Online Тесты

  • Тест на пищевые расстройства (вопросов: 12)

    Пищевые расстройства, как нейрогенная булимия и анорексия более характерны для девушек и молодых женщин, хотя могут развиваться и у мужчин, и женщин разного возраста...


Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер) -

Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер, Hurler's syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках организма.

Что провоцирует / Причины Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера):

Мукополисахаридоз I H (cиндром Гурлера) обусловлен отсутствием фермента альфа-L-идуронидазы, в результате чего в соединительной ткани органов накапливается дерматансульфат и гепарансульфат. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера):

Патоморфологическая картина: наблюдается утолщение костей черепа и уменьшение массы головного мозга; нервные клетки изменены так же, как при болезни Тея - Сакса, но с меньшей распространенностью процесса; менее выражены демиелинизация и глиоз белого вещества; видны обильные отложения кислых мукополисахаридов в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах и ретикулярных клетках селезенки; нарушен рост костей; обнаруживается фиброз миокарда, стенок сосудов, оболочек мозга.

Симптомы Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера):

Заболевание клинически проявляется уже в первые годы жизни, но степень прогрессирования его весьма различна. Некоторые характерные внешние признаки, особенно своеобразные черты лица, имеются у ребенка уже при рождении или появляются в первые месяцы жизни, хотя имеется существенная индивидуализация.

В развернутой стадии заболевания внешний вид больного весьма своеобразен: голова относительно увеличена, имеет долихоцефальную форму, выражены лобные бугры, шея почти отсутствует, рост больных резко уменьшен, волосы на голове густые и жесткие, язык увеличен, зубы мелкие, с младенческого возраста наблюдается припухлость альвеол. Характерно строение лица: запавшая переносица, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы и язык, низко посаженные уши. Грудная клетка укорочена. Довольно часто отмечается кифоз в нижнегрудном или верхнепоясничном отделах позвоночника (искривление "вперед" без скручивания). Ограничена подвижность в суставах ("тугоподвижность"), особенно в плечевом, коленном (ребенок начинает ходить гораздо позже сверстников и на полусогнутых в коленях ногах) и суставах пальцев (к 2-м годам пальцы могут практически прекратить сгибаться), позднее развиваются выраженные контрактуры. Живот большой, резко увеличены печень и селезенка, края их довольно плотные (результаты УЗИ органов брюшной полости). Часто имеются пупочная и паховая грыжи. Больные страдают хроническими ринитами со слизистым отделяемым (из-за изменения состава слизистой), склонны к всевозможным лор-инфекциям, у них шумное дыхание (похрапывание), одышка, возможны остановки дыхания во сне. Рентгенологически выявляются дисплозии, помимо кифоза, генерализованный остеопороз костей, «рыбьи позвонки», в поздних стадиях — периостальные наложения и изменения метафизов. На рентгенограммах черепа выявляются раннее окостенение затылочно-теменного шва, уплотнение костей, расхождение швов, деформация турецкого седла, изменения формы. На ЭЭГ - диффузные изменения. Формирование ядер окостенения не нарушено.

В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония (снижение тонуса мышц), повышение сухожильных рефлексов, нарушение координации - как следствие общая двигательная заторможенность. Наблюдается снижение интеллекта и ослабление слуха. Одно из самых постоянных неврологических нарушений - гипертензионно-гидроцефальный синдром. Возможно, генез его связан с изменением костной структуры черепа, повышенной гидрофильностью мозговой ткани, набуханием эпендимы в ликворных путях [Калинина Л. В., Гусев Е. И., 1981]. Рано выявляется умственная отсталость, которая неуклонно прогрессирует с возрастом. Однако прогредиентный характер процесса клинически заметен только в поздних стадиях заболевания. В первые годы жизни отмечается, как правило, общее отставание в психическом развитии с положительной эволютивной динамикой. Очевидно, процесс эволюции психики «перекрывает» деструктивные явления в мозге, и последние проявляются лишь торможением в психическом развитии ребенка.

На основании клинико-психопатологических критериев ребенку 3-5 лет в тех случаях, когда нозологически заболевание не диагностируется, ставят, как правило, диагноз «олигофрения». В дальнейшем, при нарастании процесса, происходят потеря приобретенных навыков, речи, распад психических функций одновременно с нарастанием тяжелейших соматических нарушений.

