Консультации генетика онлайн


Всего вопросов: 5310
Всего ответов: 422


Последние вопросы врачу генетику

08.09.2009, 12:04 Пользователь скрыл свои личные данныеСветлана
Добрый день! Сдала кровь на определение полиморфизмов генов системы свертывания крови, Планирую беременность после отслойки плацента на сроке 27-28, в результатах запуталась. Результат следующий: 1. Протромбин (Коагуляционный фактор II) ( F2) Полиморфизм: G20210A G>A Генотип - GG 2.Фактор Ляйдена (Коагуляционный фактор V) (F5) Полиморфизм: R506Q G>A Генотип - GG 3. Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I) Полиморфизм: -675 (5G del 1G) Генотип - 4G/5G 4. Фибриноген (FGB b) Полиморфизм: -455 G>A Генотип – GG 5. Тромбоцитарный рецептор фибриногена (GPIIIa) Полиморфизм: L33P T>C Генотип - TT 6. Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) Полиморфизм: A223V С677T C>T Генотип - CT 7. Метионин-синтаза редуктаза (MTRR) Полиморфизм: I22M A66G A>G Генотип – AA 8. Метионин-синтаза (MTR) Полиморфизм: D919G 2756 A>G Генотип - AG 9. Коагуляционный фактор VII (F VII) Полиморфизм: R353Q G>A Генотип - GG 10. Интегрин Альфа-2 (GP1A) Полиморфизм: F224F, C807T C>T Генотип - TT 11. Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA) Полиморфизм: (-5) T>C Генотип - TC 12. Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA) Полиморфизм: T145M 482 C>T Генотип - CC 13. P-селектин лиганд гликопротеина (CD162) (SELPLG) Полиморфизм: M62I G>A Генотип - GG 14. С-реактивный белок (CRP) Полиморфизм:С3872Т Генотип - CC 15. Янус киназа 2 (JAK 2) Полиморфизм: V617F G>T Генотип - GG Прокоментируйте пожалуйста, очень переживаю, могут ли эти показатели служить причиной отслоки плаценты и нужно ли их корректировать!?
24.02.2011, 18:52 Пользователь zuhra zuhra
Возраст: 24 | Город: Нижнекамск
на сроке 10 недель 4 дня делала узи результаты ТВП-2,5 длина носа 1,8 ктр-34.сдала кровь на PAPP-A он оказался очень низкий 0,13 (врачгенетик лаборант сказал что оч большой риск рождения не здорового ребенка)а В-ХГЧ 0,73.Скажите пожалуйста так ли это? и есть ли какие то дополнительные методы исследования?
05.09.2014, 04:44 Пользователь елена елена
Возраст: 31 | Город: Пермь
Здравствуйте! В мае у меня родилась недоношенная девочка (33 недели).Еще в родовой сказали, что ребенок какой-то странный. Выявили стигмы дизэмбриогенеза - гипертелоризм, дистрихиаз, низко расположенные уши, короткая шея, поперечная полоса на ладони, эпителиально-копчиковый ход. Плюс порок сердца. Сперва подозревали Шершевского-Тернера. Сделали анализ на кариотип - норма. Тогда заподозрили синдром Нунан, но многих признаков этого синдрома у нас нет. В итоге выставили просто ГДС, прогнозы давать не берутся. На данный момент девочке почти четыре месяца, в развитии не отстает, даже если судить по критериям для доношенных детей. Есть ли шанс, что нам не грозит в будущем отставание в развитии, умственная отсталость, или ГДС это приговор?
30.11.2014, 02:50 Пользователь ольга  ольга
Возраст: 26 | Город: Спасск-Дальний
помогите расшифровать результат скрининга. Мне 26 лет, вес 52,300 кг. Проходила УЗИ в 11 недель 6 дней, в 12 недель сдала кровь на двойной биохимический скрининг. Результаты следующие: Скорректированные МОМ hgh - 0,93 МОМ, РАРРА - 0,51 МОМ. Шейная складка - 1,30 мм, КТР - 55 мм, носовая кость визуализируется. Риски на дату забора пробы: Биохимический риск+NT 1:7291 (ниже порога отсечки), Двойной тест 1:1351 (ниже порога отсечки); Возрастной риск 1:919; Трисомия 13/18+NT 1:10000 (ниже порога отсечки). подскажите, пожалуйста, каковы данные результаты, какова вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями? Заранее спасибо!
02.03.2011, 11:33 Пользователь Наталья Наталья
Возраст: 27 | Город: Днепропетровск
Здравствуйте! У меня было 2 самоаборта на сроках - 7 и 11 недель (генетических отклонений плода не выявлено). Сдавала анализы: 1) Кариотипирование (я и муж) - хромосомной патологии не выявлено; 2) Была выявлена мутация С617T в гене MTHFR гомозиготный тип (возможно, унаследовала от папы, у моей бабушки (по папе) из 5 рожденных детей выжили двое, все остальные умирали до 1 года, как у бабушки был варикоз, так и папе делали операцию, сейчас опять проблемы с венами). Рекомендовано обследование крови на гомоцистеин, антитела к фосфолипидам: - гомоцистеин 11 мкмоль/л (нормы лаборатории 4,0-15,0) - сдавала после 2 месяцев приема фолиевой кислоты - 0,4мг/день; - антифосфолипиды lgG - 4 (норма до 10) и lgM 0,15 (норма до 10). Со всеми остальными анализами (гормоны, инфекции (мазок методом ПЦР), узи органов малого таза) всё в норме. Принимала фолиевую кислоту последние 5 мес.(во время предыдущих двух беременностей фолиевую кислоту не принимала). Первые 3 мес. - 0,4 мг/день. Последние 2 месяца гинеколог увеличил до 0,8 мг/день.Также пью витамин "Е". Ответьте, пожалуйста: 1. В каких дозах нужно принимать фолиевую кислоту во время беременности? 2. Пить её необходимо во время всей беременности? 3. Как часто сдавать анализ крови на гомоцистеин и антифосфолипиды во время беременности? 4. Стоит ли сдавать перед планированием беременности анализ на гомоцистеин (я его сдавала 3 мес. назад)? Заранее спасибо.
