Online Тесты

  • Ваш ребенок: звезда или лидер? (вопросов: 6)

    Данный тест предназначен для детей в возрасте 10-12 лет. Он позволяет определить, какое место ваш ребенок занимает в коллективе сверстников. Чтобы правильно оценить результаты и получить самые точные ответы, не стоит давать много времени на раздумье, попросите ребенка отвечать то, что первым придет ему в голову...


Болезнь Виллебранда

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Болезнь Виллебранда -

. Впервые данное заболевание было изучено в 1926 г. ученым Виллебрандом, который на Аландских островах описал семью со своеобразным аутосомно-доминантно наследуемым геморрагическим диатезом, сходным как с тромбоцитовазопатией, так и с гемофилией. Было отмечено, что члены данной семьи страдают классической формой болезни, принадлежащей к I типу. Подтверждено доминантное наследование с разной проявляемостью патологического гена. Этим болезнь Виллебранда отличается от гемофилии, которая жестко наследуется и при которой у всех болеющих членов семьи в разных поколениях отмечается одна и та же выраженность дефицита фактора VIII.

По распространенности среди всех наследственных геморрагических диатезов болезнь Виллебранда занимает 3-е место после тромбоцитопатий и гемофилии А.

В основе патогенетических механизмов болезни Виллебранда лежит нарушение синтеза основного крупномолекулярного компонента фактора VIII, называемого также фактором Виллебранда.

По вышеперечисленным характеристикам различают «классический» тип болезни Виллебранда (тип I), при котором имеется более или менее выраженный парез синтеза рассматриваемого фактора с конкордантным снижением в плазме всех его компонентов и соответствующим отсутствием или уменьшением содержания в сосудистом эндотелии.

От этого типа отличаются вариантные формы болезни (тип II), при которых имеются качественные аномалии мультимерной структуры и свойств компонентов фактора VIII.

Болезнь по доминированию дефицита компонентов фактора VIII причисляется к плазменным дефектам гемостаза. При более углубленном рассмотрении с неменьшим правом ее можно отнести к первично-сосудистым заболеваниям, поскольку в основе болезни лежит ослабление или извращение синтеза фактора Виллебранда в эндотелии кровеносных сосудов - единственном месте его образования в организме.

Старое название болезни «ангиогемофилия» весьма близко к правильному пониманию ее сути, хотя в настоящее время редко употребляется.

 

Симптомы Болезни Виллебранда:

Выраженность геморрагического синдрома при болезни Виллебранда варьирует от весьма легких форм с редко наблюдающимися носовыми кровотечениями и небольшими кровоизлияниями в кожу до крайне тяжелых вариантов с очень частыми, длительными и обильными кровотечениями самой разнообразной локализации, формированием гематом и больших кровоизлияний в мягких тканях и во внутренних органах. Иногда возникают кровоизлияния в суставы.

Геморрагический синдром при I типе намного тяжелее, чем при IIА и IIB типах болезни.

Следует отметить, что интенсивность кровотечений самой различной локализации (желудочно-кишечных, маточных, носовых) зачастую не соответствует нарушению коагуляциоиного и сосудисто-тромбоцитарного гемостазов.

В частности, на фоне умеренных нарушений в этих звеньях гемостаза упорно повторяются катастрофические кровотечения какой-либо одной локализации. В подобных случаях следует думать о каких-то дополнительных местных сосудистых или стромальных дисплазиях, провоцирующих кровотечения. Для их выявления необходимо тщательное дополнительное исследование слизистых оболочек носа, зева и глотки, ротовой полости, желудка и кишечника (риноскопия, ларингоскопия, фибродуоденогастроскопия, колоноскопия). На слизистых оболочках нередко обнаруживаются сосудистые образования в виде поверхностно расположенных расширенных и извитых сосудов диаметром 1-2 мм, легко дающих обильные, трудно останавливаемые кровотечения.

Известно, что такие сосудистые образования, чаще - артериовенозные соустья, служат причиной повторяющихся желудочно-кишечных кровотечений. Данные соустья наиболее опасны при болезни Виллебранда, когда нарушены основные механизмы купирования кровотечений.

Следует отметить, что сочетание болезни Виллебранда с ангиодисплазиями и другими дефектами соединительной ткани нельзя считать случайным. У больных с этим заболеванием часто выявляется пролабирование створок митрального и других клапанов сердца, ошибочно диагностируемое без эхокардиографии как ревматический митральный порок сердца.

