Медицинский портал о здоровье EUROLAB

 



 

Значение генетики для медицины

Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвалидизации).

Известно более 4000 нозологических форм наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственными или врождёнными болезнями.

Тип и распространённость наследственной патологии у детей

Тип патологии
Распространённость, %
Генные болезни
1 (среди новорождённых)
Хромосомные болезни
0,5 (среди новорождённых)
Болезни с существенным компонентом наследственной предрасположенности
3-3,5 (среди детей до 5 лет)
Генетические соматические нарушения
Неизвестна
Несовместимость матери и плода
0,4 (среди новорождённых)

С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» патологии не уменьшается. Хотя частота тяжёлых форм наследственных болезней снижается за счёт летальности в детском возрасте, в пубертатном периоде и позже проявляются новые болезни. После 20-30 лет начинают проявляться болезни с наследственной предрасположенностью.

Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами.

Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врождёнными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями. Анализ причин детской смертности в целом также показывает существенное значение генетических факторов.

Вклад наследственных и врождённых болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах (по материалам ВОЗ)

Главные причины смерти в возрасте до 1 года
Доля среди умерших, %
Главные причины смерти в возрасте от 1 года до 4 лет
Доля среди умерших, %
Перинатальные факторы
28
Несчастные случаи
31
Врождённые и наследственные болезни
25
Врождённые и наследственные болезни
23
Синдром внезапной смерти ребёнка
22
Опухоли
16
Инфекции
9
Инфекции
11
Другие
6
Другие
6

Не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственной предрасположенностью.

Как известно, значительная доля социальных расходов в развитых странах идёт на обеспечение инвалидов с детского возраста. Огромна роль генетических факторов в этиологии и патогенезе инвалидизирующих состояний в детском возрасте.

Доказана существенная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространённых болезней (ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой группы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.

Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов. И то и другое приведёт к дополнительному появлению наследственной патологии.

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.

Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику.

Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли.

Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.

Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм патологии

Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорождённых наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врождёнными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%. Врачи и организаторы здравоохранения могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики.


Передать в Facebook Передать в Twitter Stumble It Передать по почте Еще...



 





Советы астролога

Советы астролога


Также в разделе


Прогерия (преждевременное старение)
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) - патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов,...
Генетический тест
Генетический тест предполагает исследование образца клеток ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) на наличие атипичных генов, а также анализ количества,...
Синдром Прадера - Вилли
Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г. По данным регистра ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли , в США и Канаде на...
Синдром трипло-Х (47,XXX)
Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и...
Пренатальный скрининг; хромосомные аномалии
Частота врожденных пороков развития составляет 2-3%, еще 5% новорожденных имеют так называемые малые аномалии. Причинные факторы их являются гетерогенными и...
Мутации
Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, связанные с геномными (изменение числа...
Геномика
Длительное время геномом называли гаплоидный набор хромосом. Накопление сведений об информационной роли внехромосомной ДНК изменило определение термина...
Аксиомы медицинской генетики
Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к...
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Это одна из частых форм многочисленных наследственных нервно-мышечных заболеваний. Мышечные дистрофии характеризуются прогрессирующими дегенеративными...
Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками...

Справочник лекарств

Лекарственные средства
Производители
Составляющие

Видеоконсультации


Что такое персонализированная медицина?




 

Другие сервисы:


Eurolab23 | Хвороби | Симптоми (Укр. версія) | Болі | Ограничение ответственности | Написать нам | Рекламируйтесь с нами

Eurolab в социальных сетях:


В контакте   В Facebook   В Twitter

При использовании материалов сайта, ссылка на www.eurolab.ua обязательна.
Торговая марка и торговый знак EUROLAB™ зарегистрированы. Все права защищены.