществом информации о геноме является возможность предупреждения заболеваний и может мотивировать пациента принять более информированное решение об изменении образа жизни.
- Услугой геномного сервиса является фармакогенетика – информация о влиянии генетических мутаций на метаболизм медицинских препаратов. Исследования в данной сферепродолжаются, но уже сейчас трудно представить информацию, имеющую большее практическое значение в клинической медицине.
- Без консультации доктора пациент вряд ли сможет по достоинству оценить все преимущества достижений фармакогенетики и самостоятельно сделать выводы относительно своего статуса здоровья и необходимости изменения подхода к медикаментозному лечению.
- Результаты тестов являются своеобразными «маячками» прежде всего для лечащего врача, ведь с их помощью он может назначить более точное лечение.
Будущее геномного сервиса
Какими темпами сервис будет внедрятся в практическую медицину еще не известно.
Можно утверждать, что секвенирование всего генома полностью вытеснит анализ отдельных генетических мутаций.
Предстоит отрегулировать технологию выполнении, по единому протоколу и трактовку результатов.
Генетический профиль должен стать неотъемлемой частью диагностики и активно взаимодействовать с мероприятиями практической медицины.
|
|
Блог доктора Гетьман О.И.
Здоровье от А до Я
Новостная лента
|
