Online Тесты

  • Кто ты: шпион или его «находка»? (вопросов: 12)

    Граница между общительностью и излишней болтливостью порой бывает весьма размытой. Попробуй определить, по какую сторону находишься ты, ответив на вопросы этого теста...


Муковисцидоз (кистозный фиброз)

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Муковисцидоз (кистозный фиброз) -

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Что провоцирует / Причины Муковисцидоза (кистозного фиброза):

В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 - 1:2500 новорожденных. Если оба родителя гетерозиготные и носители мутировавшего гена, то риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25 %. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2-5 %.

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза (кистозного фиброза):

Идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название трансмембранный регулятор муковисцидоза (МВТР). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью - он нарушает работу ресничек эпителия.

В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии легких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа (в частности, генов интерлейкина-4 (IL-4) и его рецептора), а также генов, кодирующих синтез оксида азота (NO) в организме.

Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера. Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции (патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка) и формированием деструкции.

В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза.

При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.

Различают следующие клинические формы муковисцидоза:

  1. преимущественно лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная);
  2. преимущественно кишечная форма;
  3. смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;
  4. мекониевая непроходимость кишечника;
  5. атипичные и стертые формы (отечно-анемическая, цирротическая и др.).

Симптомы Муковисцидоза (кистозного фиброза):

70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых 2 лет жизни ребенка. С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось.

Мекониевая непроходимость

У 30-40 % больных муковисцидоз диагностирован в первые дни жизни в виде мекониевой непроходимости. Данная форма заболевания обусловлена отсутствием трипсина, что приводит к скоплению в петлях тонкого кишечника (чаще всего в илеоцекальной области) плотного, вязкого по консистенции мекония.

У здорового новорожденного первородный кал отходит на первые, реже - вторые сутки после рождения. У больного ребенка отсутствует выделение мекония. Ко второму дню жизни ребенок становится беспокойным, живот вздут, отмечаются срыгивания и рвота с примесью желчи. Через 1—2 дня состояние новорожденного ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, тургор тканей снижен, беспокойство сменяется вялостью и адинамией, нарастают симптомы интоксикации и эксикоза.

При объективном обследовании пациента отмечаются одышка и тахикардия, при перкуссии живота - тимпанит, при аускультации перистальтика не прослушивается. Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости позволяет выявить вздутые петли тонкого кишечника и спавшиеся отделы в нижней части живота.

Осложнением мекониевой непроходимости может быть перфорация кишечника с развитием мекониевого перитонита. Нередко на фоне непроходимости кишечника у больных муковисцидозом на 3-4-е сутки жизни присоединяется пневмония, которая принимает затяжной характер. Кишечная непроходимость может развиться и в более позднем возрасте больного.

Лёгочная (респираторная) форма

Первыми симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите. В некоторых случаях (тяжёлое течение) с первых дней жизни у больного появляется покашливание, которое постепенно усиливается и приобретает коклюшеподобный характер. Кашель сопровождается отделением густой мокроты, которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной.

Повышенная вязкость бронхиального секрета приводит к развитию мукостаза и закупорке мелких бронхов и бронхиол, что способствует развитию эмфиземы, а при полной закупорке бронхов - формированию ателектазов. У детей раннего возраста в патологический процесс быстро вовлекается паренхима лёгкого, что приводит к развитию тяжёлой, затяжной пневмонии со склонностью к абсцедированию. Поражение лёгких всегда двустороннее.

При объективном обследовании отмечаются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, а при перкуссии выслушивается коробочный оттенок звука. У больных может развиться токсикоз и даже клиника шока на фоне заболеваний, протекающих с высокой температурой тела, или в жаркое время года при значительной потере натрия и хлора с потом. В дальнейшем пневмония приобретает хроническое течение, формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, появляются симптомы «лёгочного сердца», лёгочная и сердечная недостаточность.

Симптом барабанных палочек и часовых стекол при муковисцидозе.

При этом в клинической картине обращает на себя внимание внешний вид больного: бледная кожа с землистым оттенком, акроцианоз, общий цианоз, одышка в покое, бочкообразная форма грудной клетки, деформации грудины по типу «клиновидной» и деформации концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», ограничение двигательной активности, снижение аппетита и уменьшение массы тела.

Редкими осложнениями при муковисцидозе являются пневмо- и пиопневмоторакс, лёгочное кровотечение. При более благоприятном течении муковисцидоза, что наблюдается при манифестации заболевания в более старшем возрасте, бронхолёгочная патология проявляется медленно прогрессирующим деформирующим бронхитом с умеренно выраженным пневмосклерозом.

