Болезнь Гиршспрунга – Общая информация

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга (пельвиректальная ахалазия или врожденный аганглиоз толстой кишки) - врожденный недостаток при котором в стенках толстого кишечника не развиваются нервные клетки.

При болезни Гиршпрунга в толстой кишке отсутствуют определенные нервные клетки (ганглионарные клетки). Из-за того, что в этой области кишечника мускулы не могут расслабится, кишечник не может сокращаться, чтоб проталкивать через кишечник переваренную пищу. На рисунке справа показано изображение кишечника, когда в прямой кишке не хватает ганглионарных нервных клеток, в результате чего область над закупоренной частью кишечника опухает.

Эти нервные клетки, которые называют ганглионарными клетками, контролируют мускулы в области, где обычно еда и переваренные части выталкиваются в большой кишечник. При болезни Гиршпрунга мускулы в стенках большого кишечника не расслабляются, и из-за этого переваренная пища не может перемещаться по большому кишечнику. Это может привести к задержке стула, инфицированию, воспалению и запору.

Диагноз болезнь Гиршпрунга ставится вскоре после рождения. Примерно один новорожденный из 5 000 страдает от этого заболевания. Это заболевание одинаково распространено как среди мужчин, так и среди женщин.

Что вызывает развитие болезни Гиршпрунга?

Причина развития болезни Гиршпрунга неизвестна, но болезнь распространяется наследственно. Вероятность развития заболевания среди тех, чьи родственники уже страдают от этого заболевания, намного выше, чем среди обычных людей.

Болезнь Гиршпрунга также может развиться на фоне других заболеваний, например, синдром Дауна или врожденный порок сердца.

Врожденный порок сердца – это проблемы со строением сердца или аномалии, которые присутствуют у ребенка с самого рождения.

Обычно врожденный порок сердца возникает по неизвестным причинам. В некоторых случаях заболевание может передаваться от родителей к детям (наследственное заболевание). Заболевание также может развиться у нерожденного ребенка (плода) у женщины, которая во время беременности перенесла инфекционное заболевание или подвергалась воздействию радиационного облучения или других токсических веществ. 

Если у Вас врожденный порок сердца, то Вы подвержены риску развития осложнений, например, сердечная недостаточность, эндокардит, фибрилляция предсердий, а также проблемы с сердечным клапаном.

Большинство врожденных болезней сердца выявляются в скором времени после рождения, хотя некоторые невозможно выявить годами. Некоторые дефекты настолько серьезны, что могут вызвать смерть. Некоторые проходят сами по себе и не требуют дальнейшего лечения. Дети, страдающие от серьезных и сложных дефектов, обычно нуждаются в хирургическом вмешательстве. Большинство детей, страдающих врожденным пороком сердца, после операции могут вести нормальную жизнь, но на протяжении жизни за их здоровьем должны следить.

Какие симптомы?

Обычными симптомами болезни Гиршпрунга является опухоль брюшной полости и запор. У новорожденных, страдающих болезнью Гиршпрунга первый стул (меконий) может не появляться как минимум в течении 48 часов после рождения. Другие симптомы варьируют в зависимости от возраста ребенка, от времени выявления симптомов, от того, какая область кишечника поражена, а также от наличия осложнений. К симптомам относят: тошноту, плохой аппетит (ребенок даже может отказаться от приема пищи); ребенок не растет и не набирает вес ожидаемыми темпами.

Как ставят диагноз болезнь Гиршпрунга?

Обычно первое подозрение о развитии болезни Гиршпрунга появляется у доктора, на основании Вашего описания симптомов и на основании физического осмотра. Для подтверждения диагноза могут использовать прямокишечную биопсию, рентген брюшной полости, бариевую клизму, а также другие виды тестов и анализов.

Бариевая клизма или исследование нижнего желудочно-кишечного тракта, это рентгеновское исследование большого кишечника (толстая кишка и прямая кишка). Тестирование используется, чтоб выявить проблемы, которые могут повлиять на большой кишечник. Чтоб сделать кишечник видимым на рентгеновском снимке, кишечник заполняют контрастным материалом – белым барием.

Контрастное вещество вводится через трубку, которая вставляется в анус. Барий блокирует рентгеновские лучи, поэтому кишечник, заполненный барием, четко виден на изображении.

Бариевую клизму могут сделать с целью выявления причин кровоизлияния в прямой кишечник или крови в стуле. Благодаря этой процедуре можно выявить такие заболевания как воспалительная болезнь кишечника и дивертикулез (наличие нескольких дивертикулов в кишке). Бариевую клизму также могут использовать, чтоб исключить развитие рака толстой кишки.

И хотя болезнь Гиршпрунга наблюдается с самого рождения, ее могут выявить через несколько месяцев и даже лет после рождения. Но большинству детей, страдающих от этого заболевания, ставят диагноз в первые годы жизни.

В очень редких ситуациях случай с непоставленным диагнозом или неизлеченным заболеванием может привести к смертельному исходу.

Как лечить это заболевание?

Дети, страдающие от болезни Гиршпрунга нуждаются в хирургическом вмешательстве, чтоб удалить ту часть большого кишечника, в которой нет нервных клеток. Хирургическое вмешательство может быть проведено в скором времени после того, как поставили диагноз. Часто операцию делают в первые дни или месяцы жизни. После операции у ребенка могут быть периодические запоры или же из прямой кишки будет вытекать стул.

Прямая кишка - мускульная трубка длиной примерно в 12.70 см, которая находится в конце толстой кишки (ободочная кишка). Прямая кишка соединяет ободочную кишку с анусом, отверстием через которое стул выходит из тела.

Внутренние и внешние анальные сфинктеры – кольцеобразные мускулы у отверстия ануса. Сфинктеры сохраняют анус закрытым, в результате чего стул скапливается в прямой кишке. Постепенно давление стенок прямой кишки заставляет внешний сфинктер ануса расслабиться. Сознательное контролирование внешнего анального сфинктера позволяет стулу выйти из тела через анус.

Обычно из-за этих осложнений может возникнуть необходимость в дальнейшем лечении.

У многих детей не будет пожизненных проблем с кишечником. С другой стороны у большинства развиваются долгосрочные (хронические) проблемы с болями в желудке, запорами, может развиться энкопрез (недержание кала). Если и возникают долгосрочные проблемы, то как правило они очень незначительны. В зависимости от источника проблемы, лечение может состоять из приема медицинских препаратов, модификации поведения, биологической обратной связи, когнитивной поведенческой терапии или еще одного хирургического вмешательства.

Может взникнуть необходимость в срочном хирургическом вмешательстве, в случае с болезнью Гиршпрунга это может быть энтероколит (воспаление тонкой и толстой кишки).