Офтальмологические симптомы. При первом типе мукополисахаридоза изменения глаз обнаруживаются уже в первые месяцы жизни. Изменения характеризуются гипертелоризмом, густыми ресницами, латеральным проптозом, эпикантусом, пастозными веками (особенно нижними, имеющими вид валика). Конъюнктива век и глазного яблока цианотична, отечна, особенно по ходу кровеносных сосудов на 3 и 9 часах у лимба. Сосуды лимбальной зоны расширены и прорастают в прозрачные отделы роговицы. Кровоток в них резко замедлен, капилляры имеют вид крючков, местами наблюдается полный стаз. Поражение глаз при синдроме Гурлера предшествует появлению костных изменений и приводит к неправильному диагнозу врожденной глаукомы. Мукополисахариды откладываются в виде зернистой массы в клетках сетчатки, склеры, роговицы, в основном веществе конъюнктивы. Самыми ранними симптомами являются: макрокорнеа (до 13 мм) без изменений лимба, расширение калибра сосудов конъюнктивы, утолщение и помутнение глубоких слоев роговицы, более интенсивные у лимба в зоне глазной щели. В некоторых случаях в радужке наблюдаются новообразованные сосуды на 3 и 9 часах. Нередко выявляется застойный диск зрительного нерва. У всех больных – увеличение размеров глазных яблок на 2,0–2,5 мм по сравнению с возрастной нормой. Крайне редко имеется повышение внутриглазного давления.

Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца наблюдается в большинстве случаев синдрома Гурлера. При этой болезни наблюдаются изменения:

  • клапанов сердца,
  • миокарда,
  • эндокарда,
  • крупных артерий в том числе коронарных сосудов.

Отложение гликозоаминогликанов в строме клапанов обуславливает развитие клапанной дисфункции. Клапаны в левой половине сердца повреждаются в большей степени, чем правосторонние. Наиболее характерно развитие митральной недостаточности и реже – аортальной. При патоморфологическом исследовании отмечается узловое утолщение створок, хорды также утолщены, укорочены, отмечается кальцификация в области левого фиброзного колца. При световой микроскопии обнаруживаются большие овальные или округлые соодинительнотканные клетки (клетки Гурлера) с множеством вакуолей, в которых отложены мукополисахариды, коллагоновые волокна фрагментированы, отмечается повышенное разрастание соединительной ткани. Запирательная функция клапанов, не смотря на отложение в них мукополисахаридов, может некоторое время не нарушаться. В этих случаях поражение клапанных структур выявляется при эхокардиографическом исследовании лиц с характерным фенотипом заболевания. Затем, когда развивается несостоятельность клапана, появляется характерный систолический шум митральной регургитации, реже отмечается диастолический шум аортальной недостаточности. Ограничение подвижности створок митрального клапана вследствии укорочения хорд и фиброзирования кольца могут обусловить симптоматику стенозирования левого атриовентрикулярного клапана. Недостаточность трикуспидального и пульмонального клапана обычно клинически не диагностируется. В диагностике клапанных поражений ведущее значение имеет эхокардиография. Определяется утолщение створок преимущественно митрального клапана, варьирующее от легкого до выраженного, дилатация левого предсердия, симметричное увеличение толщины перегородки и задней стенки левого желудочка. Клинически увеличение размеров сердца при мукополисахаридозе IH связано с распространенным поражением миокарда или с формированием клапанного порока сердца. При отсутствии выраженной клапанной дисфункции и гипертензии кардиомегалия обусловлена необструктивной гипертрофической кардиомиопатией. Усугубляет прогрессирование сердечной недостаточности фиброзирование эндокарда. На ЭКГ определяются прианаки гипертрофии миокарда левого желудочка, неспецифические изменения процесса реполяризации, удлинение интервалов Р-R и Q-T. В ряде случаев вольтаж желудочкового QRS комплекса может быть снижен из-за инфильтрации миокарда мукополисахаридными комплексами. В таких случаях эхокардиография выявляет симметричную гипертрофию миокарда. При рентгенологическом исследовании обнаруживается обычно кардиомегалия, иногда кальцификация кольца митрального клапана. Морфологически в эндокарде и миокарде определяется разрастание соединительно-тканных элементов, отложение мукополисахаридных комплексов. Реже при мукополисахаридозе IH типа происходит поражение крупных артериальных сосудов с развитием артериальной гипертензии. Артериальная гипертензия может носить вторичный характер из-за фибротического поражения почечных артерий. D.B.Taylor c соавт. отметили развитие коарктации абдоминальной аорты с развитием тяжелой артериальной гипертензии. Поражение коронарных сосудов приводит к раннему возникновению коронарной недостаточности. Сообщены случаи развития инфаркта миокарда. На ЭКГ регистрируются признаки ишемии миокарда, патологический зубец Q. Морфологически стенки крупных веночных артерий утолщены, их просвет сужен.

Летальный исход наступает в возрасте до 10 лет при картине очень тяжелой физической и психической деградации.

