Консультации генетика онлайн


Всего вопросов: 5175
Всего ответов: 422


Последние вопросы генетику

23.06.2018, 20:48 Пользователь Евгения Евгения
Возраст: 31 | Город: Димитров
Здравствуйте. Нужно ли делать прокол с такими результатами? Вроде и в норму вписываемся, а вроде ппо пограничным значениям . мне 31 год. Срок беременности по УЗИ 12 недель. Ктр54, бпр18, ЛЗР 25, ог68, ож50, ДБ 5,2, Твп 2,2мм. Чсс 172, нос визуализируется, но эхогенность и размеры костей носа снижены. Хгч 1,731 мом Рарр 0,643 мом Индивидуальный риск по сд 1:584 Базовый риск по сд 1:492 Заранее спасибо.
21.06.2018, 12:07 Пользователь наталья  наталья
Возраст: 31 | Город: Южноукраинск
Добрый день,такая ситуация,ребенку 9 месяцев,мальчик,родился в срок с весом 3800 и ростом 52 см,в роддоме сдали тест на фку,но так как нас не куда не вызывали видимо все в норме.В 1,5 месяца ребенок перенес опирацию-пилоростеноз,потеря веса до операции до 3400.после операции попали к обласному педиатру-генетику так как не набирали вес,обильные срыгивания и сделали анализ на непереносимость лактозы (по анализу-С/С обнаружен вариант полиморфизма,предрасполагающий к непереносимости лактозы и осттеопаразу),ну и по случайности сдали повторный тест на фку - 0,75 н/моль,через время 0,5 н/моль,потом 0,2 н/моль и вот месяц спустя 0,5 н/моль и опять генетик просит перездать,генетик нас к себе не вызывала,а только просит перездавать анализы,но в карточке диагноз записала гипофенилаланиномия,лечения не назначила и нчего мне не обьяснила.За эти пол года сдлелаи две АКДС,три ИПР,и две гипатита В и БЦЖ.ребенок развивается,отстванй нет,вес 8,900 рост 68,5, судорг,припадков эпиллиптических нет,претензий к нам у невролога нет,только гипертонус мышц ног, СКАЖИТЕ :чем чревато для здоровья и развития ребенка пониженный ФА и можно ли при таких показателях делать ребенку остальные прививки,на что мне нада обращать внимание при развитие ребенка,должна ли быть какая то диета,какая должна бть норма ФА для ребенка!возможно ли то что такой показатель ФА возник после операции и что при определенном возрасте он выровняется и что это за заболевание гипофенилаланиномия? СПАСИБО
14.06.2018, 15:38 Пользователь Татьяна Татьяна
Возраст: 25 | Город: Палатка
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, по анализам. 12нед.беременности, первый скрининг :сводная б-субъединица хгч 185МЕ/Л/ 4,686мом, остальные значения в норме. 17-18нед.- б-субъединица -5,55мом. Сахарного диабета нет, ожирения нет, не курящая, принимаю утрожестан с 9недели 400мг, 16нед.-300мг. Пожалуйста, скажите, почему б-субъединица такая высокая, с чем это может быть связано? Мне местные врачи не могут дать ответ. Заранее большое спасибо.
13.06.2018, 15:16 Пользователь Лилия Лилия
Возраст: 28 | Город: Новотроицкое
fb-hCG 68.2ng/ml 2,10Скорр.мом PAPP-A 5/19mlU/ml 1.26Скорр,мом Шейная складка 1,70мм КТР 69мм 0,98МОМ СРОК БЕРЕМЕННОСТИ ПО КТР 13+ 0 НОСОВАЯ КОСТЬ -НЕТ ДАННЫХ СРОК БЕРЕМЕННОСТИ НА ДАТУ ЗАБОРА13+ 0 ИЗМЕРЕНО -ДРУГИЕ РИСКИ НА ДАТУ ЗАБОРА ПРОБЫ! БИОХИМ.РИСК +NT 1:5418НИЖЕ ПОРОГА ОТСЕЧКИ,ДВОЙНОЙ ТЕСТ 1:1334НИЖЕ ПОРОГА ОТСЕЧКИ,ВОЗРАСТНОЙ РИСК 1:800,ТРИСОМИЯ13/18+NT<1:10000НИЖЕ ПОРОГА ОТСЕЧКИ СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА Я В ЗОНЕ РИСКА ДАУНА ИЛИ НЕТ.СПАСИБО
13.06.2018, 10:44 Пользователь Оксана Оксана
Возраст: 26 | Город: Киев
