Туберозный склероз (болезнь Бурневиля-Прингла)

Заболевание описано в 1862 г. Бурневилем. В 1880 г. Прингл выделил его в самостоятельную нозологическую форму. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Частота среди новорожденных 1 на 60 000, среди детей, страдающих эпилептическими припадками и умственной отсталостью, - 1 на 600 000. Встречается в виде семейных и спорадических случаев. Чаще болеют мужчины. Первичный биохимический дефект неизвестен.

Патоморфология

Морфологической основой заболевания является разрастание глиозных элементов мозга в виде узелков или бугорков белесовато-желтого цвета различной величины, плотных на ощупь, локализующихся в коре головного мозга, белом веществе, подкорковых ганглиях, мозжечке, стволе и желудочках мозга, спинном мозге. Гистологически в этих участках определяются атипичные гигантские клетки с большим количеством отростков и крупным ядром. Описанные новообразования имеют склонность к обызвествлению. Обнаруживаются также многообразные пороки развития и опухоли внутренних органов (сердца, почек, печени, поджелудочной и щитовидной желез, яичников) и участки пигментации на коже. Определяется разрастание глиальных элементов по периферии сетчатки и на диске зрительного нерва.

Клиническая картина

Заболевание проявляется обычно на первом году жизни классической триадой симптомов: эпилептическими припадками, поражением кожи и прогрессирующим слабоумием. К этим симптомам нередко присоединяются гидроцефалия, признаки поражения пирамидной и экстрапирамидной систем. Эпилептические припадки - наиболее частый и ранний симптом. Характер их может быть полиморфным: развернутые судорожные приступы, малые припадки с так называемыми сааламовыми судорогами (кивательные движения головой вверх, вниз или в стороны, которые могут сопровождаться вскидыванием рук), малые приступы типа кивков, психомоторные эквиваленты. С возрастом припадки учащаются. На коже лица имеются опухолевидные разрастания (аденомы сальных желез Прингла), имеющие вид бабочки с папулами розового или красного цвета; на лице, шее, туловище, конечностях - кожные фибромы, папилломы, ангиэктазии, участки седых волос на голове, пигментации, депигментации, утолщения кожи («шагреневая кожа»). Психические расстройства проявляются прогрессирующим снижением интеллекта, достигающим иногда степени идиотии. Опухоли внутренних органов при жизни клинически проявляются редко и чаще всего обнаруживаются на вскрытии. Зрительные функции нарушаются в зависимости от локализации новообразований на глазном дне.

Дополнительные методы исследования. В анализах крови, мочи и цереброспинальной жидкости специфические изменения отсутствуют. На краниограммах могут обнаруживаться отдельные характерные петрификаты (в местах разрастания и обызвествления глии), иногда - признаки гидроцефалии. При элекроэнцефалографии определяются локальные или диффузные изменения. На глазном дне - очаги новообразований.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз не представляет затруднений при отчетливой выраженности симптомов. Имеют значение данные анамнеза с указанием на наличие подобного заболевания у родственников больного.

Дифференцировать заболевание следует с другими факоматозами. О туберозноч склерозе могут свидетельствовать данные рентгенографии черепа, исследования глазного дна, обнаружение опухолей внутренних органов.

Течение и прогноз

Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность жизни не превышает 20-25 лет. Смерть наступает в эпилептическом статусе, реже - от интеркуррентных заболеваний или нарушения функций внутренних органов.

Лечение симптоматическое. Основное внимание следует уделять купированию эпилептических припадков. Назначают бензонал, дифенин, гексамидин, вальпроеву кислоту. При психическом возбуждении, эпилептическом статусе вводят нейролептики (аминазин), транквилизаторы: диазепам (седуксен). Лечение должно быть длительным и непрерывным. При симптомах внутричерепной гипертонии применяют дегидратирующие средства, осмотические диуретики. При двигательных нарушениях назначают курсы антихолинэстеразных препаратов, улучшающих передачу возбуждения в синапсах (прозерин, галантамит в сочетании с препаратами, влияющими на обмен веществ в нервных клетках (витамины группы В, ноотропил, аминокислоты, кортексин, церебролизин). Медикаментозное лечение сочетают с лечебной физкультурой, массажем, общеукрепляющими мероприятиями.

Профилактика направлена на устранение эндо- и экзогенных вредностей, имеющих значение для возникновения генных мутаций. При наличии в семье больного необходима медико-генетическая консультация для выявления гетерозиготного носительства. Анализ данных медико-генетического консультирования показывает, что при выявлении у родителей кожных проявлений повышается риск рождения детей, больных факоматозами.