Online Тесты

  • Тест на пищевые расстройства (вопросов: 12)

    Пищевые расстройства, как нейрогенная булимия и анорексия более характерны для девушек и молодых женщин, хотя могут развиваться и у мужчин, и женщин разного возраста...


Синдром Ретта

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Синдром Ретта -

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Распространенность

Частота его относительно высока - 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% - семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Что провоцирует / Причины Синдрома Ретта:

Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах - регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Симптомы Синдрома Ретта:

В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие - о неравномерности психических нарушений.

В течении заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 6-12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.

II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.

III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).

IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Первая стадия - стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.

Вторая стадия - регресса нервно-психического развития - сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения - «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1-2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50-80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.

После фазы регресса наступает третья стадия - псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия - прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации - сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.

Диагностика Синдрома Ретта:

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan

Обязательные:

  • 1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
  • 2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6- 18 мес. жизни;
  • 3) нормальная окружность головы при рождении;
  • 4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
  • 5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;
  • 6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
  • 7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
  • 8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1-4 лет.

Дополнительные:

  • 1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
  • 2) судорожные припадки;
  • 3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
  • 4) сколиоз;
  • 5) задержка роста;
  • 6) гипотрофичные маленькие ступни;
  • 7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)

Признак

Cиндром Ретта

РДА

Аутистические черты в возрасте 6-18 мес.

Отсутствуют

Часто проявляются

Стереотипии

Ритмические движения обеих рук по средней линии тела

Более сложные и не по средней линии

Стереотипные манипуляции с предметами

Отсутствуют

Типичны

Моторика туловища и походка

Прогрессирующие атаксия и апраксия

Манерность, иногда грациозность позы и походки

Судорожные припадки

Значительно большие частота и полиморфизм

Значительно меньшие частота и полиморфизм

Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей

Типичны

Отсутствуют

Лечение Синдрома Ретта:

В большей степени симптоматическая. Препаратом выбора является бромокриптин или перлодел. При наличии судорожных приступов рекомендованы антиконвульсанты. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Ретта:

Психиатр

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Ретта, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Психические расстройства и расстройства поведения:

