Консультации генетика онлайн


Всего вопросов: 5205
Всего ответов: 422


Последние вопросы генетику

14.09.2018, 16:51 Пользователь Anna Anna
Возраст: 26 | Город: Запорожье
если ли отклонения?возраст 26 лет ,22 недели,вес 49 кг. AFP 72.1 HCG 5389 uE3 1.34 трисомия 21 ниже порого плода трисомия 18 равен 1:187 повешенный риск Узи второй скрининг заключение долицефалическая форма головки,киста сосодистого сплетения справа 3 мм. ЧСС 155 большая цестерна 5,0 мм мозжечок в норме носо-губный треугольник в норме носовая кость 6,00 мм шейная складка 2,9 мм
12.09.2018, 12:08 Пользователь диана диана
Возраст: 32 | Город: Ноябрьск
Добрый день! Подскажите пожалуйста, вышла замуж и только потом узнала, что у мужа отец болел шизофренией (душевной болезнью) и в итоге он не выдержал и повесился, так же этой же болезнью болел родной брат мужа, так же в молодом возрасте повесился (болезнь не сразу проявилась, что у отца что у брата) меня интересует вопрос передастся ли это болезнь моим детям? откладываю беременность именно из за этого. Просто не хочу вернуться домой и увидеть своего ребенка либо повешенным либо… Поэтому думаю если это передается лучше нам развестись и не портить жизнь ни себе ни ребенку. Спасибо
10.09.2018, 20:07 Пользователь Анастасия Анастасия
Возраст: 26 | Город: Одесса
Здравствуйте,после второй зб отправили материал на анализ кариотипа. Результат выявил триплоидие. К врачу конечно же пойдем,но все же хочется знать с каким настроем идти.
10.09.2018, 20:02 Пользователь Анастасия Анастасия
Возраст: 26 | Город: Одесса
Здравствуйте,после второй зб отправили материал на анализ кариотипа. Результат выявил триплоидие. К врачу конечно же пойдем,но все же хочется знать с каким настроем идти.
06.09.2018, 12:51 Пользователь Екатерина Екатерина
Возраст: 27 | Город: Норильск
Добрый день. Мне 27 лет. У меня вторая беременность 20 недель. На момент первого скрининга находилась не в своем городе и сдавала все необходимые анализы на месте отдыха. Вернулась домой, пошла на прием к гинекологу, а она, посмотрев результаты скрининга, сказала что у меня повышен биохимический риск, ХГЧ тоже повышен, УЗИ все в норме. Возможен синдром дауна. Т.к. живу на крайнем севере и у нас нет специализированного перенатального центра, а есть только роддом,где есть отделение патологии (которое оказалосяь бесполезным). Стали предлагать ехать в Красноярск на кордоцентез. Это было 14-15 недель. В 16 недель я передала этот же анализ самостоятельно в платной лаборатории. Посмотрев эти результаты, врач сказала, что они в норме. Т.е результаты двух анализов, проведенных в разных городах, противоречат друг другу. Со своим врачом определились, что ждём второго УЗИ и едем на прокол. А между тем я сходила в роддом на консультацию по моей ситуации. Там тоже предложили подождать до второго УЗИ. 03.09.2018 сходила на второе УЗИ, где сказали, что у меня раскрытие шейки матки 18 мм,и отправили в роддом на сохранение. Соответственно, теперь ни о какой инвазивной диагностики речи не идёт. По УЗИ также было выявлено что нос короткий, и одна артерия в пуповине. Все остальные показатели в норме. Ручкии, ножки, голова, органы, все в норме. Пояснили что те маркеры, которые у меня есть являются мягкими, т.е. может быть такое, что это просто развитие такое. Но врачи в сомнениях, особо сохранять мою беременность не хотят, предлагают подождать до 22 недели, а там если дотяну, то уже хорошо. А если нет, то им работы меньше. Я же настроена на положительный результат. И очень хочется довести все до конца. Настаиваю на сохранении всеми силами. Но также меня очень сильно беспокоят эти маркеры. По факту у меня нет никакой альтернативы чтобы проверить наличие СД. Врачи говорят если я поеду, то до клиники не до тяну. Выкидыш гарантирован. И настроены они негативно, мол зачем стараться если можно подождать. И никак не верят что может родиться здоровый ребенок. И сейчас мне нужна ваша помощь, помощь генетиков. Если есть возможность проконсультироваться у вас дистанционно, то было бы просто замечательно. Могу выслать результаты УЗИ и анализ биохимический.
04.09.2018, 22:09 Пользователь Елена Елена
Возраст: 34 | Город: Кривой Рог
Здравствуйте, у отца моего мужа диагноз шизофрения. Меня интересует вопрос насколько существует опасность рождения у нас ребенка с подобным диагнозом? Впервые симптомы у отца стали проявляться в 35-40 лет.
04.09.2018, 12:25 Пользователь Антонина Антонина
Возраст: 34 | Город: Актобе (Актюбинск)
Добрый день, скрининг показал FB_DBS 113.0 MOM 2.39, PA_DBS 0.2 MoM 0.19 ТВП 1,6 МОМ 1,08. Показывает расчетный риск 1:5 высокий риск Дауна. Срок беременности указали 12,4, хотя по узи было 13,1. По узи у хорошего специалиста все в порядке. Действительно ли высокий риск и имеет ли значение неверно указаный срок?
03.09.2018, 11:58 Пользователь Ольга Ольга
Возраст: 31 | Город: Мариуполь
Афп 45.53 ме/л. 1,17 мом ХГЧ 17.35 нг/мл 2.37 мом Эстриол 2.95 нмоль/л 0.53 мом Что означают эти показатели??
25.08.2018, 12:01 Пользователь Елена  Елена
Возраст: 35 | Город: Москва
Здравствуйте, скажите пожалуйста насколько критично и чем это грозит перенос эмбриона с мозаизацией седьмой хромосомы? Seq(7) •1-2, (ху) •1. Стоит ли его пеностекло? Информации очень мало именно по 7 хромосоме ! Спасибо вам
24.08.2018, 14:24 Пользователь Николай Николай
Возраст: 29 | Город: Белгород
Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на Кариотип: Нормальный женский кариотип. В 7-ми метафазных пластинках ломкий сайт хромосомы 16. 46,ХХ,fra(16q22)[7]/46,XX[43]. У нас с супругой возможность иметь ребенка есть только с помощью ЭКО, так как у меня азооспермия (преобретенная), у меня от первого брака есть двое детей 2008, 2010 г.р.. Первая наша попытка закончилась - замершей беременностью в январе 2018, вторая попытка - эмбрионы развивались только до 4 дня, а потом остановились в развитии, в июле 2018г. После этого сдали анализы на Кариотип, у меня все хорошо 46XY, а у нее результат не однозначный, описал ранее, нам это очень пугает. Может ли она с таким Кариотипом иметь здоровых детей, и получить хорошие эмбрионы при следующей попытке ЭКО?
← Назад  1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  Вперед →
Чтобы бесплатно задать вопрос генетику онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.