Online Тесты

  • Кто ты: шпион или его «находка»? (вопросов: 12)

    Граница между общительностью и излишней болтливостью порой бывает весьма размытой. Попробуй определить, по какую сторону находишься ты, ответив на вопросы этого теста...


Метахроматическая лейкодистрофия

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Метахроматическая лейкодистрофия -

Метахроматическая лейкодистрофия - аутосомно-рецессивная патология обмена миелина, характеризующаяся накоплением галактозилсульфатида (цереброзидсульфатида) в центральной и периферической нервной системе. Описано несколько вариантов метахроматической лейкодистрофии, объединенных нарушением функции одного фермента - сульфатазы, отщепляющей сульфатную группу от сульфатида.

Об этом заболевании впервые сообщено немецким врачом Альцгеймером (A. Aizheimer) в 1910 г., детальное описание представлено в 1925 г. немецким невропатологом Шольцем (Scholz). Популяционная частота 1: 40 000.

Что провоцирует / Причины Метахроматической лейкодистрофии:

В основе всех клинических форм лежат аллельные мутации гена арилсульфатазы А, локализованного на 22-й хромосоме. Это приводит к дефициту фермента арилсульфатазы А и нарушению превращения сульфатида в галактоцереброзид.

Патогенез (что происходит?) во время Метахроматической лейкодистрофии:

Сульфатиды накапливаются в печени и почках, иногда в небольших количествах в сердце, легких, селезенке, коже, костях и желудочно-кишечном тракте, однако функция органов не страдает. Отложения в желчном пузыре приводят к его патологии. Накопления сульфатидов в белом веществе головного и спинного мозга вызывают значительные расстройства нервной системы. При этом олигодендриды в ЦНС и миелиновые оболочки периферических нервов подвергаются демиелинизации, в глиальных клетках и нейронах находят гранулярные и ламеллярные включения.

Симптомы Метахроматической лейкодистрофии:

Различают позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую формы метахроматической лейкодистрофии.

Поздняя инфантильная форма проявляется между первым и вторым годами жизни задержкой речевого развития и ухудшением моторных функций (ходьбы). Затем дети начинают плохо стоять, появляются мышечная гипотония, сменяющаяся гипертонией, нистагм, дизартрия, расстройство глотания, угнетение рвотного рефлекса, гипомимия, атаксия. Выделяют 4 стадии этой формы заболевания.

I стадия характеризуется мышечной слабостью и гипотонией рук и ног, снижением или отсутствием глубоких сухожильных рефлексов, переразгибанием коленных суставов, затруднениями при ходьбе. Продолжительность стадии от нескольких месяцев до 1 года и более.

II стадия проявляется отставанием интеллектуального развития, дизартрией, афазией, нистагмом, ребенок не может стоять, мышечный тонус в нижних конечностях повышен, наблюдаются атаксия, интермиттирующие боли в руках и ногах. При исследовании глазного дна выявляют атрофию зрительного нерва, серое окрашивание желтого пятна. Продолжительность этой стадии несколько месяцев.

Для III стадии характерны тетраплегия, мышечная дистония, декортикация и децеребрация, симптомы бульбарного и псевдобульбарного паралича, тяжелый психический дефект.

При IV стадии отмечаются исчезновение реакции на окружающее, развитие слепоты, ребенок перестает говорить, есть (кормление осуществляется через зонд или гастростому). Продолжительность этой стадии от нескольких месяцев до нескольких лет (при хорошем уходе). Больные погибают в детском возрасте.

Ювенильная форма метахроматической лейкодистрофии проявляется между 3 и 10 годами снижением интеллекта, изменением поведения, нарушением походки, атаксией. Часты судороги. Вначале симптомы могут быть выражены нерезко. Причиной обращения к врачу в этих случаях служит плохая успеваемость в школе из-за эмоциональной лабильности, Прогрессирование процесса может быть медленным. Больные погибают в возрасте от 5 до 12 лет.

Взрослая форма сходна по клинической картине с ювенильной. На первый план выступают нарушения психики (симптомы депрессии, шизофреноподобного психоза, хронического алкоголизма). Заболевание начинается после пубертатного периода. В некоторых случаях заболевание проявляется первоначально периферической нейропатией. Прогрессирование медленное. На последних стадиях больные не ориентируются в окружающем, слепы, прикованы к постели. Смерть наступает в 40-50 лет.

