Тромбастения Глянцманна - наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов при нормальном их содержании и проявляющееся кровоточивостью синячкового типа.
Этиология и патогенез. Выявлено два типа болезни Глянцманна: тип А (аутосомно-доминантное наследование или аутосомно-рецессивное наследование) и тип В (аутосомно-доминантное наследование). Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIа и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.
Клиническая картина тромбастении Глянцманна аналогична тромбоцитопенической пурпуре. Заболевание проявляется кровоточивостью различной степени выраженности. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, ЖКТ и почек. У девочек пубертатного возраста возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.
Диагностика основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Глянцманна характерны:
-
наличие повышенной кровоточивости у родственников;
-
синячковый тип кровоточивости;
-
нормальное содержание тромбоцитов;
-
положительные эндотелиальные пробы;
-
увеличение длительности кровотечения;
-
снижение степени ретракции кровяного сгустка;
-
снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.
Лечение. При лечении тромбастении Глянцманна используют препараты, улучшающие адгезивно-агрегационные свойства тромбоцитов: аминокапроновую кислоту, этамзилат; метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния]. Кроме того, назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.
Профилактика. Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.
Прогноз. Заболевание неизлечимо, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.
Источник: Детские болезни. Баранов А.А. // 2002.
