Синдром Дауна
Синдром Дауна: Обзор темы
Амниоцентез - зачем следует делать этот тест?
Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест?
Тест на трёхвалентную или четырёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки (трёх- и четырёхвалентный скрининг) – зачем следует его проводить?
Синдром Дауна: Что вызывает появление заболевания?
Синдром Дауна: Симптомы заболевания
Синдром Дауна: Что происходит?
Синдром Дауна: Что увеличивает риск заболевания?
Типология синдрома Дауна
Синдром Дауна: Когда необходимо обращаться к врачу?
Синдром Дауна: Анализы и диагностика
Синдром Дауна: Тест для новорождённых (от рождения до 1 месяца)
Синдром Дауна: Тест для детей грудного возраста (от 1 месяца до года)
Синдром Дауна: Тест для детей младшего возраста (от года до 5 лет)
Синдром Дауна: Тест для подростков и молодёжи (от 14 до 21 года)
Синдром Дауна: Тест для взрослых
Синдром Дауна: Тест для детей дошкольного и младшего школьного возраста (от 5 до 14 лет)
Синдром Дауна: Как предотвратить заболевание?
Синдром Дауна: Уход за больными в домашних условиях
Синдром Дауна: Применение лекарственных препаратов
Синдром Дауна: Хирургическое лечение
Синдром Дауна: Экспериментальные виды лечения
Синдром Дауна: Лечение
Синдром Дауна: Развитие двигательных навыков
Синдром Дауна: Развитие навыков самостоятельного приёма пищи
Синдром Дауна: Развитие навыков самостоятельно одеваться
Синдром Дауна: Развитие коммуникативных навыков
Синдром Дауна: Развитие навыков соблюдния личной гигиены
Синдром Дауна: Чрезмерная впечатлительность и проблемы социального характера в переходном возрасте
1 Развитие ребенка
2 Наблюдаем за здоровьем
3 Готовимся взрослеть
4 Питание ребенка
5 Особый интерес



Тест на трёхвалентную или четырёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки (трёх- и четырёхвалентный скрининг) – зачем следует его проводить?

Не каждая беременная соглашается на проведение теста на трёхвалентную или четырёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки (трёх- и четырёхвалентный скрининг). Принятие такого решения зависит от ряда факторов, среди которых могут быть следующие:

  • При проведении трёхвалентного скрининга увеличивается риск получения ложноположительного результата(чем старше мать, тем выше вероятность заболевания). Это означает, что вы можете испытать необоснованное беспокойство за жизнь малыша, полагаясь на полученный ответ, хотя на самом деле поводов для переживаний может и не быть. Либо же низкий риск возможного развития порока будет для вас обнадёживающим, а в реальности ситуация будет обстоять хуже. (Результаты четырёхвалентного скрининга более надёжны).

Ложноположительный результат теста

Это результат теста, при котором всё указывает на заболевание, а на самом деле никакой болезни нет. Таким образом, человеку могут поставить не существующий диагноз. На пример, ложноположительный результат теста на беременность подтверждает наличие определённого вещества в организме женщины (гонадотропина хориона человека), которое характерно при таком состоянии, хотя в реальности беременности нет.

  • Трёхвалентный и четырёхвалентный скрининг-тесты не диагностируют врождённый порок, однако могут выявить предрасположенность плода к развитию дефекта. Если результат превышает допустимую норму, следующим вашим шагом может быть проведение ещё ряда процедур, на пример, амниоцентеза.
  • Перед тем как проходить тестирование на наличие у плода врождённых пороков, поговорите о возможных результатах с врачём, медсестрой и партнёром. Взвесьте все «за» и «против» и определитесь, повлияет ли как-то положительный ответ на ваше решение в отношении продолжения беременности.
  • Если вы хотите пройти амниоцентез, сначала будет полезно сделать трёхвалентный и четырёхвалентный скрининг-тесты. При проведении исследования сыворотки ложноотрицательный результат встречается довольно редко. Когда ответ теста в пределах нормы, вам можно не думать о последующих процедурах (на пример, внутриутробном ультразвуке или амниоцентезе).

Ложноотрицательный результат теста

Этот тест даёт отрицательный ответ, даже если в ходе процедуры было доподлинно установлено наличие заболевания. Это значит, что если отклонения и присутствуют, то тест с ложноотрицательным результатот всё-равно покажет обратное. На пример, ложноотрицательный результат теста на беременность не выявит наличие определённого вещества в организме женщины (гонадотропина хориона человека), которое характерно при таком состоянии, однако, в действительности оно будет присутствовать.

  • Если вы решили пройти амниоцентез, можете отказаться от теста на проверку сыворотки, так как первый даёт более точную диагностическую информацию.

Медицинская информация

Трёх- и четырёхвалентный скрининг-тест – что это такое?

Тест на трёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки (иногда его называют тест на определение уровня альфа-фетопротеина в материнской сыворотке) используют чтобы измерить уровень трёх веществ в крови беременной женщины: альфа-фетопротеина, гонадотропина хориона человека и эстриола. Их количество позволяет определить есть ли риск развития у плода патологий. Результат теста трактуется в зависимости от возраста женщины, её веса, национальности и срока беременности.

Четырёхвалентный скрининг-тест включает проведение трёхвалентного теста и исследование такого гормона как ингибин А, который вырабатывается плодом и плацентой. При проведении исследования, в котором приняли участие 23 тыс. женщин именно с помощью четырёхвалентного скрининга определили наличие синдрома Дауна в 86% случаев из всех. На основе этого сделали вывод, что вышеупомянутый тест даёт более достоверную информацию и в отличие от аналогичного трёхвалентного и практически не увеличивает риск получения ложноположительного ответа. Трёхвалентный скрининг-тест наиболее достоверен, когда его проводят на 15-20 недели беременности. Именно поэтому врач делает внутриутробный ультразвук, чтобы определить точный возраст плода.

