Синдром Феллинга
Синдром Феллинга (фенилкетонурия): Обзор темы
Синдром Феллинга: Симптомы заболевания
Синдром Феллинга: Диагностика и анализы
Синдром Феллинга: Лечение
Синдром Феллинга: Лечение в домашних условиях
1 Развитие ребенка
2 Наблюдаем за здоровьем
3 Готовимся взрослеть
4 Питание ребенка
5 Особый интерес




Синдром Феллинга: Лечение

Основной аспект лечения фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной низкопротеиновой диеты. Некоторым пациентам необходимо наряду с определённым рационом питания принимать лекарственные средства, чтобы контролировать уровень фенилаланина в крови.

Белок содержит фенилаланин, аминокислоту, необходимую для нормального роста и развития организма человека. У людей с синдромом Феллинга проявляется нехватка энзимов, для того, чтобы метаболизировать (подвергать химическим изменениям при обмене веществ) вышеуказанное вещество. Слишком высокий уровень фенилаланина в крови может вызывать необратимые повреждения мозга и нервной системы.

Метаболизм

Это неотъемлимая часть всех химических процессов в организме человека, таких как сжигание калорий во время выплеска энергии и выработки энзимов, необходимых для рсщепления пищи. Наш рост, вывод токсических веществ из организма (моча и стул), заживление ран и многие другие реакции в организме являются результатом метаболизма. Выполнение упражнений, придерживание диеты, температурный режим и приём гормонов – всё это влияет на скорость прохождения данного процесса. Если происходит сбой в одном из метаболических процессов, нарушается функция соответствующего органа (на пример, развивается диабет или проблемы со щитовидной железой). В некоторых случаях происходит полное поражение организма.

Специалисты рекомендуют кормить новорождённого смесью без содержания фенилаланина на протяжении 7-10 дней после рождения. Вы также можете чередовать это с грудным вскармливанием, однако, прежде проконсультируйтесь с лечащим врачём. На протяжении первого года жизни малыша следует каждую неделю проводить тест на определение уровня данного вещества в крови.

Хотя проблемы с функционированием мозга и нервной системы при поражении синдромом Феллинга довольно серьёзные, вовремя начатое лечение и соблюдение диеты (начинать не позже 3-х недель после рождения) помогут избежать развития осложнений в будущем. Ваш ребёнок будет нормально расти и развиваться, если из его рациона питания полностью исключить продукты, содержащие фенилаланин. В редких случаях, когда лечению не уделяется надлежащее внимание у детей возможны проблемы с поведением и обучением (медленное развитие речевых навыков, гиперактивность, раздражительность, невнимательность).

На протяжении всей жизни человек с таким диагнозом должен соблюдать диету с ограниченным количеством употребления белка. По мере того, как ребёнок растёт, врач будет разрабатывать индивидуальный рацион питания, соответствующий особенностям его организма. Сюда относятся уровень насыщения, интенсивность роста, развития, специфика поведения, перенесённые заболевания, предпочтения в еде и уровень фенилаланина в крови пациента.

Диета при синдроме Феллинга

Соблюдение диеты с ограниченным количеством употребления белка является основным требованием при лечении фенилкетонурии. Так как у людей с данным заболеванием проявляется нехватка энзимов, их организм неспособен перерабатывать аминокислоту под названием фенилаланин, которая входит в состав белка. При составлении рациона питания для больных с синдромом Феллинга из употребления исключают такие продукты с высоким содержанием белка как мясо, яйца, орехи, хлеб и зерновые культуры.

Иногда когда человек находится на такой диете, у него может развиваться дефицит питательных веществ. Поэтому пациенты с таким диагнозом должны регулярно посещать специалиста по вопросам питания и проходить консультирование, особенно это касается беременных женщин и тех, кто планирует материнство.

Внимательно читайте надписи на этикетках продовольственных товаров. Фенилаланин содержится во всех высокобелковых продуктах и в некоторых небелковых, таких как газированная вода или заменитель сахара (аспартам). Все продукты, в составе которых есть фенилаланин должны иметь соответствующую пометку об этом на этикетке.

Объясните братьям и сёстрам, дедушкам и бабушкам, опекунам, учителям и друзьям необходимость строгого соблюдения диеты. Они должны понимать, что в случае игнорирования требований, симптомы заболевания начнут незамедлительно усугубляться.

