Блог: Олеся Гетьман

	Олеся Гетьман Семейный доктор. Доктор-диагност (специалист по всем видам диагностики: лабораторная, радиологическая, клиническая).

Анализ генома влияет на диагноз

Удалось спасти жизнь пяти месячному, тяжело больному ребенку в Турции. Решающим оказался анализ его генома, который указал на не правильно поставленный диагноз.

В своем сообщении ученые объясняют, что анализ крови проводился 10 дней, он позволил обнаружить мутацию в гене, кодирующего заболевания кишечника. Клиническое тестирование, подтвердило наличие заболевания. Сейчас ребенок выздоравливает.

Что за анализ?

Образцом для анализа послужила кровь ребенка.

У него клинически имелась масса синдромов, которые требовали уточнения. Вместо молекулярно генетического тестирования группы генов одного за одним, был одномоментно тестирован весь геном. Выявлен специфический ген с мутацией, повлиявший фундаментально, поэтому возникли проблемы, препятствующие абсорбции воды и электролитов с желудочно-кишечного тракта в кровь ребенка, а не нарушение функции почек, как предполагалось. У мальчика врожденный хлористый понос, что встречается у одного на 50,000 человек. Основным клиническим проявлением является беспрестанный водяной понос, который вызывает обезвоживание и другие метаболические расстройства. Если не устранить причину, то заболевание прогрессирует и сопровождается почечной недостаточностью, колитом другими соматическими нарушениями. Ребенку назначено лечение, направленное на устранение причины и механизма развития заболевания.

Эта же группа ученых протестировала геном 39 человек со сходными клиническими проявлениями, из них у пяти была выявлена такая же мутация.

Это сообщение демонстрирует перелом в клинической генетике и начало эры геномики в диагностике болезней.

Ранее поиск мутации ДНК был кропотливой медленной работой, использовался для распознавания редких болезней, а сейчас, все более и более определяются измененные ДНК для общих болезней. Новые технологии определяют последовательность ДНК и идентифицируют гены болезней. А знание геномов множества здоровых людей позволяет четко отсеивать здоровые ДНК от измененных.

Добавить комментарий

Имя: * E-mail: Комментарий: * высылать уведомление об ответах на E-mail.

	Семейный доктор. Доктор-диагност (специалист по всем видам диагностики: лабораторная, радиологическая, клиническая). Последние сообщения: Персональный геном уже не за горами 15.03.2010 H1N1 притаился в Европе, но заболеваемость все еще отмечается 12.03.2010 Чистые руки спасают жизни! 12.03.2010 Антитабачная кампания ЕС, стартовавшая в 2009 году достоверно достигает снижения уровня заболеваемости 04.03.2010 Быстрый диагностический тест на H1N1 самый информативный у маленьких детей 02.03.2010 все записи »

Здоровье от А до Я

	» Хронические тубулопатии » Перинатальные поражения центральной нервной системы. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение. Профилактика. » Хейлит гранулярный » Перелом руки » Трисомия 8 » Хейлит атопический » Ящур (aphtae epizooticae) » Острые воспалительные заболевания наружного и среднего уха » Нейрональные опухоли » Периодонтит » Перфоративные язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Симптомы. Диагностика и лечение. » Вакцинальные энцефалиты » Болезни гипофиза » Надпочечниковая недостаточность (гипокортицизм) » Синдром Россолимо-Мелькерсона-Розенталя » Неотложная помощь при передозировке наркотических средств. Синдром отмены опиатов. Синдром отмены барбитуратов. » Данные молекулярно-цитогенетического исследования частоты нерасхождения хромосом (дисомии) в половых клетках пациентов с нарушением сперматогенеза при нормальном кариотипе и при нарушении хромосом (кариотип 46,ХУ,t (1;13); мозаицизм 47,ХХУ [6]/46,XY[94]; кариотип 47,XXY) » Сердечно-легочная реанимация при травмах » Пузырный занос » Хронический аутоиммунный гепатит