Медицинский портал о здоровье EUROLAB

 



 

Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей)

Синдром Хатчинсона-Гилфорда, или прогерия детей, - крайне редкое заболевание. Его частота составляет 1 на 1 000 000 человек. Именно этот синдром занесен под названием прогерии в OMIM (Online Mendeltan inheritance in Man).

Фенотип пациентов чрезвычайно характерный: маленький рост, "птичье лицо" с клювообразным профилем, преобладание размеров мозговой части черепа над лицевой, выступающая венозная сеть на коже мозговой части, как правило, обнаженной вследствие аллопеции, часто тотальной, с выпадением бровей и ресниц. Наблюдается резкая гипоплазия ключиц, дефекты формы и числа зубов, сухая истонченная кожа, практически полное отсутствие подкожной жировой клетчатки, отставание в развитии, особенно физическом. Больные бесплодны, хотя в литературе описан случай рождения ребенка у пацентки с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. В крови повышен уровень Средняя продолжительность жизни описанных носителей синдрома- 13,4 лет (как редкое наблюдение описан единственный 45-летний пациент). Причиной смерти, как правило, служит инфаркт миокарда, с выявлением на аутопсии генерализованного атеросклероза и фиброза миокарда, а также отложения жироподобного вещества в тканях мозга и паренхиматозных органов.

Репарация ДНК при синдроме Хатчинсона-Гилфорда нарушена: установлено, что клетки его носителей не способны избавляться от вызываемых химическими агентами сшивок ДНК-белок. Но главная диагностическая особенность клеток больных с данным синдромом состоит в резко сниженном, по сравнению с нормой, количестве делений, которое способны пройти клетки в культуре (так называемый лимит, или число Хейфлика). В 1971 г. А.М. Оловников высказал предположение об укорочении хромосомных теломер в процессе развития клеток. А в 1992 г. было показано, что для клеток пациентов с синдромом Хатчинсона-Гилфорда характерно врожденное укорочение теломер. Анализ взаимосвязи между лимитом Хейфлика, длиной теломер и активностью теломеразы (фермента, способного наращивать конец теломерной ДНК) дает возможность соотнести естественное старение и процесс формирования клинической картины при синдроме Хатчинсона-Гилфорда.

Крайне низкая частота встречаемости данной формы прогерии позволяет лишь высказывать гипотезы о типе наследования. Аутосомно-рецессивный тип предполагается по аналогии с синдромом Коккейна, имеющим отдельные черты преждевременного старения. Но есть и предположение о развитии синдрома Хатчинсона-Гилфорда вследствие доминантной аутосомной мутации, возникшей de novo. Оно получило косвенное подтверждение на основе измерения теломер у носителей синдрома, их родителей и здоровых доноров. Было показано, существенное укорочение теломер у больных по сравнению с другими двумя испытуемыми группами.


Передать в Facebook Передать в Twitter Stumble It Передать по почте Еще...


 





Советы астролога

Советы астролога


Также в разделе


Синдром дисомии по Y-хромосоме
Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) встречается с частотой 1:1000 новорождённых мальчиков. Большинство мужчин с таким набором хромосом не отличаются от...
Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками...
Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
В последние десятилетия многие исследователи обращались к проблеме причин возникновения хромосомных болезней. Не вызывало сомнений, что процесс образования...
Синдромы частичных анеуплоидий
Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Однако эти синдромы...
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
Заболевания с данным типом наследования проявляются только у гомозигот. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя...
Фенилкетонурия
Классическая фенилкетонурия - аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена. Клинически фенилкетонурия выделена в самостоятельную форму А. Фелингом в...
Синдром Клайнфелтера
Синдром Клайнфелтера включает в себя случаи полисомий по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее...
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомнои формой (гаметическая мутация у одного из родителей). Встречаются и мозаичные формы...
Геномика патогенных бактерий и вирусов
Геномика микроорганизмов имеет прямое отношение к клинической медицине. Закономерности геномной организации патогенных бактерий и вирусов позволяют более...
Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.
Генетика человека Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и...

Справочник лекарств

Лекарственные средства
Производители
Составляющие

Видеоконсультации


Что происходит в ядре клетки?




 

Другие сервисы:


Eurolab23 | Хвороби | Симптоми (Укр. версія) | Болі | Ограничение ответственности | Написать нам | Рекламируйтесь с нами

Eurolab в социальных сетях:


В контакте   В Facebook   В Twitter

При использовании материалов сайта, ссылка на www.eurolab.ua обязательна.
Торговая марка и торговый знак EUROLAB™ зарегистрированы. Все права защищены.