Консультации генетика онлайн


Всего вопросов: 5073
Всего ответов: 422


Последние вопросы генетику

20.09.2017, 21:16 Пользователь Ольга Ольга
Возраст: 1 | Город: Киев
Розшефруйте пожайлуста анализ на коннексин ребенка . В результате анализа были обнаружены рецессивные патогенные варианты с. 35delG и с. 313_326del14 в шетерозиготном состоянии . Наличие в генотипе двух рецесивных патогенных вариантов гена JGB2 в гетерозиготном состоянии подтверждается диагноз " наследственная аутосомнорецесивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость ".
20.09.2017, 09:30 Пользователь Наталия Наталия
Возраст: 42 | Город: Николаев
Здравствуйте! Проконсультирйте пожалуйста результаты-- возраст 42, вес 60, не курю, узи 12нед.и 2дн.: ктр 66, твп 2,6. носовая кость 2,7. Кровь-- своб.хгч- 55(референтный интервал 12нед- 13.43-128.5) --1.56 мом; ррарр-а ---- 3.42( референтный интервал 0.86-7.10) - 0.87мом.Кровь сдавала на след . день, срок уже указан 12нед. и 6дн. Результаты скрининга- возрастной риск 1:42, биохим.риск т21- 1:69, комбиниров.риск т21-- 1:50. Есть 1 здоровый реб. 3 лет, год назад была зб на сроке 8-10 нед. Такие высокие риски из за возраста или это считаются большие отклонения от нормы по крови и узи?
19.09.2017, 22:53 Пользователь Анна Анна
Возраст: 33 | Город: Краснодар
Хотим воспользоватся услугами сурмамы. У меня аритмия и гипертериоз несколько лет, сама не смогу. Велика ли вероятность что моя яйцеклетка будет не " качественная" т.к я пила и пью разные таблетки. Отец здоров. Спасибо.
15.09.2017, 14:57 Пользователь Степан Степан
Возраст: 32 | Город: Екатеринбург
День добрый. Я мужчина. Моя первая и единственная дочь родилась с генетическим отклонением Синдром Орбели. Насколько вероятно, что мои сперматозоиды некачественные в генетическом плане? Насколько вероятно что это повторится при повторной беременности от меня у моей жены или другой женщины?
14.09.2017, 22:38 Пользователь Алена Алена
Возраст: 31 | Город: Новороссийск
Добрый вечер! Помогите разобраться в моей ситуации, от врачей кругом голова... 1й скрининг сделали 11 недель +2 дня... ТВП 2.8, кости носа визуализируют 1.9, кровь: хгч 1.19 , PAPP-A 3.19_ риск на дауна 1:478. Повторно сдала кровь в 16 недель +3 дня... Хгч 39091.28, афп 30.9. На момент зачатия была киста, врач ставил под вопросом эндометриозную... С 8 недель дюфастон 4 по 1 в день, где-то с 10 недели 3 по 1 дюфастона +1 утрожестан (200) на ночь.. С 14 недель на утрожестан 2 раза по 200... Все анализы сданы на нервах и бессоных ночах... Полных лет 31. Скажите какова вероятность рождения не здорового ребёнка?! Спасибо
14.09.2017, 16:54 Пользователь Мария Мария
Возраст: 26 | Город: Одесса
Добрый день. У меня гиперандрогения смешенного генеза: повышены 17-он прогестерон, дгэа, общий тестостерон. Ранее был пролактин, но через достинекс понизила. Все гормоны понижаю с гинекологом дексаметазоном, а потом поддерживаю оральными контрацептивами. Вопрос по рождению ребенка: овуляция у меня происходит, но будут при беременности здоровые дети? У моих родителях: у мамы пушной волос на лице, у папы - были проблемы в половом развитиии, у брата тоже были проблемы в половом развитии, но ранее устранили проблему. У мужа - проблем нет. Какая угроза и вероятность будующих детей? У меня помимо данных гормонов: гирсутизм и алопеция. Гормоны остальные - в норме. Спасибо большое!
09.09.2017, 17:43 Пользователь Татьяна Татьяна
Возраст: 4 | Город: Ашхабад
моей дочке 4 годика уже 3 месяца она страдает от сильных судорог,кровотечения с носа,ушей,анального и вагинального отверстия,
