Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей)

Синдром Хатчинсона-Гилфорда, или прогерия детей, - крайне редкое заболевание. Его частота составляет 1 на 1 000 000 человек. Именно этот синдром занесен под названием прогерии в OMIM (Online Mendeltan inheritance in Man).

Фенотип пациентов чрезвычайно характерный: маленький рост, "птичье лицо" с клювообразным профилем, преобладание размеров мозговой части черепа над лицевой, выступающая венозная сеть на коже мозговой части, как правило, обнаженной вследствие аллопеции, часто тотальной, с выпадением бровей и ресниц. Наблюдается резкая гипоплазия ключиц, дефекты формы и числа зубов, сухая истонченная кожа, практически полное отсутствие подкожной жировой клетчатки, отставание в развитии, особенно физическом. Больные бесплодны, хотя в литературе описан случай рождения ребенка у пацентки с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. В крови повышен уровень Средняя продолжительность жизни описанных носителей синдрома- 13,4 лет (как редкое наблюдение описан единственный 45-летний пациент). Причиной смерти, как правило, служит инфаркт миокарда, с выявлением на аутопсии генерализованного атеросклероза и фиброза миокарда, а также отложения жироподобного вещества в тканях мозга и паренхиматозных органов.

Репарация ДНК при синдроме Хатчинсона-Гилфорда нарушена: установлено, что клетки его носителей не способны избавляться от вызываемых химическими агентами сшивок ДНК-белок. Но главная диагностическая особенность клеток больных с данным синдромом состоит в резко сниженном, по сравнению с нормой, количестве делений, которое способны пройти клетки в культуре (так называемый лимит, или число Хейфлика). В 1971 г. А.М. Оловников высказал предположение об укорочении хромосомных теломер в процессе развития клеток. А в 1992 г. было показано, что для клеток пациентов с синдромом Хатчинсона-Гилфорда характерно врожденное укорочение теломер. Анализ взаимосвязи между лимитом Хейфлика, длиной теломер и активностью теломеразы (фермента, способного наращивать конец теломерной ДНК) дает возможность соотнести естественное старение и процесс формирования клинической картины при синдроме Хатчинсона-Гилфорда.

Крайне низкая частота встречаемости данной формы прогерии позволяет лишь высказывать гипотезы о типе наследования. Аутосомно-рецессивный тип предполагается по аналогии с синдромом Коккейна, имеющим отдельные черты преждевременного старения. Но есть и предположение о развитии синдрома Хатчинсона-Гилфорда вследствие доминантной аутосомной мутации, возникшей de novo. Оно получило косвенное подтверждение на основе измерения теломер у носителей синдрома, их родителей и здоровых доноров. Было показано, существенное укорочение теломер у больных по сравнению с другими двумя испытуемыми группами.


Передать в Facebook Передать в Twitter Stumble It Передать по почте Еще...


Наиболее просматриваемые статьи:


 


Советы астролога

Советы астролога


Также в разделе

Аксиомы медицинской генетики
Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к...
Синдром Ротмунда-Томсона
Синдром Ротмунда-Томсона - редкий наследственный симптомокомплекс, характеризующийся специфическим поражением кожи (пойкилодермия, гиперкератоз), катарактой,...
Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.
Генетика человека Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и...
Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками...
Врожденные пороки (скелетные, мышечные)
Среди врожденных пороков развития вероятны также пороки развития скелета, мышечной ткани, передней брюшной стенки плода, ЖКТ и т.д. Скелетные пороки...
Наследственность
Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе...
Микроцитогенетические синдромы
В эту группу входят синдромы, обусловленные незначительными делециями или дупликациями строго определённых участков хромосом. Соответственно их называют...
Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический...
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Это одна из частых форм многочисленных наследственных нервно-мышечных заболеваний. Мышечные дистрофии характеризуются прогрессирующими дегенеративными...
Синдром Коккейна
Синдром Коккейна - редкое генетическое заболевание, описанное Коккейном в 1936 г. Проявляется умственной отсталостью, атрофией зрительного нерва, карликовостью,...

Видеоконсультации


Что происходит в ядре клетки?