Синдром Дауна
Синдром Дауна: Обзор темы
Амниоцентез - зачем следует делать этот тест?
Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест?
Тест на трёхвалентную или четырёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки (трёх- и четырёхвалентный скрининг) – зачем следует его проводить?
Синдром Дауна: Что вызывает появление заболевания?
Синдром Дауна: Симптомы заболевания
Синдром Дауна: Что происходит?
Синдром Дауна: Что увеличивает риск заболевания?
Типология синдрома Дауна
Синдром Дауна: Когда необходимо обращаться к врачу?
Синдром Дауна: Анализы и диагностика
Синдром Дауна: Тест для новорождённых (от рождения до 1 месяца)
Синдром Дауна: Тест для детей грудного возраста (от 1 месяца до года)
Синдром Дауна: Тест для детей младшего возраста (от года до 5 лет)
Синдром Дауна: Тест для подростков и молодёжи (от 14 до 21 года)
Синдром Дауна: Тест для взрослых
Синдром Дауна: Тест для детей дошкольного и младшего школьного возраста (от 5 до 14 лет)
Синдром Дауна: Как предотвратить заболевание?
Синдром Дауна: Уход за больными в домашних условиях
Синдром Дауна: Применение лекарственных препаратов
Синдром Дауна: Хирургическое лечение
Синдром Дауна: Экспериментальные виды лечения
Синдром Дауна: Лечение
Синдром Дауна: Развитие двигательных навыков
Синдром Дауна: Развитие навыков самостоятельного приёма пищи
Синдром Дауна: Развитие навыков самостоятельно одеваться
Синдром Дауна: Развитие коммуникативных навыков
Синдром Дауна: Развитие навыков соблюдния личной гигиены
Синдром Дауна: Чрезмерная впечатлительность и проблемы социального характера в переходном возрасте
1 Развитие ребенка
2 Наблюдаем за здоровьем
3 Готовимся взрослеть
4 Питание ребенка
5 Особый интерес




Другие новости

Типология синдрома Дауна

Выделяют три основных типа синдрома Дауна: трисомию, транслокацию и мозаичность. Все разновидности заболевания возникают в следствие отклонений на хромосомном уровне ребёнка. Причиной этого является аномальное деление клеток в сперме или яйцеклетке до или после оплодотворения. Специалисты до сих пор не выяснили почему это происходит. Типология синдрома Дауна зависит от того, каким путём производится лишний генетический материал.

  • Трисомия

95% больных с синдромом Дауна имеют в организме одну лишнюю хромосому (47-ю). Этот тип заболевания не является наследственным. Аномальное деление клеток происходит в яйцеклетке (95% случаев) или в сперматозоиде (5% случаев) до или после оплодотворения. По мере того как эмбрион развивается, лишняя хромосома попадает в каждую клетку организма. Женщины старше 35 лет подвержены более высокому риску родить ребёнка с трисомией, чем молодые. Чем старше потенциальная мама, тем больше вероятность неправильного деления хромосом в яйцеклетке. Если возраст отца больше 40 лет, риск также возрастает, поскольку с возрастом начинают происходить сбои в делении хромосом в сперматозоидах.

  • Транслокация

Этот тип заболевания поражает около 4% детей с синдромом Дауна. Хотя общее количество хромосом и не отклоняется от нормы (46), часть из них распадается и начинает присоединяться к остальным, таким образом, возникают признаки, характерные для синдрома Дауна. С помощью генетического консультирования можно определить источник возникновения транслокации, но в большинстве случаев это случайная генетическая мутация.

  • Мозаичность

Эта разновидность заболевания проявляется у 3 из 100 детей с синдромом Дауна. При мозаичности происходит только частичное аномальное деление клеток после оплодотворения, в то время как остальные делятся нормально. В процессе аномального деления получается 47 хромосом и чрезмерное количество генетического материала. По мере того как эмбрион развивается, оба типа клеток продолжают воспроизводиться. И хотя половина клеток здорова, начинают развиваться симптомы, схожие с двумя остальными типами заболевания. Однако, дети у которых в организме преимущественно нормальные клетки, симптомы синдрома Дауна менее выражены.