Синдром Дауна
Синдром Дауна: Обзор темы
Амниоцентез - зачем следует делать этот тест?
Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест?
Тест на трёхвалентную или четырёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки (трёх- и четырёхвалентный скрининг) – зачем следует его проводить?
Синдром Дауна: Что вызывает появление заболевания?
Синдром Дауна: Симптомы заболевания
Синдром Дауна: Что происходит?
Синдром Дауна: Что увеличивает риск заболевания?
Типология синдрома Дауна
Синдром Дауна: Когда необходимо обращаться к врачу?
Синдром Дауна: Анализы и диагностика
Синдром Дауна: Тест для новорождённых (от рождения до 1 месяца)
Синдром Дауна: Тест для детей грудного возраста (от 1 месяца до года)
Синдром Дауна: Тест для детей младшего возраста (от года до 5 лет)
Синдром Дауна: Тест для подростков и молодёжи (от 14 до 21 года)
Синдром Дауна: Тест для взрослых
Синдром Дауна: Тест для детей дошкольного и младшего школьного возраста (от 5 до 14 лет)
Синдром Дауна: Как предотвратить заболевание?
Синдром Дауна: Уход за больными в домашних условиях
Синдром Дауна: Применение лекарственных препаратов
Синдром Дауна: Хирургическое лечение
Синдром Дауна: Экспериментальные виды лечения
Синдром Дауна: Лечение
Синдром Дауна: Развитие двигательных навыков
Синдром Дауна: Развитие навыков самостоятельного приёма пищи
Синдром Дауна: Развитие навыков самостоятельно одеваться
Синдром Дауна: Развитие коммуникативных навыков
Синдром Дауна: Развитие навыков соблюдния личной гигиены
Синдром Дауна: Чрезмерная впечатлительность и проблемы социального характера в переходном возрасте
1 Развитие ребенка
2 Наблюдаем за здоровьем
3 Готовимся взрослеть
4 Питание ребенка
5 Особый интерес



Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест?

Биопсия ворсин хориона – это пренатальный тест, который проводят во время беременности, чтобы выявить возможные отклонения в развитии плода. Вы можете его пройти, если полученная информация поможет вам принять важное решение.

Об этом тесте необходимо помнить следующее:

  • Его проводят в первом триместре беременности. Если врач диагностирует серьёзное отклонение, у вас будет время подготовиться к рождению ребёнка с патологией или принять решение о прерывании беременности. Если же результат отрицательный, это позволит вам меньше переживать.
  • С помощью этой процедуры можно определить наличие многих болезней и пороков, включая синдром Дауна. Однако, помните, что полученный ответ не всегда абсолютно верен. Ни один тест не даст вам 100% гарантии того, что ребёнок родится полностью здоровым.
  • Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки, на пример, врождённую спино-мозговую грыжу. Если у вас есть опасения развития именно такого заболевания, то вместо этого теста можете пройти амниоцентез. Либо же после биопсии ворсин хориона сделать дополнительный анализ крови, чтобы определить проблему.
  • Этот тест не относится к обычным безопасным процедурам, так как он несёт в себе риск (небольшой) выкидыша. На пример, если 400 женщин его пойдут, у 1-4 из них после теста может случиться самопроизвольный аборт. Вы в праве решать, стоит ли полученная информация жизни вашего будущего ребёнка.
  • Такая процедура довольно дорогостоящая. Многие страховые кампании покрывают эти расходы для женщин старше 35 лет. Если же вы не относитесь к данной категории, и цена для вас неприемлема, всегда можно подобрать альтернативный тест.

Медицинская информация

Биопсия ворсин хориона – что это такое?

Это тест, который позволяет выявить отклонения в развитии плода. Его проводят обычно в конце первого триместра, между 10-й и 12-й неделями беременности.

Биопсия ворсин хориона помогает диагностировать:

  • Врождённые пороки, связанные с отклонениями на хромосомном уровне, на пример, синдром Дауна.
  • Многие наследственные заболевания, такие как ранняя детская амавротическая идиотия и гемофилия.

Так как этот тест не выявляет дефект нервной трубки (на пример, врождённую спино-мозговую грыжу), рекомендуют дополнительно делать анализ крови на альфа-фетопротеин. Последний проводят на 16-18 недели беременности.

Биопсия ворсин хориона - как относиться к этому тесту?

