помогите разобраться! очень Риск повторно рождения ребенка с СД

29.11.2014, 01:45
Пользователь anastasiya  anastasiya | Возраст: 31 | Город: Brooklyn
в 2011 году абсолютно зоровый ребенок. В 2012 году по результатам первого скринига и биопсии ворсин хориона ребенок СД. 13 ноября 2014 года была на первом скриниге, УЗИ -все норма. Биохимический анализ крови РАРР-А ниже нормы, ставят риск рожднеия ребенка СД 1:100. Делаю неинвазивный анализ ДНК плода, результат шокирующий, трисомия 21 хромосомы риск 99>100 и тут же в этом анализе высокий риск по делеции 22q11.2. Сделала БВХ, жду результат. Скажите, пожалуйста меня очень смущает наличие в моем результате двух ОДНОВРЕМЕННО хромосомных аномалий, возможно ли такое????
Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.


Последние вопросы генетику

Анна спрашивает: Каріотип 46,XY,t(7;15)(q11.22;q11.2)
Дата вопроса: 28.04.2022, 13:28 | Ответов: 0
Ольга спрашивает: Синдром Мартина-Белла
Дата вопроса: 30.03.2022, 14:38 | Ответов: 0
Кристина спрашивает: Здравствуйте,можно задать вопрос
Дата вопроса: 21.03.2022, 17:01 | Ответов: 0
Яна спрашивает: 2 скрининг
Дата вопроса: 15.03.2022, 19:04 | Ответов: 0
Яна спрашивает: 2 скрининг
Дата вопроса: 15.03.2022, 19:04 | Ответов: 0
Виктория спрашивает: Риск по 21 трисомии
Дата вопроса: 10.02.2022, 20:11 | Ответов: 0
Виктория спрашивает: Риск по 21 трисомии
Дата вопроса: 10.02.2022, 20:10 | Ответов: 0
Все вопросы генетику »


Чтобы бесплатно задать вопрос генетику онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
 

Добавить комментарий


Имя: *
E-mail:
Комментарий: *
высылать уведомление об ответах на E-mail.


Последние комментарии:



Людмила,
01.12.2014 14:25 #34502
Уважаемая Анастасия, коль у ребенка обнаружили микроделецию 22q11.2, то Вы или Ваш супруг являетесь ее носителем. Эта микроделеция не всегда имеет клинические проявления. Ваше действия:1) перед планированием следующей беременности вашей семье надо обязательно исследовать хромосомные наборы с обязательным анализом данной микроделеции. В случае если ее подтвердят, то при наступлении любой последующей беременности надо делать инвазивное исследование, т.к. при наличии этой микроделеции у ребенка могут быть различные пороки развития, особенно пороки сердца.