У ребенка проведен анализ гена ATP7A. В экзоне 21 обнаружена ранее не описанная однонуклеотидная замена c. 4112С>G в гемизиготном состоянии. Данная замена приводит к замене аминокислотной последовательности p, 1371Pro>Arg. Поясните, пожалуйста, какие последствия этой замены? Каков прогноз?
Добавить комментарий