С возрастом следить за тем, как ребёнок придерживается диеты будет становиться сложнее. Некоторые дети начинают протестовать, особенно в подростковом возрасте, так как они получают больше независимости и попадают под влияние сверстников. Дайте возможность им самим решать что из перечня продуктов с низким содержанием фенилаланина они хотели бы съесть. Однако, в тоже время не забывайте постоянно напоминать о необходимости соблюдения диеты. Рассказывайте ребёнку, что принебрежительное отношение к лечению вызовет обострение симптомов и необратимые последствия, на пример, снижение умственных способностей.

Некоторым больным для понижения уровня фенилаланина в крови необходимо принимать также сапроптерин дигидрохлорид. Во время приёма данного препарата следует соблюдать диету, прописанную при фенилкетонурии. На сегодняшний день нет подтверждений того, что это лекарственное средство помогает справиться с заболеваниями нервной системы. Кроме этого, оно не проходило клинических исследований на детях младше 4-х лет и взрослых старше 65. Чтобы узнать о риске применения сапроптерина дигидрохлорида для вашего ребёнка, проконсультируйтесь с лечащим врачём.

Очень важно регулярно сдавать анализ крови, чтобы контролировать уровень фенилаланина в организме. Детям в возрасте от года до 12 лет следует проходить такую процедуру не реже 2-х раз в месяц. Взрослым рекомендуется делать этот тест один раз в месяц. Повышенная отметка вышеуказанного вещества в крови как у подростков так и у взрослых негативно влияет на показатель умственного развития и когнитивные процессы, такие как усваиваемость знаний, мыслительные функции, способность к обучаемости и суждениям, а также психику.

Синдром Феллинга у матери 

Американская Академия Педиатров и другие эксперты в этой области разработали систему рекомендаций и норм по предупреждению развития фенилкетонурии и мониторингу состояния беременных женщин (а также тех, кто планирует материнство) с таким заболеванием. Прежде всего они должны придерживаться строгой диеты и получать достаточное количество питательных веществ для обеспечения нормального развития плода.

Рекомендации по лечению синдрома Феллинга у матери

Американская Академия Педиатров рекомендует принимать следующие меры по предупреждению развития фенилкетонурии и мониторингу состояния женщин (у которых есть дети или потенциальные матери) с таким заболеванием:

  • Все женщины и девушки детородного возраста с повышенным уровнем фенилаланина в крови должны пройти обследование и быть информированы о том, как высокий показатель данного вещества может повлиять на развитие плода.
  • Женщины, которые не хотят или не могут поддерживать нормальный показатель фенилаланина должны получить поддержку и помощь специалиста по вопросу предупреждения беременности.
  • Беременным женщинам с уровнем фенилаланина в крови выше 4-6 млг./мл необходимо пройти консультирование и осознать какой риск угржает плоду. Кроме этого, им назначают ультразвук, чтобы выявить возможные отклонения в развитии ребёнка.
  • Если показатель фенилаланина в крови беременной превышает отметку 14,9 млг./мл, врач рекомендует немедленное прерывание беременности.
  • Когда у ребёнка проявляются симптомы, которые указывают на то, что во время беременности у матери был повышен уровень фенилаланина в крови и нет других причин появления данных признаков, последняя должна пройти тест на наличие синдрома Феллинга. На пример, малыш может родиться с уменьшенным размером головы или проблемами с сердцем.

Беременная женщина с фенилкетонурией (или та, которая планирует материнство) должна выполнять следующее:

  • Снизить уровень фенилаланина в крови до 6 млг./мл не меньше, чем за 3 месяца до оплодотворения.
  • Сдавать анализ крови один раз в неделю.
  • Получать достаточное количество питательных веществ.

Если у вас обнаружили синдром Феллинга, а вы планируете завести ребёнка, следует начинать соблюдать соответствующую диету до зачатия. Когда женщина во время беременности не принимает меры по лечению вышеуказанного заболевания, больше чем у половины рождённых детей в данном случае повышается риск проявления умственной отсталости. Высокий уровень фенилаланина в крови матери является причиной того, что малыш может родиться с уменьшенным размером головы (микроцефалия), врождённым пороком сердца или будет предрасположен к проблемам с ростом.

Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, также должны регулярно сдавать анализ крови, чтобы контролировать уровень фенилаланина в организме. Соблюдая все предписания врача, нормальный показатель данного вещества (меньше 6 млг./мл) достигается примерно через 3 месяца после оплодотварения. Рекомендованная отметка 2-6 млг./мл. После зачатия женщина должна сдавать анализ крови один раз в неделю вплоть до рождения малыша.