09.09.2017, 01:48 Пользователь Ирина Ирина
Возраст: 3 | Город: Москва
Здравствуйте.У моего ребенка задержка психо-речевого развития. Поздно сел(9 мес) позже пошел(1.5 года). проблемы с едой(пищевые привычки), проблемы с крупной моторикой, речь мало использует. Невролог подозревает синдром Сотоса. и предложила провериться на него. Насколько это правдоподобное предположение? Рост у ребенка выше среднего, но не очень высокий(3.5 года-105см) родился 53 см вес 4.5 кг. Я и муж не высокие.
05.09.2017, 22:23 Пользователь Елена Елена
Возраст: 36 | Город: Мариуполь
Добрый день. Мне 36 лет. ЭКО беременность двойней. Первый день последних мес-ых 25.05.17. Перенос 5-ти дневных эмбрионов - 12.96.17.В поддержке на момент скрининга: Кринон 8% 1апл. 1,125г. в сутки, Метипред 4мг в сутки, фолиевая кис-та, Инжеста 2,5% -2мл в сутки. Причина ЭКО - отсутствие труб, вследствие двух внематочных беременностей. Есть здоровый ребенок 11 лет (естественное зачатие). Результаты скрининга l триместра: УЗИ (19.08.17): 1-й плод: КТР 65мм; Бипариетальный размер 21 мм; окружность головы 81 мм; окружность живота 61 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,7 мм; кровоток в венозном протоке однонаправленный трехфазный (РI-1,2); трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 155 уд/мин; хорион: локализация передняя и левая боковая стенка, структура не изменена, толщина 12 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 6дн. 2-й плод: КТР 63мм; Бипариетальный размер 22 мм; окружность головы 80 мм; окружность живота 63 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,8 мм; кровоток в венозном протоке осмотреть не удалось; трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 146 уд/мин; хорион: локализация в области дна и правая боковая стенка, структура не изменена, толщина 13 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 5дн. Лямбдообразное прикрепление амниотических перегородок. Выводы: многоплодная беременность. Дихориальная, диамниотическая двойня. Доступных для визуализации аномалий развития плодов не выявлено. Биохимические маркеры материнской сыроватки (19 августа 2017) : свободная бета-мубъединица ХГ: 28,23 МО/л. соответствует. 0,363МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ) РАРР-А: 7,730 МО/л. соответствует 1,178 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ) Расчет индивидуального риска женщины: Граничный риск по трисомии 21-й хромосомы у плода - 1/250, трисомия 18-й и 13-й хромосом -1/100. Патологическое состояние. Базовый риск. Плод 1. Плод 2. Трисомия 21 1:179. 1:3584. 1:3584 Трисомия 18 1:440. 1:2258 1:2361 Трисомия 13 1:1380. 1:12301. 1:13104 Смущает низкий уровень бета-субъединицы ХГ. Генетик центра проводившего исследование предупредил о возможном прерывании беременности и рекомендовал сообщить данные репродуктологам для коррекции гормон. поддержки бер-ти. Репродуктолог же говорит, что не видит ничего плохого. Что все хорошо. Ничего в поддержке не меняет. Ничего не объясняет и ничего не комментирует. Хочу услышать мнение экспертного специалиста в этой области. Что мне делать?
02.09.2017, 18:58 Пользователь Анна Анна
Возраст: 24 | Город: Голая Пристань
Добрый день! У моего мужа серые глаза у меня зеленые,а у ребенка почему то голубые хотя ему уже 1.5года,и группа крови у нас с мужем 2+а у малыша 1-
← Назад  1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  Вперед →
Чтобы бесплатно задать вопрос генетику онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.