При длительном течении заболевания в патологический процесс вовлекается носоглотка: синусит, аденоидные вегетации, полипы носа, хронический тонзиллит. Рентгенологическое исследование лёгких при муковисцидозе позволяет выявить распространенные перибронхиальные, инфильтративные, склеротические изменения и ателектазы на фоне выраженной эмфиземы. При бронхографии отмечается наличие каплевидных бронхоэктазов, отклонений бронхов и уменьшение числа мелких разветвлений, бронхи 3-6-го порядка в виде чёток. При бронхоскопии нередко обнаруживают небольшое количество густой вязкой мокроты, располагающейся в виде нитей в просветах крупных бронхов. Микробиологическое исследование мокроты у больных муковисцидозом позволяет выделить золотистый стафилококк, гемофильную и синегнойную палочки. Наличие синегнойной палочки в мокроте является прогностически неблагоприятным признаком для пациента.

Кишечная форма

Клиническая симптоматика кишечной формы обусловлена секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. Нарушение ферментативной активности желудочно-кишечного тракта особенно ярко выражено после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм и проявляется недостаточным расщеплением и всасыванием белков, жиров и в меньшей степени углеводов. В кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов, что приводит к вздутию живота. Дефекации частые, отмечается полифекалия (суточный объём каловых масс в 2-8 раз может превышать возрастную норму). После того, как больного муковисцидозом ребенка начинают высаживать на горшок, нередко отмечается выпадение прямой кишки (у 10-20 % больных). Больные предъявляют жалобы на сухость во рту, что обусловлено высокой вязкостью слюны. Больные с трудом пережевывают сухую пищу, а во время еды употребляют значительное количество жидкости. Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз. Мышечный тонус и тургор тканей снижен. Больные предъявляют жалобы на боли в животе различного характера: схваткообразные - при метеоризме, мышечные - после приступа кашля, боли в правом подреберье - при наличии правожелудочковой недостаточности, боли в эпигастральной области обусловлены недостаточной нейтрализацией желудочного сока в двенадцатиперстной кишке при сниженной секреции поджелудочной железой бикарбонатов.

Нарушение нейтрализации желудочного сока может стать причиной развития язвенной болезни двенадцатиперстной кишки или язвенного процесса в тонком кишечнике. Осложнениями кишечной формы муковисцидоза могут быть вторичная дисахаридазная недостаточность, кишечная непроходимость, вторичный пиелонефрит и мочекаменная болезнь на фоне обменных нарушений, латентно протекающий сахарный диабет при поражении инсулярного аппарата поджелудочной железы. Нарушение белкового обмена приводит к гипопротеинемии, что становится причиной развития в некоторых случаях у детей грудного возраста отечного синдрома.

Гепатомегалия (увеличение печени) обусловлена холестазом. При билиарном циррозе в клинической картине можно наблюдать желтуху, кожный зуд, признаки портальной гипертензии, асцит. Цирроз печени у некоторых больных может развиться и без холестаза.

Смешанная форма

Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжёлой и включает клинические симптомы как лёгочной, так и кишечной форм. Обычно с первых недель жизни больного отмечаются тяжёлые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, кишечный синдром и резкие расстройства питания. Клиническая картина муковисцидоза отличается значительным полиморфизмом, что и определяет варианты течения заболевания. Отмечена зависимость тяжести течения муковисцидоза от сроков появления первых симптомов - чем младше ребенок к моменту манифестации болезни, тем тяжелее его течение и более неблагоприятен прогноз. Учитывая полиморфизм клинических проявлений муковисцидоза, тяжесть течения принято оценивать в большинстве случаев характером и степенью поражения бронхолёгочной системы.

Различают 4 стадии патологических изменений бронхолёгочной системы при муковисцидозе:

  1. 1-стадия - стадия непостоянных функциональных изменений, которая характеризуется сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физических нагрузках. Продолжительность данной стадии может составлять до 10 лет.
  2. 2-стадия - стадия развития хронического бронхита, которая характеризуется наличием кашля с отделением мокроты, умеренной одышкой (усиливается при напряжении), формированием деформацией концевых фаланг пальцев. При аускультации выслушиваются влажные, «трескучие» хрипы на фоне жесткого дыхания. Продолжительность данной стадии может составлять от 2 до 15 лет.
  3. 3-стадия - стадия прогрессирования бронхолёгочного процесса с развитием осложнений. Формируются зоны диффузного пневмофиброза и ограниченного пневмосклероза, бронхоэктазы, кисты и выраженная дыхательная недостаточность в сочетании с сердечной недостаточностью по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»). Продолжительность стадии от 3 до 5 лет.
  4. 4-стадия характеризуется тяжёлой кардио-респираторной недостаточностью, которая в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного.