 

В таком же свете следует рассматривать сочетания болезни Виллебранда с гиперэластозом кожи, слабостью связочного аппарата (частые и привычные вывихи, разболтанность суставов, реже - синдром Марфана).

Интенсивность кровотечения имеет прямую зависимость от уровня фактора VIII в плазме, что следует учитывать как при травмах, так и при хирургических вмешательствах.

При постановке диагноза заболевания Виллебранда основываются на совокупности следующих признаков: аутосомно-доминантном наследовании заболевания, кровоточивости, значительном удлинении времени кровотечения.

К основным диагностическим признакам добавляется ряд важных функциональных характеристик, облегчающих распознавание редуцированных вариантов болезни Виллебранда.

При болезни Виллебранда выявляется постепенное, а не немедленное нарастание активности фактора VIII в плазме больных после трансфузии антигемофильной плазмы.

Коррекционный эффект трансфузии намного превосходит количество вводимого фактора VIII.

Примечательна значительно большая, чем при гемофилии, продолжительность эффекта однократного переливания - около 36 ч, что характеризуется большей продолжительностью жизни в циркуляции реципиента фактора VIII.

Наиболее информативно количественное определение фактора Виллебранда в плазме больного.

Перечисленные диагностические признаки позволяют в большинстве случаев четко аргументировать диагноз болезни Виллебранда, определять ее тяжесть и форму.

Капилляроскопические изменения (неравномерность и закрученность петель капилляров, их булавовидные расширения) в диагностике болезни Виллебранда не используют, поскольку они выявляются менее чем у половины больных и далеко не патогномоничны, однако совместно с этим они весьма демонстративны и способствуют правильной диагностике.

Аутосомно-рецессивная форма болезни Виллебранда является самостоятельным заболеванием. У гетерозигот заболевание протекает совсем или почти бессимптомно, тогда как у гомозигот наблюдается крайне тяжелая кровоточивость при почти полном отсутствии фактора VIII в плазме. Однако поражение суставов и других частей опорно-двигательного аппарата, несмотря на такой значительный дефицит фактора VIII, все же гораздо легче, чем при гемофилии.

 

Лечение Болезни Виллебранда:

Наиболее важным патогенетическим моментом в терапии, способствующим нормализации (зачастую только временной) всех нарушенных гемостатических функций, является трансфузионная терапия – введение гемопрепаратов, содержащих комплекс фактора VIII, в том числе фактор Виллебранда.

С этой целью чаще всего используют антигемоф ильную плазму и криопреципитат.

Кроме того, под влиянием введенного извне фактора Виллебранда повышается собственная продукция фактора VIII, поэтому заместительная терапия болезни Виллебранда требует значительно более редких трансфузий и меньших доз гемопрепаратов, чем лечение гемофилии А. Однократные переливания антигемофильной плазмы или криопреципитата повышают к концу первых суток уровень фактора VIII почти до 100%, после чего его концентрация выше 50% поддерживается самостоятельно в течение 36 ч. Правда, концентрация самого фактора Виллебранда снижается раньше, в силу чего тромбоцитарно-сосудистый гемостаз вновь нарушается при еще высоком уровне VIIIk в плазме. Этим объясняется то, что при болезни Виллебранда трансфузионная терапия более стойко и надежно поддерживает уровень фактора VIII и предупреждает послеоперационные кровотечения, чем купирует микроциркуляторные кровотечения (маточные и носовые). В связи с этим наиболее целесообразно введение гемопрепаратов (антигемофильной плазмы, криопреципитата) не реже 1 раза в 2 дня и в разовой дозе не меньше 15 ЕД/кг.

Коррекция развивается постепенно, поэтому перед хирургическими вмешательствами трансфузии начинают за 2-4 дня до операции, а при родах – в самом начале родовой деятельности.

Показанием к заместительной терапии служат обильные и длительные кровотечения любой локализации, хотя при маточных кровотечениях такое лечение не всегда эффективно.

Переливания тромбоцитной массы при болезни Виллебранда неэффективны, поскольку дисфункция тромбоцитов при этой болезни вторична. По этой же причине при болезни Виллебранда оказались малоэффективными и многие фармакологические препараты, применяющиеся при тромбоцитопатиях, - АТФ, соли магния, серотонин и др.

Принципиально новым является использование в лечении болезни Виллебранда аргинин-терминального синтетического аналога вазопрессина.

