Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей)

Синдром Хатчинсона-Гилфорда, или прогерия детей, - крайне редкое заболевание. Его частота составляет 1 на 1 000 000 человек. Именно этот синдром занесен под названием прогерии в OMIM (Online Mendeltan inheritance in Man).

Фенотип пациентов чрезвычайно характерный: маленький рост, "птичье лицо" с клювообразным профилем, преобладание размеров мозговой части черепа над лицевой, выступающая венозная сеть на коже мозговой части, как правило, обнаженной вследствие аллопеции, часто тотальной, с выпадением бровей и ресниц. Наблюдается резкая гипоплазия ключиц, дефекты формы и числа зубов, сухая истонченная кожа, практически полное отсутствие подкожной жировой клетчатки, отставание в развитии, особенно физическом. Больные бесплодны, хотя в литературе описан случай рождения ребенка у пацентки с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. В крови повышен уровень Средняя продолжительность жизни описанных носителей синдрома- 13,4 лет (как редкое наблюдение описан единственный 45-летний пациент). Причиной смерти, как правило, служит инфаркт миокарда, с выявлением на аутопсии генерализованного атеросклероза и фиброза миокарда, а также отложения жироподобного вещества в тканях мозга и паренхиматозных органов.

Репарация ДНК при синдроме Хатчинсона-Гилфорда нарушена: установлено, что клетки его носителей не способны избавляться от вызываемых химическими агентами сшивок ДНК-белок. Но главная диагностическая особенность клеток больных с данным синдромом состоит в резко сниженном, по сравнению с нормой, количестве делений, которое способны пройти клетки в культуре (так называемый лимит, или число Хейфлика). В 1971 г. А.М. Оловников высказал предположение об укорочении хромосомных теломер в процессе развития клеток. А в 1992 г. было показано, что для клеток пациентов с синдромом Хатчинсона-Гилфорда характерно врожденное укорочение теломер. Анализ взаимосвязи между лимитом Хейфлика, длиной теломер и активностью теломеразы (фермента, способного наращивать конец теломерной ДНК) дает возможность соотнести естественное старение и процесс формирования клинической картины при синдроме Хатчинсона-Гилфорда.

Крайне низкая частота встречаемости данной формы прогерии позволяет лишь высказывать гипотезы о типе наследования. Аутосомно-рецессивный тип предполагается по аналогии с синдромом Коккейна, имеющим отдельные черты преждевременного старения. Но есть и предположение о развитии синдрома Хатчинсона-Гилфорда вследствие доминантной аутосомной мутации, возникшей de novo. Оно получило косвенное подтверждение на основе измерения теломер у носителей синдрома, их родителей и здоровых доноров. Было показано, существенное укорочение теломер у больных по сравнению с другими двумя испытуемыми группами.


Передать в Facebook Передать в Twitter Stumble It Передать по почте Еще...


Наиболее просматриваемые статьи:


 




Советы астролога

Советы астролога


Также в разделе

Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками...
Синдром частичной трисомии по корот­кому плечу хромосомы 9 (9р+)
Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+) - наиболее частая форма частичных трисомии (опубликовано около 200 сообщений о больных с такой...
Синдрома Вернера (прогерия взрослых)
Синдрома Вернера ( прогерия взрослых) - редкое наследственное аутосомно-рецессивное соединительнотканное заболевание (М1М 272 700). Проявляется преждевременным...
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,X) - единственная форма моносомии у живорождённых. Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера среди новорождённых девочек равна...
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика - частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 (5р-). Синдром моносомий 5р- был первым описанным синдромом, обусловленым хромосомной...
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомнои формой (гаметическая мутация у одного из родителей). Встречаются и мозаичные формы...
Оогенез, сперматогенез, оплодотворение
Созревание ооцитов начинается еще до рождения ребенка. Первичные половые клетки, мигрировав в гонаду женщины, путем дифференциации превращаются в оогонии....
Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический...
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Это одна из частых форм многочисленных наследственных нервно-мышечных заболеваний. Мышечные дистрофии характеризуются прогрессирующими дегенеративными...
Составление родословной
Сбор сведений о семье начинается с консультирующегося или с пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу или первым попавшее в поле зрения...

Видеоконсультации


Система РНК-интерференции