Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria) - врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.

В данном разделе сайта собраны различные медицинские термины, их определения и расшифровки, синонимы и латинские эквиваленты. Надеемся, что с его помощью вы легко найдете все интересующие вас медицинские термины.

Для просмотра информации о конкретном медицинском термине, выберите соответствующий медицинский словарь или же произведите поиск по алфавиту.