Диагностика Муковисцидоза (кистозного фиброза):

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21-28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста. Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия - выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трёхкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л. Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование.

В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.

Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. В качестве скрининг-теста в периоде новорожденности используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии - мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы).

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций в гене CFTR доступны идентификации 65-75 % больных муковисцидозом, что не даёт возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование. Диагностика муковисцидоза

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников.

Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л - вероятный диагноз; концентрация хлоридов > 100 ммоль/л — достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8-10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована - нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.

Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения - 20-25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75%.

ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5-3% случаев. В России относительно дорога.

Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18-20 недели беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в 4% случаев.

Лечение Муковисцидоза (кистозного фиброза):

Лечение муковисцидоза симптоматическое. Важное значение имеет питание больного. Суточный калораж должен на 10—30 % превышать возрастную норму за счет увеличения в рационе белкового компонента. Потребность в белке удовлетворяют употреблением в пищу мяса, рыбы, яиц, творога. Потребление жиров значительно ограничивают. Можно использовать жиры, в состав которых входят жирные кислоты со средним размером цепи, так как их усвоение не зависит от активности липазы поджелудочной железы.

При дефиците дисахаридаз в тонком кишечнике из рациона исключают соответствующие сахара (чаще всего лактозу). Пищу больным всегда подсаливают, особенно в жаркое время года и при высокой температуре, что необходимо, учитывая большие потери солей с потом. Больному обеспечивают потребление достаточного количества жидкости. В питание должны быть включены содержащие витамины продукты, фруктовые и овощные соки, сливочное масло.

В обязательном порядке осуществляют коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы путем применения панкреатина или комбинированных препаратов, содержащих наряду с панкреатином другие кишечные ферменты и липотропные вещества (полизим, панзинорм, мексаза и др.). Дозу ферментных препаратов подбирают индивидуально, ориентируясь на данные копрологического исследования.

Показателями оптимального подбора дозы служат нормализация стула и исчезновение в кале нейтрального жира. Начальная доза препарата составляет 2—3 г в сутки. Дозу постепенно повышают до появления положительного эффекта. Для разжижения секретов желудочно-кишечного тракта и улучшения их оттока применяют ацетилцистеин в таблетках и гранулах, что показано при холестазе, вязком дуоденальном содержимом, невозможности провести зондирование. Лечение лёгочного синдрома включает комплекс мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. С этой целью применяют физические, химические и инструментальные методы. Муколитическая терапия проводится ежедневно в течение всей жизни пациента. Эффективность лечения повышается при параллельном использовании аэрозольных ингаляций, ЛФК, вибрационного массажа, постурального дренажа. Количество и длительность ингаляций определяются тяжестью состояния больного. В качестве муколитических препаратов можно использовать соляно-щелочные смеси (1—2%-ный солевой раствор — хлорид и карбонат натрия), бронхолитические препараты, ацетилцистеин (на одну ингаляцию 2—3 мл 7—10%-ного раствора), пульмозим(дорназа альфа). Постуральный дренаж проводится каждое утро, вибрационный массаж — не менее 3 раз в сутки.

Лечебная бронхоскопия с промыванием бронхов ацетилцистеином и изотоническим раствором хлорида натрия показана как экстренная процедура при отсутствии эффекта вышеописанной терапии. В периоды обострения заболевания, при наличии острой пневмонии или острой респираторной вирусной инфекции показано применение антибактериальной терапии.

Антибактериальные средства вводят парентерально (полусинтетические пенициллины, цефалоспорины второго и третьего поколения, аминогликозиды, хинолоны) и в виде аэрозолей (аминогликозиды: гентамицин, тобрамицин). Учитывая склонность пневмоний при муковисцидозе к затяжному течению, курс антибиотиков составляет не менее одного месяца, а иногда и больше.

При тяжёлом течении пневмонии применяют кортикостероидные препараты в течение 1,5—2 месяцев. Преднизолон назначают из расчета 1,0—1,5 мг/кг в сутки в течение 10— 15 дней. Затем дозу постепенно снижают.

Антибиотики применяют в течение всего курса кортикостероидной терапии. Наряду с антибактериальной и муколитической терапией проводят полный комплекс лечебных мероприятий, направленных на борьбу с гипоксией, сердечнососудистыми нарушениями, изменениями кислотно-основного состояния. При организации диспансерного наблюдения за больными муковисцидозом в амбулаторных условиях необходимо осуществлять контроль за стулом и массой тела больного, регулярно (1 раз в 3 месяца) проводить копрологическое исследование с целью коррекции дозы препаратов поджелудочной железы, весной и при обострении процесса назначать курсы витаминотерапии (оправдано назначение двойной дозы жирорастворимых витаминов А, Е, D в виде водных растворов).