Если беременность наступила через 7 дней после окончания приема препарата Акнетин 16 мг ( 5 дней по 1 капсуле), насколько это опасно для плода?
11.06.2018, 19:36 Пользователь Анастасія  Анастасія
Возраст: 25 | Город: Белая Церковь
Прокоментируйте пожалуста анализи сдавала 7.06. По узі все хорошо а анализи сказали плохие в -хгл 84.6 мМол/мл а РАРР-А 5.17 срок 12 недель
15.05.2018, 18:57 Пользователь Valentina Valentina
Возраст: 33 | Город: Киев
Добрый день. В течение одного года было две замерших беременности . При первой беременности сделать генетический анализ не получилось , при второй сделала анализ матом Fish . И так что это значит, помогите понять? Было проанализировано 100 интерфазных ядер. За результатами исследований определенно : Nucish(DXZ1x2,DYZ3x0,D18Z1x2)29/(DXZ1x1,DYZ3x0,D18Z1x2)21 Nuc ish(RB1,D21S342/D21S341/D21S259)x50 При использование пробы Aneu Vysion CEPX(SG)/CEPY(SO)/CEP18(SA) у 29(58%) клеток зарегистрированно два голубых и два зелёных сигнала. У 21(42%) клеток один зелёный сигнал что отвечает хромосоме Х. При Aneu Vysion LSI 13(SG)/LSI 21(SO) в 50(100%) ядрах два зелёных и два оранжевых сигнала. Комбинация гибридизационных сигналов половых хромосом видповидае набору XX/XO. По этому в 58% клеток при гибридизации зарегистрировано недостаток сигнала , что означает мозаицизм моносомии X. Диагностически значимые количественные смены хромосом 13,18,21 не зарегистрированны и в приделах нормы . Скажите каковы шансы что я могу родить здорового ребёнка и это не повторится в третий раз? Заранее Вас Благодарна !
05.05.2018, 01:18 Пользователь Людмила  Людмила
Возраст: 28 | Город: Херсон
Мой брат и его троюродная сестра хотят пожениться ( его отец и ее мать двоюродные брат и сестра; его дед и ее бабушка родные брат и сестра ). Насколько велик риск больных детей- внуков? Существуют ли какие-либо тесты или анализы, которые это покажут ( может в процентном соотношении) сейчас, до брака?
03.05.2018, 18:18 Пользователь Анастасія Анастасія
Возраст: 24 | Город: Винница
Доброго дня!мені 24 роки ,не буду багато розписувати!не могла завагітніти 5 років через полікістоз яєчників,було еко ,завагітніла двойнею,один завмер на 5 тиж,другий розвивася нормально до 17 тиж-на узд поставили полікістоз нирок!каріотип 46 хх!відбувся викидень на 20 тиж і на вскриті плоду поставили інфантильний полікістоз нирок і відсутність жіночих органів!полікістоз нирок наявний в моїй сім'ї -в бабушки ,в мами,в брата і в мене!але всі з ним живуть!ще на 5 тиж в мене впав сахар (кома) можливо це ще якось вплинуло! Мене цікавить чи дані вади можуть повторитися в наступні вагітності і який шанс ,що наступні діти будуть з інфантильним типом?і чи можна якось провірити ембріони на цю патологію??
26.04.2018, 15:50 Пользователь екатерина екатерина
Возраст: 40 | Город: Москва
Здравствуйте, мне 40 лет, моему мужу 25, у меня первая беременность, замерла на сроке 9 недель, сегодня пришли результаты исследования абортуса - 47 xx+g анеуплодия. Все мои анализы до и во время беременности были идеальными, у мужа до беременности за полтора месяца была не очень хорошая спермограмма - мало активных менее 20% и были сперматозоиды с морфологическими изменениями. Подскажите пожалуйста возможные причины возникновения такой патологии и какое нам нужно пройти лечение?
← Назад  1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  Вперед →
Чтобы бесплатно задать вопрос генетику онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.