02.03.2011, 22:30 Пользователь Евгения Евгения
Возраст: 28 | Город: Калининград (Кенигсберг)
Муж HLAII класс (ГЕ52) ДНК-типирование HLA-DQB1 локуса (II класс) 0201/0301 HLAII класс (ГЕ70) ДНК-типирование HLA-DQA1 локуса (II класс) 0501/0501 HLAII класс (ГЕ51) ДНК-типирование HLA-DRB1 локуса (II класс) 03/13 DR52 положительный Жена HLAII класс (ГЕ52) ДНК-типирование HLA-DQB1 локуса (II класс) 0201/0201 HLAII класс (ГЕ70) ДНК-типирование HLA-DQA1 локуса (II класс) 0201/0201 HLAII класс (ГЕ51) ДНК-типирование HLA-DRB1 локуса (II класс) 07/07 DR53 положительный Заключение: При исследовании генов HLA II класса у супругов выявлен идентичный аллел (*0201,) Мне врач сказал, что я гомозигота. Можете объяснить как влияет моя гомозиготность на беременность или нет?
18.11.2014, 17:17 Пользователь Галина Галина
Возраст: 28 | Город: Избербаш
Здравствуйте.У меня родилась дочь с поликистозом обоих почек.Дома есть тоже дочь 6лет у нее нет проблем с почками. Скажите пожалуйста это может быть наследственое заболевание.У меня и у мужа в роду нет людей с таким диагнозом.спасибо
19.12.2014, 13:32 Пользователь Наталья Наталья
Возраст: 38 | Город: Бежецк
Здравствуйте! У меня 15 недель беременности, беременность по счету 8-я, роды предстоят пятые. Мне 38 лет, мужу 40. Результаты скрининга 1 триместра плохие... Возрастной риск трисомии 21 - 1:145 (0,690%) 1 триместр: Риск трисомии 21: Выше популяционного 1:87 (1,149%) Остальные показатели в норме. Что мне делать? напугали синдромом Дауна у будущего ребенка. Предыдущие дети абсолютно здоровы, в роду никогда подобной патологии не было. С уважением, Наталья
24.02.2011, 14:44 Пользователь Татьяна Татьяна
Возраст: 26 | Город: Саратов
Здравствуйте.У меня полгода назад была замершая беременность,сейчас планируем беременность,мой гинеколог написала мне направление на консультацию к генетику.Подскажите пожалуйста,обязательно ли это,т.к. к генетику попасть очень трудно,запись на несколько месяцев вперед. В семье паталогий не было ни у меня ни у мужа,у мужа от первого брака есть ребенок
02.03.2011, 20:10 Пользователь Аекс Аекс
Возраст: 22 | Город: Херсон
Здравствуйте, доктор! Мне очень,очень нужна Ваша помощь. Я встречаюсь с девушкой уже почти 1,5года. В интернете как то прочитал статью о телегонии. То есть генотип первого мужчины влияет на наследственные признаки будущего ребенка,если даже он считается биологически от другого мужчины. Дело в том, что у нее до меня был парень,секс был незащищенный, раза 4...но он ее обманул,они были знакомы совсем немного...Сама эта тема для меня очень больная,я как представлю что ее кто-то...и так повелся...я не могу просто....я даже не знаю что с ним сделал бы!!! А тут еще узнал об этом явлении.. Доктор, Вы как специалист что можете по этому поводу сказать? Вы наверное уже слышали об этом?.. Действует ли это явление на всех девушек? или это зависит от того,какой был секс защищенный или нет..? Мне девушка-медик вроде как говорила с точки генетики этого не может быть,но а почему тогда много статей которые рассказывают об этом...и вот к примеру одна из них http://www.babyblog.ru/user/Darisha/1685067 Как вы думаете, может сильные чувства могут со вторым партнером свести на нет телегонию?... Мне правда очень нужна ваша помощь,это меня беспокоит уже много времени, мы столько раз ссорились из за этого, а я не могу успокоиться...не вылазит эта тема из головы, еще и друг недавно напомнил, тоже начитался..что вы можете сказать по этому поводу? Или подсказать какой еще специалист может дать ответ. Спасибо за ответ, я очень надеюсь на Вашу помощь,я не знаю что делать.....Или может посоветуйте к какому специалисту еще обратиться...Спасибо большое!!
← Назад  1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  Вперед →
Чтобы бесплатно задать вопрос врачу генетику онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.