Консультации генетика онлайн
Всего вопросов: 5310
Всего ответов: 422
Последние вопросы врачу генетику
10.11.2014, 17:09
Иванова
Возраст: 26 | Город: Москва
Муж локус DRB1 - 15,15 ;DQA1 -0102,0102; DQB1 0608-8,0608-8. Жена DRB1 01,04 ; DQA1 0101,0301 ; DQB1 0304,0501.
23.10.2014, 16:38
елена
Возраст: 33 | Город: Пенза
сделала анализ хгч на 19-20 неделе беременности. результат больше нормы (86600 МЕ/л). что это значит и чем опасен такой анализ.
23.10.2014, 09:37
Hanna
Возраст: 63 | Город: Клин
Здравствуйте! У мужа хорея Гентингтона подтвержденная ДНК-анализом в 2002году.Дочери тогда тоже сделали этот анализ, она не является носителем этого заболевания. Надо ли повторно делать ДНК-анализ, не может ли все-таки появиться у неё эта болезнь со временем? Нуждается ли она в наблюдении врача?
СПАСИБО.
12.09.2014, 22:32
Светлана
Возраст: 29 | Город: Киев
Добрый день. 4 года не можем стаь родителями. Было 2 беременности, но с выкидышами на 5-6 неделе. Чисток не было, все вышло само.
У мужа сбалансированная транслокация между 4 и 8 хромосомами. В остальном мы абсолютно здоровы. В клинике нам советуют идти на ЭКО с ПГД, но, к сожалению, для нас это очень дорого. Мы решились на ЭКО + ИКСИ, сейчас копим деньги. У нас будет только одна попытка, финансово две не потянем. Я задумалась, а может нас сначала попробовать ИИ? Есть ли шансы, что стимуляция овуляции и подготовка спермы повысит наши шансы? Или лучше начинать готовиться к использованию донорской спермы?
11.09.2014, 15:00
Ольга
Возраст: 33 | Город: Нижний Новгород
Добрый день . У меня срок 12 недель беременности. Сдала анализ на генетику полный. Получила результаты и там есть некоторые вещи которые меня напугали.
1. гены системы фибронолиза:PAI 1-ингибитор активатора плазминогена *4G/*4G (патологическая гомозигота) - 2,00
2.Гены-регуляторы накопления гомоцистеина: MTRR-Метионин-синтаза редуктаза А/*П (гетерозигота) - 1,00
3.Гены-регуляторы накопления гомоцистеина:MTR-метион-синтеза *G/*G (патологическая гомозигота) - 2,00
4. Гены продукты которых влияют на уровень АД: ACE-ангиотензин-конвертирующий фермент - *D/*D (патологическая гомозигота) - 2,00
И в результате пишут генетическая предрасположенность к осложненному течению беременности - 5,00
Можно немного расшифровать.
08.09.2014, 09:33
doina
Возраст: 37 | Город: Кишинев
Добрый день!
Обращаюсь к специалистам, скажите пожалуйста что означает - Является гетерозиготным носителем по полиморфным вариантам Thr307Asn и Asp680Ser гена FSHR (рецептор фоликулостимулириующего гормона) мужчина 37 лет, анализ молекулярно-генетического обследования, для ЭКО
06.09.2014, 21:36
Наталья
Возраст: 37 | Город: Санкт-Петербург
Здравствуйте, мне 37 лет планируем ребенка, цикл 28 дней был ПА на 12; 13; 14 день цикла, а на 17 дц начался сильный цистит с примесью крови в моче, выпила пакетик монурала и начала принимать палин по 2 капсулы 2 р/в день + свечи тержинан, на 21 дц закончила препараты, у меня вопрос стоит ли сохранять беременность ( очень желанный ребенок)
05.09.2014, 13:50
Лидия
Возраст: 28 | Город: Измаил
Добрый день помогите пожалуйста прошла исследование крови на В-хгч результат 0,6 что это значит мои врач меня напугал что анализ не в норме врача гематолога у нас на данный момент нет в городе, помогите пожалуйста, срок беременности 11-12 недель на момент сдачи анализа
05.09.2014, 04:44
елена
Возраст: 31 | Город: Пермь
Здравствуйте! В мае у меня родилась недоношенная девочка (33 недели).Еще в родовой сказали, что ребенок какой-то странный. Выявили стигмы дизэмбриогенеза - гипертелоризм, дистрихиаз, низко расположенные уши, короткая шея, поперечная полоса на ладони, эпителиально-копчиковый ход. Плюс порок сердца. Сперва подозревали Шершевского-Тернера. Сделали анализ на кариотип - норма. Тогда заподозрили синдром Нунан, но многих признаков этого синдрома у нас нет. В итоге выставили просто ГДС, прогнозы давать не берутся. На данный момент девочке почти четыре месяца, в развитии не отстает, даже если судить по критериям для доношенных детей. Есть ли шанс, что нам не грозит в будущем отставание в развитии, умственная отсталость, или ГДС это приговор?
02.09.2014, 11:46
анастасия
Возраст: 31 | Город: Екатеринбург
Здравствуйте, подскажите пожалуйста в чем может быть причина двух впр цнс у плода в подрят. В декабре 2013 года делали прерывание беременности из-за впр цнс на 21 неделе ( у плода была гидроцефалия). Прошли с мужем всех врачей, генетиков, сдавали кровь на кариотип, все хорошо, инфекций и вирусов тоже нет. Через 5 месяцев снова забеременела и снова гидроцефалия. (оба плода были мальчиками). Хотя нам говорили, что повтор мало вероятен. Где искать причину, какие анализы нужно еще пройти?
Чтобы бесплатно задать вопрос врачу генетику онлайн, Вам необходимо
зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения –
напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.