Блог: Олеся Гетьман

	Олеся Гетьман Семейный доктор. Доктор-диагност (специалист по всем видам диагностики: лабораторная, радиологическая, клиническая).

Анализ генома влияет на диагноз

Удалось спасти жизнь пяти месячному, тяжело больному ребенку в Турции. Решающим оказался анализ его генома, который указал на не правильно поставленный диагноз.

В своем сообщении ученые объясняют, что анализ крови проводился 10 дней, он позволил обнаружить мутацию в гене, кодирующего заболевания кишечника. Клиническое тестирование, подтвердило наличие заболевания. Сейчас ребенок выздоравливает.

Что за анализ?

Образцом для анализа послужила кровь ребенка.

У него клинически имелась масса синдромов, которые требовали уточнения. Вместо молекулярно генетического тестирования группы генов одного за одним, был одномоментно тестирован весь геном. Выявлен специфический ген с мутацией, повлиявший фундаментально, поэтому возникли проблемы, препятствующие абсорбции воды и электролитов с желудочно-кишечного тракта в кровь ребенка, а не нарушение функции почек, как предполагалось. У мальчика врожденный хлористый понос, что встречается у одного на 50,000 человек. Основным клиническим проявлением является беспрестанный водяной понос, который вызывает обезвоживание и другие метаболические расстройства. Если не устранить причину, то заболевание прогрессирует и сопровождается почечной недостаточностью, колитом другими соматическими нарушениями. Ребенку назначено лечение, направленное на устранение причины и механизма развития заболевания.

Эта же группа ученых протестировала геном 39 человек со сходными клиническими проявлениями, из них у пяти была выявлена такая же мутация.

Это сообщение демонстрирует перелом в клинической генетике и начало эры геномики в диагностике болезней.

Ранее поиск мутации ДНК был кропотливой медленной работой, использовался для распознавания редких болезней, а сейчас, все более и более определяются измененные ДНК для общих болезней. Новые технологии определяют последовательность ДНК и идентифицируют гены болезней. А знание геномов множества здоровых людей позволяет четко отсеивать здоровые ДНК от измененных.

Добавить комментарий

Имя: * E-mail: Комментарий: * высылать уведомление об ответах на E-mail.

	Семейный доктор. Доктор-диагност (специалист по всем видам диагностики: лабораторная, радиологическая, клиническая). Последние сообщения: Вы спрашивали: "Кто такой семейный доктор? 15.07.2010 Гестаційний діабет - це підвищення рівня цукру, який вперше виникає під час вагітності 12.07.2010 Якщо Ви плануєте вагітність - будьте готові, що лікар призначить Вам загально прийняте лабораторне обстеження 12.07.2010 Эксперты советуют семь простых шагов от рака 21.06.2010 Аналіз на хворобу Лайма 21.06.2010 все записи »

Здоровье от А до Я

	» Перелом пальца » Стриктура мочеиспускательного канала » Орнитоз (ornithosis). Симптомы орнитоза. Лечение. Профилактика. » Районная планировка и ее гигиеническое значение » Аномалады жаберных дуг » Резаные и рваные раны » Пароксизмальные миоплегии » Альтернативные диеты. Раздельное питание. Диеты по группе крови. Низкоуглеводная высокожировая диета Аткинса. Голодание. » Гонорея у женщин » Дерматомикозы » Дезинфекция водопроводных сооружений » Подногтевая гематома » Дисфункциональные маточные кровотечения пременопаузального периода » Факультативный и облигатный предрак » Строение опухоли, особенности опухолевой клетки » Стоун-терапия » Боль в области сердца » Инородное тело в мягких тканях: первая помощь » Рак шейки матки » Микозы - грибковые заболевания человека. Общие сведения.