Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей)

Синдром Хатчинсона-Гилфорда, или прогерия детей, - крайне редкое заболевание. Его частота составляет 1 на 1 000 000 человек. Именно этот синдром занесен под названием прогерии в OMIM (Online Mendeltan inheritance in Man).

Фенотип пациентов чрезвычайно характерный: маленький рост, "птичье лицо" с клювообразным профилем, преобладание размеров мозговой части черепа над лицевой, выступающая венозная сеть на коже мозговой части, как правило, обнаженной вследствие аллопеции, часто тотальной, с выпадением бровей и ресниц. Наблюдается резкая гипоплазия ключиц, дефекты формы и числа зубов, сухая истонченная кожа, практически полное отсутствие подкожной жировой клетчатки, отставание в развитии, особенно физическом. Больные бесплодны, хотя в литературе описан случай рождения ребенка у пацентки с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. В крови повышен уровень Средняя продолжительность жизни описанных носителей синдрома- 13,4 лет (как редкое наблюдение описан единственный 45-летний пациент). Причиной смерти, как правило, служит инфаркт миокарда, с выявлением на аутопсии генерализованного атеросклероза и фиброза миокарда, а также отложения жироподобного вещества в тканях мозга и паренхиматозных органов.

Репарация ДНК при синдроме Хатчинсона-Гилфорда нарушена: установлено, что клетки его носителей не способны избавляться от вызываемых химическими агентами сшивок ДНК-белок. Но главная диагностическая особенность клеток больных с данным синдромом состоит в резко сниженном, по сравнению с нормой, количестве делений, которое способны пройти клетки в культуре (так называемый лимит, или число Хейфлика). В 1971 г. А.М. Оловников высказал предположение об укорочении хромосомных теломер в процессе развития клеток. А в 1992 г. было показано, что для клеток пациентов с синдромом Хатчинсона-Гилфорда характерно врожденное укорочение теломер. Анализ взаимосвязи между лимитом Хейфлика, длиной теломер и активностью теломеразы (фермента, способного наращивать конец теломерной ДНК) дает возможность соотнести естественное старение и процесс формирования клинической картины при синдроме Хатчинсона-Гилфорда.

Крайне низкая частота встречаемости данной формы прогерии позволяет лишь высказывать гипотезы о типе наследования. Аутосомно-рецессивный тип предполагается по аналогии с синдромом Коккейна, имеющим отдельные черты преждевременного старения. Но есть и предположение о развитии синдрома Хатчинсона-Гилфорда вследствие доминантной аутосомной мутации, возникшей de novo. Оно получило косвенное подтверждение на основе измерения теломер у носителей синдрома, их родителей и здоровых доноров. Было показано, существенное укорочение теломер у больных по сравнению с другими двумя испытуемыми группами.


Передать в Facebook Передать в Twitter Stumble It Передать по почте Еще...


Наиболее просматриваемые статьи:


 




Советы астролога

Советы астролога


Также в разделе

Синдром Прадера - Вилли
Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г. По данным регистра ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли , в США и Канаде на...
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
Заболевания с данным типом наследования проявляются только у гомозигот. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя...
Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера
Этиология Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит нарушение двигательной активности...
Евгеника
В первых двух десятилетиях XX века возникла эйфория от менделевской интерпретации многих болезней, в результате которой была существенно преувеличена роль...
Генетический тест
Генетический тест предполагает исследование образца клеток ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) на наличие атипичных генов, а также анализ количества,...
Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический...
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
Синоним: синдром Мартина-Белла. Ранее эту болезнь называли синдромом олигофрении с маркерной Х-хромосомой. Синдром Мартина-Белла - одна из наиболее часто...
Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
В последние десятилетия многие исследователи обращались к проблеме причин возникновения хромосомных болезней. Не вызывало сомнений, что процесс образования...
Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония)
Миотоническая дистрофия - аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим...
Врожденные пороки (скелетные, мышечные)
Среди врожденных пороков развития вероятны также пороки развития скелета, мышечной ткани, передней брюшной стенки плода, ЖКТ и т.д. Скелетные пороки...

Видеоконсультации


Nucleus 3D Medical Animation Demo Reel