Диагностика Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера):

При лабораторном исследовании находят резкое повышение дерматан- и гепарансульфатов, а также хондроитин-6-сульфата и хондроитин-4-сульфата в моче; в культуре фибробластов кожи можно обнаружить избыток дерматансульфата.

Лечение Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера):

  • Заменительная терапия.
  • Трансплантация стволовых клеток.
  • Хирургическая коррекция глаукомы, скелетных аномалий, карпал-туннел синдрома.

Проводится коррекция сердечной недостаточности сердечными гликозидами и диуретиками. Вазодилататоры назначают при развитии артериальной гипертензии, в негипотензивных дозах их (ингибиторы ангиотензин конвертирующего фермента) применяют в комплексной терапии застойной сердечной недостаточности. При развитии тяжелой клапанной дисфункции показано протезирование. При клапанных поражениях проводится антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита.

Профилактика Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера):

Пренатальная диагностика осуществляется методом ферментного анализа в культуре клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью трансабдоминального амниоцентеза.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер):

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)
Аденома молочной железы
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца - Бабинского - Фрелиха)
Адреногенитальный синдром
Акромегалия
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)
Алкалоз
Алкаптонурия
Амилоидоз (амилоидная дистрофия)
Амилоидоз желудка
Амилоидоз кишечника
Амилоидоз островков поджелудочной железы
Амилоидоз печени
Амилоидоз пищевода
Ацидоз
Белково-энергетическая недостаточность
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
Болезнь Иценко-Кушинга
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)
Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Фабри
Ганглиозидоз GM1 тип I
Ганглиозидоз GM1 тип II
Ганглиозидоз GM1 тип III
Ганглиозидоз GM2
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)
Ганглиозидоз GM2 ювенильный
Гигантизм
Гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм вторичный
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)
Гипервитаминоз D
Гипервитаминоз А
Гипервитаминоз Е
Гиперволемия
Гипергликемическая (диабетическая) кома
Гиперкалиемия
Гиперкальциемия
Гиперлипопротеинемия I типа
Гиперлипопротеинемия II типа
Гиперлипопротеинемия III типа
Гиперлипопротеинемия IV типа
Гиперлипопротеинемия V типа
Гиперосмолярная кома
Гиперпаратиреоз вторичный
Гиперпаратиреоз первичный
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)
Гиперпролактинемия
Гиперфункция яичек
Гиперхолестеринемия
Гиповолемия
Гипогликемическая кома
Гипогонадизм
Гипогонадизм гиперпролактинемический
Гипогонадизм изолированный (идиопатический)
Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)
Гипогонадизм первичный приобретенный
Гипокалиемия
Гипопаратиреоз
Гипопитуитаризм
Гипотиреоз
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)
Гликогеноз XI типа
Гликогеноз Х типа
Дефицит (недостаточность) ванадия
Дефицит (недостаточность) магния
Дефицит (недостаточность) марганца
Дефицит (недостаточность) меди
Дефицит (недостаточность) молибдена
Дефицит (недостаточность) хрома
Дефицит железа
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)
Диабетическая кетоацидотическая кома
Дисфункция яичников
Диффузный (эндемический) зоб
Задержка полового созревания
Избыток эстрогенов
Инволюция молочных желез
Карликовость (низкорослость)
Квашиоркор
Кистозная мастопатия
Ксантинурия
Лактацидемическая кома
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Липидозы
Липогранулематоз Фарбера
Липодистрофия (жировая дистрофия)
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)
Липодистрофия гипермускулярная
Липодистрофия постинъекционная
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Липоматоз
Липоматоз болезненный
Метахроматическая лейкодистрофия
Микседематозная кома
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Надпочечниковая гиперандрогения
Нарушение обмена тирозина
Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)
Недостаточность витамина B1 (тиамина)
Недостаточность витамина D
Недостаточность витамина А
Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)
Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)
Недостаточность витамина Е
Недостаточность витамина К
Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)
Недостаточность селена (дефицит селена)
Нейрональный цероид-липофусциноз
Непереносимость лактозы
Несахарный диабет
Ожирение
Острый гнойный тироидит (струмит)
Острый негнойный тиреоидит
Острый тиреоидит
Подагра
Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)
Преждевременное половое созревание
Псевдогипопаратиреоз
Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)
Рахит
Сахарный диабет 1 типа
Сахарный диабет 2 типа
Синдром Видемана-Беквита
Синдром Грама
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Деркума
Синдром Жильбера
Синдром Криглера - Найяра
Синдром Лёша-Нихана
Синдром Маделунга
Синдром монорхизма
Синдром поликистозных яичников
Синдром Ротора
Тиреотоксикоз (гипертиреоз)
Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)
Тирозиноз
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)
Хронический аутоиммунный тиреоидит
Энцефалопатия Вернике


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.