Родственников больного необходимо обучить приёмам постурального дренажа, вибрационного массажа и уходу за пациентом. Наряду с занятиями лечебной физкультурой рекомендованы дозированные физические нагрузки и занятия спортом. При устойчивой ремиссии в течение 6 месяцев разрешается проведение профилактических прививок.

Профилактика Муковисцидоза (кистозного фиброза):

Наиболее эффективными методами профилактики являются медико-генетическая консультация, а также раннее выявление болезни в периоде новорожденности, хотя в этом случае речь идет не о профилактике болезни, но о предупреждении ее тяжелых осложнений.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз (кистозный фиброз):

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза (кистозного фиброза), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)
Аденома молочной железы
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца - Бабинского - Фрелиха)
Адреногенитальный синдром
Акромегалия
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)
Алкалоз
Алкаптонурия
Амилоидоз (амилоидная дистрофия)
Амилоидоз желудка
Амилоидоз кишечника
Амилоидоз островков поджелудочной железы
Амилоидоз печени
Амилоидоз пищевода
Ацидоз
Белково-энергетическая недостаточность
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
Болезнь Иценко-Кушинга
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)
Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Фабри
Ганглиозидоз GM1 тип I
Ганглиозидоз GM1 тип II
Ганглиозидоз GM1 тип III
Ганглиозидоз GM2
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)
Ганглиозидоз GM2 ювенильный
Гигантизм
Гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм вторичный
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)
Гипервитаминоз D
Гипервитаминоз А
Гипервитаминоз Е
Гиперволемия
Гипергликемическая (диабетическая) кома
Гиперкалиемия
Гиперкальциемия
Гиперлипопротеинемия I типа
Гиперлипопротеинемия II типа
Гиперлипопротеинемия III типа
Гиперлипопротеинемия IV типа
Гиперлипопротеинемия V типа
Гиперосмолярная кома
Гиперпаратиреоз вторичный
Гиперпаратиреоз первичный
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)
Гиперпролактинемия
Гиперфункция яичек
Гиперхолестеринемия
Гиповолемия
Гипогликемическая кома
Гипогонадизм
Гипогонадизм гиперпролактинемический
Гипогонадизм изолированный (идиопатический)
Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)
Гипогонадизм первичный приобретенный
Гипокалиемия
Гипопаратиреоз
Гипопитуитаризм
Гипотиреоз
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)
Гликогеноз XI типа
Гликогеноз Х типа
Дефицит (недостаточность) ванадия
Дефицит (недостаточность) магния
Дефицит (недостаточность) марганца
Дефицит (недостаточность) меди
Дефицит (недостаточность) молибдена
Дефицит (недостаточность) хрома
Дефицит железа
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)
Диабетическая кетоацидотическая кома
Дисфункция яичников
Диффузный (эндемический) зоб
Задержка полового созревания
Избыток эстрогенов
Инволюция молочных желез
Карликовость (низкорослость)
Квашиоркор
Кистозная мастопатия
Ксантинурия
Лактацидемическая кома
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Липидозы
Липогранулематоз Фарбера
Липодистрофия (жировая дистрофия)
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)
Липодистрофия гипермускулярная
Липодистрофия постинъекционная
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Липоматоз
Липоматоз болезненный
Метахроматическая лейкодистрофия
Микседематозная кома
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Надпочечниковая гиперандрогения
Нарушение обмена тирозина
Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)
Недостаточность витамина B1 (тиамина)
Недостаточность витамина D
Недостаточность витамина А
Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)
Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)
Недостаточность витамина Е
Недостаточность витамина К
Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)
Недостаточность селена (дефицит селена)
Нейрональный цероид-липофусциноз
Непереносимость лактозы
Несахарный диабет
Ожирение
Острый гнойный тироидит (струмит)
Острый негнойный тиреоидит
Острый тиреоидит
Подагра
Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)
Преждевременное половое созревание
Псевдогипопаратиреоз
Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)
Рахит
Сахарный диабет 1 типа
Сахарный диабет 2 типа
Синдром Видемана-Беквита
Синдром Грама
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Деркума
Синдром Жильбера
Синдром Криглера - Найяра
Синдром Лёша-Нихана
Синдром Маделунга
Синдром монорхизма
Синдром поликистозных яичников
Синдром Ротора
Тиреотоксикоз (гипертиреоз)
Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)
Тирозиноз
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)
Хронический аутоиммунный тиреоидит
Энцефалопатия Вернике


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.