Вам следует пройти такую процедуру, если:

  • Скрининг-тест, проведённый в первом триместре установил, что есть вероятность развития у плода синдрома Дауна (Это ультразвук шеи плода (на прозрачность шейной складки) и анализ крови матери).
  • Вы старше 35 лет. Такой возраст матери увеличивает риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Чем женщина старше, тем больше вероятность проявления у малыша такой аномалии. В 1 случае из 350 у беременной старше 35 лет рождается ребёнок с вышеупомянутым пороком. Если матери 40 – 1 из 100 детей рискует родиться с синдромом Дауна. Родители (вмести или кто-то один) могут являться носителями наследственного семейного заболевания (генетического расстройства), на пример, ранней детской амавротической идиотии, серповидно-клеточной болезни или отклонений в развитии хромосом, которое они и передадут ребёнку.
  • У вас могут возникнуть причины медицинского характера, по которым необходимо установить пол будущего малыша. Такая необходимость чаще всего обусловлена тем, что один из родителей является носителем заболевания, вызывающего аномалии в развитии пола, на пример, мышечной дистрофии Дюшенна или гемофилии. Обе эти болезни встречаются преимущественно у мужчин.
  • У вас уже есть ребёнок с синдромом Дауна или другим дефектом на хромосомном уровне.
  • Ультразвук показал, что плод предрасположен к развитию врождённого порока.

Этот тест довольно дорогостоящий, и его проводят не во всех клиниках. Многие страховые кампании покрывают эти расходы для женщин старше 35 лет. Если же вы не относитесь к данной категории, и цена для вас неприемлема, всегда можно подобрать альтернативный тест.

Биопсия ворсин хориона – как проводят этот тест?

Для проведения такого теста берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на наличие дефектов. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода.

Врач может взять образец двумя способами:

  • Проводит гнущуюся трубку (зонд) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона).
  • Через брюшную полость проходит тонкая длинная игла и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Эта процедура напоминает пункцию плодного пузыря.

Для направления зонда или иглы в нужную часть организма используют ультразвук.

Биопсия ворсин хориона – как воспринимать результаты теста?

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что не одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Если же подтвердиться, что у плода развивается серьёзное заболевание, у вас будет время всё обдумать и принять решение как быть дальше. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта или вашей личной реакции. В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

  • Нужно ли сохранять беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт) в течение первого триметра. Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.
  • Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.
  • Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение?

Кесарево сечение

Это операционное вмешательство при родах, в процессе которого ребёнка извлекают через разрез, сделанный в нижней части живота и на матке матери. Иногда его назначают заранее, когда в процессе беременности врач определил, что сократительная деятельность матки во время родов может быть опасна для жизни ребёнка и здоровья матери. В другом случае кесарево сечение используют, если нужно ускорить роды, чтобы избежать осложнений.

Ситуации, в которых необходимо использовать кесарево сечение:

  • Патологическое состояние плода.
  • Остановка сократительной деятельности матки, когда нет реакции ни на лекарственные препараты, ни на другие действия по её стимулированию.
  • Роды при ягодичном предлежании плода (тазовом).
  • Проблема с детским местом.
  • Наличие у матери ВИЧ или прогрессирующего инфекционного герпеса половых органов.
  • В определённых случаях при многоплодной беременности.
  • Передавливание пуповины, что блокирует поступление крови к плоду.
  • Болезнь матери, которая увеличивает риск родов естественным путём.

Разрез может производиться внизу живота, чуть выше лобковой зоны (поперечный) или, в некоторых случаях, его делают вертикально от пупка к лобковой области. В большинстве случаев, во время кесарева сечения женщине не дают наркоз, и уже почти сразу после рождения ребёнка мама может взять его на руки. Кесарево сечение – это хирургическая операция, и период реабилитации после неё занимает больше времени, чем после естественных родов. Именно поэтому сразу после рождения ребёнка и в первую неделю после операции женщине необходим специальный уход и помощь.

Биопсия ворсин хориона - возможный риск при проведении теста

Эта процедура увеличивает риск:

  • Попадания инфекции в матку.
  • Выкидыша. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач.