Агорафобия
Агорафобия (страх пустых пространств)
Ананкастное (обсессивно-компульсивное) расстройство личности
Анорексия нервная
Астеническое расстройство (астения)
Аффективное расстройство
Аффективные расстройства настроения
Бессонница неорганической природы
Биполярное аффективное расстройство
Биполярное аффективное расстройство
Болезнь Альцгеймера
Бредовое расстройство
Бредовое расстройство
Булимия нервная
Вагинизм неорганической природы
Вуайеризм
Генерализованное тревожное расстройство
Гиперкинетические расстройства
Гиперсомния неорганической природы
Гипомания
Двигательные и волевые расстройства
Делирий
Делирий, не обусловленный алкоголем или другими психоактивными веществами
Деменция при болезни Альцгеймера
Деменция при болезни Гентингтона
Деменция при болезни Крейцфельдта - Якоба
Деменция при болезни Паркинсона
Деменция при болезни Пика
Деменция при заболеваниях, обусловленных вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ)
Депрессивное расстройство рекуррентное
Депрессивный эпизод
Депрессивный эпизод
Детский аутизм
Дисоциальное расстройство личности
Диспарейния неорганической природы
Диссоциативная амнезия
Диссоциативная амнезия
Диссоциативная анестезия
Диссоциативная фуга
Диссоциативная фуга
Диссоциативное расстройство
Диссоциативные (конверсионные) расстройства
Диссоциативные (конверсионные) расстройства
Диссоциативные двигательные расстройства
Диссоциативные расстройства моторики
Диссоциативные судороги
Диссоциативные судороги
Диссоциативный ступор
Диссоциативный ступор
Дистимия (депрессивное настроение)
Дистимия (упадок настроения)
Другие органические расстройства личности
Зависимое расстройство личности
Заикание
Индуцированное бредовое расстройство
Ипохондрическое расстройство
Истерическое расстройство личности
Кататонический синдром
Кататоническое расстройство органической природы
Кошмары
Легкий депрессивный эпизод
Легкое когнитивное расстройство
Маниакальный эпизод
Мания без психотических симптомов
Мания с психотическими симптомами
Нарушение активности и внимания
Нарушение психологического развития
Неврастения
Недифференцированное соматоформное расстройство
Неорганический энкопрез
Неорганический энурез
Обсессивно-компульсивное расстройство
Обсессивно-компульсивное расстройство
Оргазмическая дисфункция
Органические (аффективные) расстройства настроения
Органический амнестический синдром
Органический галлюциноз
Органическое бредовое (шизофреноподобное) расстройство
Органическое диссоциативное расстройство
Органическое расстройство личности
Органическое эмоционально-лабильное (астеническое) расстройство
Острая реакция на стресс
Острая реакция на стресс
Острое полиморфное психотическое расстройство
Острое полиморфное психотическое расстройство с симптомами шизофрении
Острое шизофреноподобное психотическое расстройство
Острые и транзиторные психотические расстройства
Отсутствие генитальной реакции
Отсутствие или потеря полового влечения
Паническое расстройство
Паническое расстройство
Параноидное расстройство личности
Патологическая склонность к азартным играм (людомания)
Патологические поджоги (пиромания)
Патологическое воровство (клептомания)
Педофилия
Повышенное половое влечение
Поедание несъедобного (пика) в младенчестве и детстве
Посткоммоционный синдром
Посттравматическое расстройство
Посттравматическое стрессовое расстройство
Постэнцефалитический синдром
Преждевременная эякуляция
Приобретенная афазия с эпилепсией (синдром Ландау - Клеффнера)
Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления алкоголя
Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления галлюциногенов
Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления каннабиоидов
Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления кокаина
Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления кофеина
Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления летучих растворителей
Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления опиоидов
Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления психоактивных веществ
Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления седативных и снотворных веществ
Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления табака
Психические и поведенческие расстройства, связанные с послеродовым периодом
Расстройства интеллекта
Расстройства поведения
Расстройства половой идентификации у детей
Расстройства привычек и влечений
Расстройства сексуального предпочтения
Расстройства сна неорганической природы
Расстройства эмоций и аффекта
Расстройство восприятия и воображения
Расстройство личности
Расстройство множественной личности
Расстройство мышления
Расстройство памяти и внимания
Расстройство питания в младенчестве и детстве
Расстройство полового созревания
Расстройство приспособительных реакций
Расстройство рецептивной речи
Расстройство сексуальной связи
Расстройство сознания
Расстройство экспрессивной речи
Рекуррентное депрессивное расстройство
Речь взахлеб
Садо-мазохизм
Сексуальное отвращение и отсутствие сексуального удовлетворения
Синдром Стендаля
Синдром Аспергера (аутистическая психопатия, шизоидное расстройство детского возраста)
Синдром Геллера (симбиотический психоз, детская деменция, болезнь Геллера - Цапперта)
Синдром де ля Туретта
Синдром Леннокса - Гасто
Синдром Отахара
Синдром прогрессирующей энцефалопатии Расмуссена
Синдром Уэста
Снохождение (сомнамбулизм)
Соматизированное расстройство
Соматоформная дисфункция вегетативной нервной системы
Соматоформные расстройства
Соматоформные расстройства
Соматоформные расстройства
Сосудистая деменция
Сосудистая деменция
Социальные фобии
Специфические (изолированные) фобии
Специфические расстройства личности
Специфические расстройства развития речи
Специфические расстройства развития школьных навыков
Специфическое расстройство артикуляции речи
Специфическое расстройство развития двигательных функций
Тикозные расстройства
Транзиторное тикозное расстройство
Транс и одержимость
Трансвестизм двойной роли
Транссексуализм
Трансы и состояния овладения
Тревожно-фобические расстройства
Тревожное (уклоняющееся) расстройство личности
Тревожное расстройство
Тревожное расстройство органической природы
Трихотилломания (склонность к вырыванию волос)
Тяжелый депрессивный эпизод без психотических симптомов
Тяжелый депрессивный эпизод с психотическими симптомами
Ужасы во время сна (ночные ужасы)
Умеренный депрессивный эпизод
Умственная отсталость
Фебрильные судороги
Фетишизм
Фетишистский трансвестизм
Фобии специфические (изолированные)
Фобические тревожные расстройства
Фобия социальная
Хронические изменения личности, не связанные с повреждением или заболеванием мозга
Хроническое двигательное или голосовое тикозное расстройство
Хроническое соматоформное болевое расстройство
Циклотимия
Циклотимия (колебания настроения)
Шизоаффективные расстройства
Шизоидное расстройство личности
Шизотипическое расстройство
Шизофрения
Эгодистоническая сексуальная ориентация
Эксгибиционизм
Элективный мутизм
Эмоционально неустойчивое расстройство личности
Эмоциональные расстройства, специфические для детского возраста


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.