Американская коллегия акушеров и гинекологов советует всем женщинам проходить исследования на наличие синдрома Дауна у плода, в том числе трёх- и четырёхвалентный скрининг-тесты.

Трёх- и четырёхвалентный скрининг-тесты – о чём они говорят?

Такого рода проверка позволяет выявить есть ли риск развития у плода определённого врождённого порока, на пример, синдрома Дауна, дефекта нервной трубки или другого генетического расстройства. Для получения более детальной информации обратитесь к следующим разделам:

  • Трёх- и четырёхвалентный скрининг-тесты сыворотки и синдром Дауна.
  • Трёх- и четырёхвалентный скрининг-тесты для выявления дефекта нервной трубки и других врождённых пороков.

Трёх- и четырёхвалентный скрининг-тесты сыворотки – что делать, если результат положительный?

Результат теста в пределах нормы может дать вам основания отказаться от последующих проверок, кроме тех ситуаций, когда в семье были случаи генетических заболеваний. Положительный ответ говорит о повышенном риске развития у плода врождённого порока. Однако, если в среднем риск для вашего возраста невелик или он не настолько высок, чтобы стоило действительно переживать, вы можете отказаться от последующих процедур такого характера.

Если скрининг-тест сыворотки показал, что плод предрасположен к развитию врождённого порока, такого как синдром Дауна или дефект нервной трубки, необходимо как можно быстрее сделать внутриутробный ультразвук. В случае, когда результат теста отклоняется от нормы, вышеупомянутая процедура точно установит возраст плода и их количество. (Неверно установленный возраст плода и ошибочная информация о многоплдной беременности могут привести к получению ложноположительного результата). Ультразвук также на 99% верно диагностирует дефект нервной трубки. Хотя, он недостаточно достоверен при определении синдрома Дауна или генетического заболевания.

Если у вас положительный результат скриинг-теста сыворотки, а ультразвук не показал отклонений в развитии плода, вы можете пройти амниоцентез и проверить вероятность генетического заболевания (на 99% точно определяет генетическое расстройство, на пример, синдром Дауна).

В большинстве случаев амниоцентез не выявляет отклонений.

Если у вас положительный результат скриинг-теста сыворотки, а ультразвук указывает на генетические отклонения в развитии плода, вы можете пройти амниоцентез, который поможет выявить генетические маркеры и другие вещества в составе околоплодных вод.

Если врождённый порок будет обнаружен на ранней стадии, у вас будет время, чтобы морально подготовиться к рождению ребёнка с серьёзным заболеванием (на пример, синдромом Дауна) либо же вы примите решение прервать беременность.

Трёх- и четырёхвалентный скрининг-тесты сыворотки - что произойдёт, если проигнорировать эту процедуру?

Чаще всего эти тесты проходят из-за чрезмерного беспокойства. У большинства женщин результаты в пределах нормы, а у тех, кто получил положительный ответ, зачастую это не вызывает осложнений в будущем. Вероятность получения ложноположительного результата трёхвалентного скрининг-теста увеличивается с возрастом матери (результаты четырёхвалентного скрининга более надёжны).

Если вы не прошли трёх- и четырёхвалентный скрининг-тесты или другие диагностические процедуры, вы рискуете родить ребёнка с серьёзным врождённым пороком или синдромом Дауна.

  • Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.
  • Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.
  • Плод с редким и тяжёлым пороком иногда умирает ещё до начала родов.
  • Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

За более детальной информацией о трёх- и четырёхвалентном скрининг-тестах обращайтесь к таким темам: Альфа-фетопротеин в крови, Гонадотропин хориона человека и Гормон ингибин А.

На принятие решения о проведении трёх- и четырёхвалентного скрининг-тестов влияют как ваши личные чувства, так и предписания врача.

Принятие решения и проведении трёх- и четырёхвалентного скрининг-тестов

Причины, по которым следует проводить трёх- и четырёхвалентные скрининг-тесты Причины, которые не дают основания для проведения трёх- и четырёхвалентного скрининг-тестов
  • Вы подвержены факторам риска родить ребёнка с синдромом Дауна или дефектом нервной трубки .
  • Вы не подвержены факторам риска, но хотите знать нормально ли развивается плод.
  • Вы выбираете какой тест пройти: внутриутробный ультразвук или амниоцентез.
  • Результаты трёх- или четырёхвалентного скрининг-тестов помогут вам определиться нужны ли последующие процедуры.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам необходимо пройти трёх- или четырёхвалентный скрининг-тесты?

  • Вы не подвержены факторам риска родить ребёнка с синдромом Дауна или дефектом нервной трубки.(Однако, есть случаи, когда дети с такими заболеваниями рождались в семьях, где такой риск был исключён).
  • Вы уже решили пройти биопсию ворсин хориона или амниоцентез, так как у вас есть риск рождения ребёнка с аномалией в развитии.
  • Вы не хотите лишний раз волноваться и проходить дополнительные тесты после получения ложноположительного результата трёх- или четырёхвалентного скрининг-тестов.
  • Зная заранее, что ребёнок родится с патологией, вы не измените своё решение продолжить беременность и в будущем заботиться о таком малыше.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам нет необходимости проходить трёх- или четырёхвалентный скрининг-тесты?