Выкидыш

Это самопроизвольный аборт, при котором происходит непреднамеренная потеря плода до 20-й недели беременности. При неполном аборте (его часто называют частичным или неудачным самопроизвольным абортом) в матке матери могут остаться полностью или частично ткани плода. После неполного аборта женщине нужно пройти специальную процедуру, которая поможет очистить матку от остатков тканей плода. Если выкидыш произошёл незадолго после оплодотворения яйцеклетки, для обеззараживания матки может понадобиться медикаментозное лечение. Кроме этого, в некоторых случаях проводят процедуру выскабливания полости матки. Если ребёнок родился на 20-й недели беременности без сердцебиения, его признают мёртворождённым.

Этот тест практически исключает возможность смешивания крови матери и плода. Если у вас отрицательный резус-фактор, перед началом процедуры вам введут вакцину, чтобы избежать резус-сенсибилизации.

Биопсия ворсин хориона – что произойдёт, если проигнорировать назначенную процедуру?

Если вы не пройдёте биопсию ворсин хориона или другую дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений или с синдромом Дауна. Риск заключается в следующем:

  • Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.
  • Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.
  • Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачём о проведении всех необходимых тестов. С помощью дополнительных анализов также можно выявить наличие генетического заболевания.

Биопсия волокон хориона – существует ли аналогичный тест?

Как альтернативу вы можете рассматривать проведение амниоцентеза, который можно делать во втором триместре беременности. С его помощью диагностируют более 100 различных наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и дефект нервной трубки. Для этого врач проводит иглу через брюшную полость беременной в матку, где берёт образец амниотической жидкости. Для получения достоверной генетической информации амниоцентнез необходимо делать на 15-20 недели беременности, когда околоплодных вод уже достаточно для исследования.

Сравнительная характеристика биопсии ворсин хориона и амниоцентеза:

  • Биопсию ворсин хориона можно проводить на более раннем сроке беременности, чем амниоцентез. Это даст больше времени на принятие решения и снизит беспокойство матери о благополучном развитии плода. Если вы решите прервать беременность, то в первом триместре такая процедура будет более безопасна.
  • Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки. Поэтому во втором триместре беременности следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень риска развития у плода этого порока. Если результат положительный, врач проведёт ультразвук плода.
  • Подготовка результатов биопсии ворсин хориона занимает неделю, в то время как ответ после амниоцентеза прийдётся ждать от 2-х недель до месяца.
  • Если оба теста проводят квалифицированные специалисты, риск возможного выкидыша снижается до минимума. Данные одного исследования показывают 1 из 400 случаев, другие – 2 и 4 случая из 400. Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно опытный врач (особенно при биопсии ворсин хориона).
  • Биопсию ворсин хориона проводят не во всех клиниках. Для этого необходима специальная квалификация и, кроме этого, сама процедура более сложная, чем амниоцентез.

Вы в праве принять решение о проведении другого теста, на пример, амниоцентеза или просто отказаться от генетического тестирования.

На принятие решения о проведении биопсии ворсин хориона влияют как ваши личные чувства, так и предписания врача.

Принятие решения и проведении биопсии ворсин хориона

Причины, по которым следует проводить биопсию ворсин хориона Причины, которые не дают основания для проведения биопсии ворсин хориона
  • На момент зачатия вам исполнится 35 лет, и вы обеспокоены повышеным риском возможных генетических отклонений у плода.
  • Вы считаете, что более важно знать об отклонениях в развитии плода, чем постоянно переживать по поводу возможного выкидыша.
  • В вашей семье или партнёра были случаи врождённых пороков, которые может выявить биопсия ворсин хориона.
  • Вы или партнёр являетесь носителем наследственного заболевания или хромосомного дефекта, который может унаследовать ребёнок.
  • Вы хотите как можно раньше выяснить есть ли отклонения в развитии плода, чтобы при положительном результате у вас было время для принятия решения: прервать беременность или морально готовиться к рождению ребёнка с дефектом.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам необходимо пройти биопсию ворсин хориона?

  • Вам нет 35 лет, и у вас нет оснований для переживаний по поводу факторов риска развития синдрома Дауна или другого генетического заболевания.
  • Вы больше переживаете о возможном выкидыше после проведения теста, чем о результате процедуры, которая может выявить аномалии в развитии плода.
  • Вы согласны подождать и пройти амниоцентез на более позднем сроке беременности.
  • Вы озабочены тем, что этот тест опеделяет не все возможные отклонения в развитии, на пример, он не выявит дефект нервной трубки.
  • Положительный результат биопсии ворсин хориона не повлияет на ваше решение в отношении беременности.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам нет необходимости проходить биопсию ворсин хориона?