Медицинский портал о здоровье EUROLAB

 


Впервые на сайте?
Консультации доктора

Поиск больницы

Поиск лекарств

Болезни и заболевания

Анатомия человека

Симптомы заболеваний
 

 

Моногенні захворювання

Кістозний фіброз

Кістозний фіброз (КФ) - аутосомно-рецесивне захворювання, яке виникає внаслідок мутацій гена, який віповідає за хлоридні канали. Майже всі хворі з КФ мають хронічні захворювання легенів внаслідок рецидивуючих інфекцій, що призводить до незворотного ушкодження легенів і гіпертрофії правого шлуночка («легеневе серце»). Близько 85 % хворих з КФ мають недостатність функції підшлункової залози внаслідок хронічної мальабсорбції, стійкої до лікування. Хронічні легеневі хвороби та їх ускладнення є фактором обмежуючим життя для більшості пацієнтів з КФ. Виживання хворих не перевищує 30 років.

При КФ присутній подвоєний мутантний алель (гомозиготність). Хоча у багатьох індивідів мають місце дві різні алельні мутації в одному локусі (складна гетерозиготність), наприклад AF508/G542X, скринінг цих мутацій проводять у безсимптомних носіїв захворювання. Якщо мати є позитивною, проводять скринінг партнера. У випадку його позитивності ризик народження хворої дитини становитиме 25 %. Амніоцентез виконують з метою діагностики стану плода.

Серпоподібно-клітинна анемія

Серпоподібно-клітинна анемія - аутосомно-рецесивне моногенне захворювання, спричинене мутацією гена бета-ланцюга гемоглобіну, що призводить до утворення гемоглобіну S.

Деоксигенований гемоглобін S викликає зміну дископодібної форми еритроцитів на серпоподібну. Такі пацієнти мають гемолітичну анемію, скорочену тривалість життя, страждають від болючих серпоподібно-клітинних кризів внаслідок оклюзії судин дизморфними еритроцитами. Захворювання частіше зустрічається в афроамериканців, тому серед цих груп населення проводять скринінг на наявність гетерозиготного носійства. Такі індивіди мають резистентність до малярії.

Скринінг здійснюється шляхом електрофорезу гемоглобіну материнської крові, що дозволяє відрізнити HbS від нормального HbA. У разі позитивності пацієнтки на HbS проводять скринінг її партнера; якщо він є позитивним, ризик народження хворої дитини становитиме 25 %.

Хвороба Тея - Сакса

Хвороба Тея - Сакса - аутосомно-рецесивне захворювання, яке найчастіше зустрічається у східноєвропейських євреїв (носії становлять 1:27) і канадців французького походження (в 100 разів частше, ніж серед інших популяцій), що, можливо, пов’язано з поширеністю близькородинних зв’язків і високою частотою мутантного гена в популяції.

Захворювання маніфестує через 3-10 міс після народження і характеризується втратою жвавості та надмірною реакцією на шум (hyperacusis). Поступово відбувається прогресуюча дегенерація нервової системи із затримкою інтелектуальних і неврологічних функцій, приєднанням міоклонічних і акінетичних судом через 1-3 міс. У таких дітей розвивається параліч, сліпота, деменція і вони зазвичай вмирають до 4 років.

Це захворювання пов’язане з дефіцитом ферменту гексозамінідази А, який відповідає за деградацію GM2 гангліозидів, що концентруються переважно у головному мозку. Дефіцит гексозамінідази А спричинює накопичення гангліозидів у високій концентрації в лізосомах нейронів сірої речовини головного мозку, що призводить до дисфункції і смерті клітин мозку.

Скринінг на хворобу Тея - Сакса проводиться в популяції жінок високого ризику, та, у разі їх позитивності, їхніх партнерів. Якщо обидва партнери є носіями мутантного гена, ризик народження хворого нащадка дорівнюватиме 25 %.

Таласемії

Таласемії - група генетично зумовлених гемолітичних анемій, викликаних мутаціями, що спричинюють редукцію синтезу α- або р-ланцюгів молекули гемоглобіну. Втрата частини ланцюга гемоглобіну призводить до дисбалансу а: (3 співвідношення. Непарний ланцюг глобіну утворює нерозчинні тетрамери, які осаджуються в клітинах і призводять до ушкодження їх мембран. Отже, еритроцити зазнають передчас-ної деструкції в ретикулоендотеліальній системі кісткового мозку, печінки та селезінки.

ß-Таласемія

ß-Таласемія є аутосомно-рецесивним захворюванням, спричиненим порушенням продукції ß-глобіну, що призводить до надлишку - α-ланцюгів. Захворювання маніфестує через кілька місяців після народження. Присутність ß-глобіну має важливе значення лише в постнатальному періоді, коли він заміняє α-глобін. Таласемія може бути спричинена кількома типами мутацій (зменшення синтезу м-РНК або специфічних протеїнів). Хвороба найчастіше спостерігається у мешканців Середземномор’я, Азії та Африки. Гетерозиготні носії можуть мати легку гемолітичну анемію; вони підлягають скринінгу шляхом проведення електрофорезу гемоглобіну (збільшення α:ß співвідношення).




Передать в Facebook Передать в Twitter Stumble It Передать по почте Еще...



 

Мировые новости

» Звезды и СПИД - болезнь может коснуться любого, 01.12.2011
» Ученые разработали новую технологию, которая позволяет диагностировать астму и ХОБЛ, 14.03.2011
» В Великобритании власти проводят оценку нового метода ЭКО, 14.03.2011
» Ученые обнаружили дефект гена, который утраивает риск появления аллергии на арахис, 14.03.2011
» Грудное молоко помогает в развитии интеллекта, 14.03.2011
» Владельцы собак обладают более крепким здоровьем, 14.03.2011
» Кофе снижает риск инсульта среди женщин на 25%, 14.03.2011


Новости Украины

» Под угрозой землетрясений из-за катастрофы в Японии оказалось Южное побережье Крыма и Закарпатье, 14.03.2011
» Я замечаю снижение эрекции - что мне делать?, 14.03.2011
» Глава СЭС Украины проинформировал о ситуации с заболеваемостью гриппом и ОРВИ, 11.03.2011
» Кабинет министров разрешил ввоз в Украину 9 видов наркотиков, 11.03.2011
» Статистика прогнозирует украинцам лишь 55 лет здоровой жизни, 11.03.2011
» В Украине началась "Неделя борьбы с глаукомой" (видео), 11.03.2011
» Семьям, воспитывающим онкобольных детей предоставят 50% льготу на оплату услуг ЖКХ, 10.03.2011


Видеоконсультации


Возможности радиологии в Eurolab

Справочник лекарств

Лекарственные средства
Производители
Составляющие





 

Другие сервисы:


Eurolab23 | Хвороби | Симптоми (Укр. версія) | Болі | Ограничение ответственности | Написать нам | Рекламируйтесь с нами

Eurolab в социальных сетях:


В контакте   В Facebook   В Twitter

При использовании материалов сайта, ссылка на www.eurolab.ua обязательна.
Торговая марка и торговый знак EUROLAB™ зарегистрированы. Все права защищены.