При легких и среднетяжелых заболеваниях доказана эффективность аминокапроновой кислоты в дозах до 0,2 г/(кг/сут), которая применяется при всех кровотечениях микроциркуляторного типа, в том числе при маточных кровотечениях с первого дня менструального цикла до окончания менструации.

Следует избегать совместного применения аминокапроновой кислоты, противозачаточных препаратов и криопреципитата, так как такое лечение может осложниться диссеминированным внутрисосудистым свертыванием крови или тромбозами. Носовые кровотечения купируют так же, как при гемофилии.

 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Виллебранда:

Гематолго

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Виллебранда, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия
Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов
Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина
Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов
Анемия Фанкони
Анемия, связанная со свинцовым отравлением
Апластическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами
Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами
Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами
Болезни тяжелых цепей
болезнь Верльгофа
болезнь Ди Гулъелъмо
болезнь Кристмаса
Болезнь Маркиафавы-Микели
Болезнь Рандю - Ослера
Болезнь тяжелых альфа-цепей
Болезнь тяжелых гамма-цепей
Болезнь Шенлейн - Геноха
Внекостномозговые поражения
Волосатоклеточный лейкоз
Гемобластозы
Гемолитико-уремический синдром
Гемолитико-уремический синдром
Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е
Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного
Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов
Геморрагическая болезнь новорожденных
Гистиоцитоз злокачественный
Гистологическая классификация лимфогранулематоза
ДВС-синдром
Дефицит К-витаминзависимых факторов
Дефицит фактора I
Дефицит фактора II
Дефицит фактора V
Дефицит фактора VII
Дефицит фактора XI
Дефицит фактора XII
Дефицит фактора XIII
Железодефицитная анемия
Закономерности опухолевой прогрессии
Иммунные гемолитические анемии
Клоповое происхождение гемобластозов
Лейкопении и агранулоцитозы
Лимфосаркомы
Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)
Лимфоцитома лимфатического узла
Лимфоцитома селезенки
Лучевая болезнь
Маршевая гемоглобинурия
Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)
Мегакариобластный лейкоз
Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах
Механическая желтуха
Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)
Миеломная болезнь
Миелофиброз
Нарушения коагуляционного гемостаза
Наследственная a-fi-липопротеинемия
Наследственная копропорфирия
Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана
Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов
Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы
Наследственный дефицит фактора X
Наследственный микросфероцитоз
Наследственный пиропойкилоцитоз
Наследственный стоматоцитоз
Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)
Наследственный эллиптоцитоз
Наследственный эллиптоцитоз
Острая перемежающаяся порфирия
Острая постгеморрагическая анемия
Острые лимфобластные лейкозы
Острый лимфобластный лейкоз
Острый лимфобластный лейкоз
Острый малопроцентный лейкоз
Острый мегакариобластный лейкоз
Острый миелоидный лейкоз (острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз)
Острый монобластный лейкоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый эритромиелоз (эритролейкоз, болезнь Ди Гульельмо)
Отдельные формы лейкозов
Пароксизмалъная холодовая гемоглобинурия
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркьяфавы-Микели)
Парциальная красноклеточная аплазия
Патологическая анатомия поражения оболочек
Плазмоклеточный острый лейкоз
Полиорганная недостаточность
Поражение нервной системы
Порфирии
Принципы разделения злокачественных и доброкачественных опухолей системы крови
Приобретенные геморрагические коагулопатии
Причины гемобластозов
Пролимфоцитарный лейкоз
Ретикулез (ретикулогистиоцитоз, нелипидный ретикулоэндотелиоз, болезнь Абта-Леттерера-Сиве)
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия
Синдром Дайемонда - Блекфана
Сублейкемический миелоз
Т-клеточный лейкоз-лимфома взрослых
Талассемия
Талассемия
Тромбофилий, связанные с дефицитом антитромбина III
Тромбоцитопатии
Тромбоцитопении
Фолиеводефицитная анемия
Хроническая лучевая болезнь
Хронический лимфолейкоз
Хронический лимфолейкоз (хронический лимфоидный лейкоз)
Хронический лимфоцитарный лейкоз
Хронический мегакариоцитарный лейкоз
Хронический миелоидный лейкоз
Хронический миелолейкоз
Хронический моноцитарный лейкоз
Хронический моноцитарный лейкоз
Хронический эритромиелоз
Цитостатическая болезнь
Энтеропатии и кишечный дисбактериоз
Эритремия
Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза)
Эритропоэтическая копропорфирия
Эритропоэтическая протопорфирия
Эритропоэтические уропорфирии
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.