Расшифруйте заключение лабораторного исследования

17.09.2014, 20:05
Пользователь Таня  Таня | Возраст: 24 | Город: Днепропетровск
Расшифруйте пожалуйста заключение лабораторного исследования ""У (сина) пробанд не виявлено делеції 7-го екзона теломерного гена SMN1 в гетерозиготному стані (спінальна мязова отрофія), виявлено 2 копії 7-го екзона гена SMN1 У батьків пробанда: не виявлено делеції 7-го екзона теломерного гена в гетерозиготному стані (спінальна мязова атрофия ) , виявлено 2 копії 7-го екзона гена SMN1 ."" нашему ребёнку 3-тий мес., с рождения лежит в реанимации врачи поставили этот диагноз " спинальная мышечная атрофия" я вроде бы как поняла что он не подтвердился этим исследованием,так ли я думаю?? и что значит " выявлено две копии 7-го екзона" ?? объясните пожалуйста то в больнице не отвечают на наши вопросы
Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.


Последние вопросы генетику

Анна спрашивает: Каріотип 46,XY,t(7;15)(q11.22;q11.2)
Дата вопроса: 28.04.2022, 13:28 | Ответов: 0
Ольга спрашивает: Синдром Мартина-Белла
Дата вопроса: 30.03.2022, 14:38 | Ответов: 0
Кристина спрашивает: Здравствуйте,можно задать вопрос
Дата вопроса: 21.03.2022, 17:01 | Ответов: 0
Яна спрашивает: 2 скрининг
Дата вопроса: 15.03.2022, 19:04 | Ответов: 0
Яна спрашивает: 2 скрининг
Дата вопроса: 15.03.2022, 19:04 | Ответов: 0
Виктория спрашивает: Риск по 21 трисомии
Дата вопроса: 10.02.2022, 20:11 | Ответов: 0
Виктория спрашивает: Риск по 21 трисомии
Дата вопроса: 10.02.2022, 20:10 | Ответов: 0
Все вопросы генетику »


Чтобы бесплатно задать вопрос генетику онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
 

Добавить комментарий


Имя: *
E-mail:
Комментарий: *
высылать уведомление об ответах на E-mail.


Последние комментарии:



ольга,
31.12.2016 19:10 #78738
Здраствуйте помогите в рашифровке аналіза виявлено делеції 7 го та 8 го екзонів гена SMN1 в гомозиготному стані,виявлено 0копій 7генапрогнози в будущем?