Диагностика Метахроматической лейкодистрофии:

Диагноз подтверждается при выявлении дефицита цереброзидсульфатазы (арилсульфатазы), увеличении содержания белка и наличии клеточно-белковой диссоциации в цереброспинальной жидкости, повышении уровня сульфатидов в крови и моче. Увеличивается время проведения импульса при электромиографии. На компьютерной томограмме головного мозга определяются симметричное диффузное снижение плотности белого вещества, умеренное расширение желудочков.

Дифференцировать метахроматическую лейкодистрофию необходимо с другими формами лейкодистрофии и дегенеративными изменениями проводящих путей нервной системы ненаследственной природы с помощью биохимического исследования.

Лечение Метахроматической лейкодистрофии:

Специфическое лечение, предотвращающее летальный исход, отсутствует. Показаны парентеральное питание, мероприятия по предотвращению контрактур суставов. Предпринимаются попытки снизить синтез сульфатидов путем назначения диеты с низким содержанием витамина А и серы. Заместительная терапия не эффективна.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Метахроматическая лейкодистрофия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Метахроматической лейкодистрофии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)
Аденома молочной железы
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца - Бабинского - Фрелиха)
Адреногенитальный синдром
Акромегалия
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)
Алкалоз
Алкаптонурия
Амилоидоз (амилоидная дистрофия)
Амилоидоз желудка
Амилоидоз кишечника
Амилоидоз островков поджелудочной железы
Амилоидоз печени
Амилоидоз пищевода
Ацидоз
Белково-энергетическая недостаточность
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
Болезнь Иценко-Кушинга
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)
Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Фабри
Ганглиозидоз GM1 тип I
Ганглиозидоз GM1 тип II
Ганглиозидоз GM1 тип III
Ганглиозидоз GM2
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)
Ганглиозидоз GM2 ювенильный
Гигантизм
Гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм вторичный
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)
Гипервитаминоз D
Гипервитаминоз А
Гипервитаминоз Е
Гиперволемия
Гипергликемическая (диабетическая) кома
Гиперкалиемия
Гиперкальциемия
Гиперлипопротеинемия I типа
Гиперлипопротеинемия II типа
Гиперлипопротеинемия III типа
Гиперлипопротеинемия IV типа
Гиперлипопротеинемия V типа
Гиперосмолярная кома
Гиперпаратиреоз вторичный
Гиперпаратиреоз первичный
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)
Гиперпролактинемия
Гиперфункция яичек
Гиперхолестеринемия
Гиповолемия
Гипогликемическая кома
Гипогонадизм
Гипогонадизм гиперпролактинемический
Гипогонадизм изолированный (идиопатический)
Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)
Гипогонадизм первичный приобретенный
Гипокалиемия
Гипопаратиреоз
Гипопитуитаризм
Гипотиреоз
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)
Гликогеноз XI типа
Гликогеноз Х типа
Дефицит (недостаточность) ванадия
Дефицит (недостаточность) магния
Дефицит (недостаточность) марганца
Дефицит (недостаточность) меди
Дефицит (недостаточность) молибдена
Дефицит (недостаточность) хрома
Дефицит железа
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)
Диабетическая кетоацидотическая кома
Дисфункция яичников
Диффузный (эндемический) зоб
Задержка полового созревания
Избыток эстрогенов
Инволюция молочных желез
Карликовость (низкорослость)
Квашиоркор
Кистозная мастопатия
Ксантинурия
Лактацидемическая кома
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Липидозы
Липогранулематоз Фарбера
Липодистрофия (жировая дистрофия)
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)
Липодистрофия гипермускулярная
Липодистрофия постинъекционная
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Липоматоз
Липоматоз болезненный
Микседематозная кома
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Надпочечниковая гиперандрогения
Нарушение обмена тирозина
Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)
Недостаточность витамина B1 (тиамина)
Недостаточность витамина D
Недостаточность витамина А
Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)
Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)
Недостаточность витамина Е
Недостаточность витамина К
Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)
Недостаточность селена (дефицит селена)
Нейрональный цероид-липофусциноз
Непереносимость лактозы
Несахарный диабет
Ожирение
Острый гнойный тироидит (струмит)
Острый негнойный тиреоидит
Острый тиреоидит
Подагра
Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)
Преждевременное половое созревание
Псевдогипопаратиреоз
Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)
Рахит
Сахарный диабет 1 типа
Сахарный диабет 2 типа
Синдром Видемана-Беквита
Синдром Грама
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Деркума
Синдром Жильбера
Синдром Криглера - Найяра
Синдром Лёша-Нихана
Синдром Маделунга
Синдром монорхизма
Синдром поликистозных яичников
Синдром Ротора
Тиреотоксикоз (гипертиреоз)
Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)
Тирозиноз
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)
Хронический аутоиммунный тиреоидит
Энцефалопатия Вернике


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.