Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования. Частичное клиническое описание этого синдрома впервые было сделано ещё в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреном с зарисовкой больного. Первая документальная фотография (больной позировал, сильно растянув кожу на груди) была сделана в 1880 г. В России синдром подробно описал А.Н. Черногубов (1891), назвав его генерализованным нарушением соединительной ткани. Однако он не продолжил этих наблюдений, а за границей был опубликован только реферат его работы. Позже этот синдром был описан Э. Элерсом (1901) и Х.А. Данло (1908) и назван по имени этих учёных.

Основные клинические характеристики синдрома Элерса-Данло обусловлены врождённой гиперрастяжимостью соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в разных генах коллагена. Идентифицировано (клинически, биохимически, молекулярно-генетически) 10 типов синдрома Элерса-Данло, которые с клинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельными нозологическими формами.

Основные симптомы синдрома Элерса-Данло:

  1. Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов.
  2. Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.
  3. Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока.
  4. Уши: сверхрастяжимость.
  5. Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.
  6. Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.
  7. Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.
  8. Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.
  9. Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.
  10. Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.
  11. Мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияния.
  12. Стремительные роды.

Таким образом, при синдроме Элерса-Данло имеются нарушения (первичные или вторичные) во всех системах организма. Наиболее важными диагностическими признаками являются гиперэластичность кожи; подкожные узелки (сферулы), легче прощупываемые на передней поверхности голени; переразгибание суставов; повышенная ранимость тканей; симптомы геморрагического диатеза; пролапс митрального клапана.

Сочетание симптомов разных типов синдрома Элерса-Данло с аутосомно-доминантным типом наследования

Тип синдрома
Кожные проявления
Разболтанность суставов
Другие отличительные признаки и осложнения
гиперэластичность
хрупкость (неэластичность)
склонность к кровоподтёкам
1-й
+++
+++
++
+++
Сосудистые и кишечные осложнения (редко)
2-й
++
++
+
++
-
3-й
++
+
+
+++
Артриты
4-й
 
+++
+++
+
Разрывы артерий, кишечника, матки; пневмоторакс

Клиническая картина разных типов синдрома Элерса-Данло «перекрывается» почти по всем симптомам. Для дифференциальной диагностики используют критерии, основанные на сочетаниях выраженности симптомов и осложнений. Для этого нужен опыт лечения больных с врождёнными нарушениями соединительной ткани. 5-10-й типы встречаются очень редко. Наиболее «тяжёлыми» типами являются 1-й и 4-й. «Лёгкий» 2-й тип трудно отличить от врождённой дисплазии соединительной ткани.

Генетика синдрома Элерса-Данло должна рассматриваться раздельно для каждого из 10 типов. Из них аутосомно-доминантно наследуются 1-4, 7 и 8-й, аутосомно-рецессивно - 6-й, Х-сцепленно - 5-й и 9-й типы. Для 10-го типа закономерность наследования не установлена, поскольку он встречается крайне редко.

Синдром Элерса-Данло - типичный пример разнолокусной гетерогенности. Все локусы, мутации в которых вызывают синдром, имеют отношение к синтезу белков волокнистых элементов соединительной ткани (главным образом коллагена). Коллагеновые волокна имеют неправильную форму и расположены неупорядоченно

Синдром Элерса-Данло мало отражается на репродуктивной функции, хотя у больных частично снижено число потомков. Имеются изоляты с выраженным эффектом родоначальника на протяжении нескольких поколений, в которых больные с синдромом 1-го типа составляют 10% всего населения.


Передать в Facebook Передать в Twitter Stumble It Передать по почте Еще...


Наиболее просматриваемые статьи:


 




Советы астролога

Советы астролога


Также в разделе

Синдром дисомии по Y-хромосоме
Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) встречается с частотой 1:1000 новорождённых мальчиков. Большинство мужчин с таким набором хромосом не отличаются от...
Синдром трипло-Х (47,XXX)
Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и...
Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
В последние десятилетия многие исследователи обращались к проблеме причин возникновения хромосомных болезней. Не вызывало сомнений, что процесс образования...
Фенилкетонурия
Классическая фенилкетонурия - аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена. Клинически фенилкетонурия выделена в самостоятельную форму А. Фелингом в...
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,X) - единственная форма моносомии у живорождённых. Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера среди новорождённых девочек равна...
Клиническая диагностика наследственных болезней
Большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, вследствие чего повторная обращаемость при таких болезнях высокая. Особенно много больных с...
Прогерия (преждевременное старение)
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) - патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов,...
Синдром Блума
Синдром Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема) - наследственный симптомокомплекс, характеризующийся телеангиэктатической эритемой лица, малым...
Синдром Клайнфелтера
Синдром Клайнфелтера включает в себя случаи полисомий по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее...
Муковисцидоз
Муковисцидоз (синоним: кистозный фиброз). Это аутосомно-рецессивная болезнь, в основе патогенеза которой лежит нарушение транспорта ионов СI - и Na + через...

Видеоконсультации


Возможности клеточной терапии в Eurolab