Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,X) - единственная форма моносомии у живорождённых.

Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера среди новорождённых девочек равна 1:2000-1:5000. Цитогенетика синдрома многообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45,X) встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам. Это делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы |46,Х,Хр-; 46,X,Xq-], изохромосомы [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xp)], кольцевые хромосомы |46,X,R(X)], а также различные варианты мозаицизма. Лишь 50% пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера (50-69% общего числа) имеют простую полную моносомию (45,X). Остальные случаи - разнообразный мозаицизм (в целом 30-40%) и более редкие варианты делеций, нзохромосом, кольцевых хромосом. Интересно отметить, что мозаицизм 45,X/ 46,XY (2-5% общего числа больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера) характеризуется широким диапазоном клинических признаков (от типичного синдрома Шерешевского-Тёрнера до нормального мужского фенотипа) в зависимости от соотношения клеточных клонов.

Клинически синдром Шерешевского-Тёрнера проявляется в трёх «направлениях»:

1. гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков;
2. врождённые пороки развития;
3. низкий рост.

Со стороны половой системы отмечаются отсутствие гонад (агенезия гонад), гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желёз, недостаточность эстрогенов, избыток гипофизарных гонадотропинов. У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера часто (до 25% случаев) встречаются разные врождённые пороки сердца и почек.

Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя и не всегда). У новорождённых и детей грудного возраста отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отёк стоп, голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерны нарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, остеопороз, бочкообразная грудная клетка, низкий рост волос на шее, антимонголоидныи разрез глазных щелей, птоз, эпикант, ретрогения, низкое расположение ушных раковин. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего.

Клинические симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера и их частота

1. реконструктивная хирургия (врождённые пороки внутренних органов);
2. пластическая хирургия (удаление крыловидных складок и т.п.);
3. гормональное (эстрогены, гормон роста);
4. психотерапевтическое.