Медицинский портал о здоровье EUROLAB

 

 

Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования. Частичное клиническое описание этого синдрома впервые было сделано ещё в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреном с зарисовкой больного. Первая документальная фотография (больной позировал, сильно растянув кожу на груди) была сделана в 1880 г. В России синдром подробно описал А.Н. Черногубов (1891), назвав его генерализованным нарушением соединительной ткани. Однако он не продолжил этих наблюдений, а за границей был опубликован только реферат его работы. Позже этот синдром был описан Э. Элерсом (1901) и Х.А. Данло (1908) и назван по имени этих учёных.

Основные клинические характеристики синдрома Элерса-Данло обусловлены врождённой гиперрастяжимостью соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в разных генах коллагена. Идентифицировано (клинически, биохимически, молекулярно-генетически) 10 типов синдрома Элерса-Данло, которые с клинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельными нозологическими формами.

Основные симптомы синдрома Элерса-Данло:

  1. Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов.
  2. Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.
  3. Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока.
  4. Уши: сверхрастяжимость.
  5. Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.
  6. Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.
  7. Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.
  8. Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.
  9. Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.
  10. Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.
  11. Мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияния.
  12. Стремительные роды.

Таким образом, при синдроме Элерса-Данло имеются нарушения (первичные или вторичные) во всех системах организма. Наиболее важными диагностическими признаками являются гиперэластичность кожи; подкожные узелки (сферулы), легче прощупываемые на передней поверхности голени; переразгибание суставов; повышенная ранимость тканей; симптомы геморрагического диатеза; пролапс митрального клапана.

Сочетание симптомов разных типов синдрома Элерса-Данло с аутосомно-доминантным типом наследования

Тип синдрома
Кожные проявления
Разболтанность суставов
Другие отличительные признаки и осложнения
гиперэластичность
хрупкость (неэластичность)
склонность к кровоподтёкам
1-й
+++
+++
++
+++
Сосудистые и кишечные осложнения (редко)
2-й
++
++
+
++
-
3-й
++
+
+
+++
Артриты
4-й
 
+++
+++
+
Разрывы артерий, кишечника, матки; пневмоторакс

Клиническая картина разных типов синдрома Элерса-Данло «перекрывается» почти по всем симптомам. Для дифференциальной диагностики используют критерии, основанные на сочетаниях выраженности симптомов и осложнений. Для этого нужен опыт лечения больных с врождёнными нарушениями соединительной ткани. 5-10-й типы встречаются очень редко. Наиболее «тяжёлыми» типами являются 1-й и 4-й. «Лёгкий» 2-й тип трудно отличить от врождённой дисплазии соединительной ткани.

Генетика синдрома Элерса-Данло должна рассматриваться раздельно для каждого из 10 типов. Из них аутосомно-доминантно наследуются 1-4, 7 и 8-й, аутосомно-рецессивно - 6-й, Х-сцепленно - 5-й и 9-й типы. Для 10-го типа закономерность наследования не установлена, поскольку он встречается крайне редко.

Синдром Элерса-Данло - типичный пример разнолокусной гетерогенности. Все локусы, мутации в которых вызывают синдром, имеют отношение к синтезу белков волокнистых элементов соединительной ткани (главным образом коллагена). Коллагеновые волокна имеют неправильную форму и расположены неупорядоченно

Синдром Элерса-Данло мало отражается на репродуктивной функции, хотя у больных частично снижено число потомков. Имеются изоляты с выраженным эффектом родоначальника на протяжении нескольких поколений, в которых больные с синдромом 1-го типа составляют 10% всего населения.


Передать в Facebook Передать в Twitter Stumble It Передать по почте Еще...



 


Советы астролога

Советы астролога


Также в разделе


Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика - частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 (5р-). Синдром моносомий 5р- был первым описанным синдромом, обусловленым хромосомной...
Синдрома Вернера (прогерия взрослых)
Синдрома Вернера ( прогерия взрослых) - редкое наследственное аутосомно-рецессивное соединительнотканное заболевание (М1М 272 700). Проявляется преждевременным...
Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония)
Миотоническая дистрофия - аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим...
Наследственность
Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе...
Фенилкетонурия
Классическая фенилкетонурия - аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена. Клинически фенилкетонурия выделена в самостоятельную форму А. Фелингом в...
Фармакогенетика
Фармакогенетика изучает значение наследственности в реакции организма на лекарства. Это направление как раздел медицинской генетики и клинической...
Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-)
Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-) - синдром, обусловленный делецией сегмента короткого плеча хромосомы 4. Клинически синдром Вольфа-Хиршхорна...
Муковисцидоз
Муковисцидоз (синоним: кистозный фиброз). Это аутосомно-рецессивная болезнь, в основе патогенеза которой лежит нарушение транспорта ионов СI - и Na + через...
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Дауна, трисомия 21 , - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной,...
Синдром Коккейна
Синдром Коккейна - редкое генетическое заболевание, описанное Коккейном в 1936 г. Проявляется умственной отсталостью, атрофией зрительного нерва, карликовостью,...

Справочник лекарств

Лекарственные средства
Производители
Составляющие

Видеоконсультации


Что происходит в ядре клетки?




 

Другие сервисы:


Eurolab23 | Хвороби | Симптоми (Укр. версія) | Болі | Ограничение ответственности | Написать нам | Рекламируйтесь с нами

Eurolab в социальных сетях:


В контакте   В Facebook   В Twitter

При использовании материалов сайта, ссылка на www.eurolab.ua обязательна.
Торговая марка и торговый знак EUROLAB™ зарегистрированы. Все права защищены.