Online Тесты

  • Общительный ли ваш ребенок? (вопросов: 10)

    Данный тест позволяет выяснить, умеет ли ваш ребенок заводить друзей, умеет ли он дружить. Тест рассчитан на детей в возрасте 10-12 лет.


Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия -

Первичный генетический дефект - недостаточность уропорфириноген-1-синтетазы - фермента, участвующего в синтезе гема.

Распространенность. Удельный вес данного заболевания среди всех форм порфирии в Австралии, Англии, США и Швеции составляет-60-70 % На территории России оно регистрируется значительно реже поздней кожной порфирии. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется в среднем возрасте, реже - до 15 или после 60 лет. Несколько чаще болеют женщины.

Патогенез (что происходит?) во время Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии:

Следствием указанного дефекта является блокада синтеза гема и компенсаторное повышение активности ферментов цепи гемсинтеза, в частности синтетазы аминолевулиновой кислоты (САЛК). В результате в организме накапливаются предшественники гема - аминолевулиновая кислота (АЛК) и порфобилиноген, в больших количествах выделяемые с мочой. Полагают, что именно эти метаболитоксически действуя на организм, обусловливают поражение нервной системы и другие расстройства, свойственные данному заболеванию. Резкое повышение их содержания в организме отмечается при индукции гиперактивности САЛК, высокочувствительной при порфириях к действию различных экзо- и эндогенных факторов.

К числу индукторов САЛК принадлежат алкоголь, голодание, богатая жирами пища при недостатке углеводов, эстрогены, андрогены и некоторые другие гормональные вещества, ряд медикаментов. Их воздействие резко обостряет заболевание.

Важным патогенным фактором при порфириях является наруще. ние процессов биологического окисления в клетках, связанное с дефицитом цитохрома Р-450, структурной основой которого является гем. В обычных условиях компенсаторное повышение активности САЛК обеспечивает при порфириях синтез гема в достаточном количестве, При повышении потребности в геме (например, индукции цитохрома Р-450 барбитуратами) наблюдается "биохимическая декомпенсация" процесса, выражающаяся острой атакой заболевания.

Симптомы Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии:

Особенности клинических проявлений:

В клинической картине преобладают желудочно-кишечные и неврологические симптомы. Для данного заболевания характерны нейро-вегетативно-висцеральные кризы.

Боли в животе, наблюдающиеся у подавляющего большинства больных, носят коликообразный характер, локализуются чаще в нижних отделах живота. Они часто сопровождаются тошнотой, рвотой, иногда лейкоцитозом и повышением температуры тела. Нередко выраженный болевой синдром при этом заболевании необходимо дифференцировать с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью, перфоративной язвой желудка или двенадцатиперстной кишки, что может быть поводом для необоснованных хирургических вмешательств. Запоры длительны, почти не поддаются лечению.

Нервно-мышечные расстройства отмечаются в половине случаев, характеризуются нарушениями чувствительности (парестезии, гиперестезии) и параличами (параплегия, тетраплегия, бульбарные параличи). Последняя группа характерных симптомов включает в себя невротические и психотические нарушения: психастению, депрессию, галлюцинации, бессонницу, состояние страха, вегетативные расстройства (тахикардия, усиленное потовыделение и др.). Постоянно наблюдаются явления полиневрита с демиелинизацией.

При объективном осмотре у ряда больных наблюдаются яркие веснушки на лице, возможна диффузная темная окраска всей кожи. Типичная окраска мочи (темно-красная) наблюдается у 70 % больных Иногда бесцветная моча приобретает красный или черный цвет только после воздействия дневного света или добавления в нее небольшого количества кислоты (превращение АЛ К и порфобилиногена в ур°" порфирин). В острой фазе могут отмечаться минимальная гиперон лирубинемия, гиперферментемия, гиперхолестеринемия, С большим постоянством наблюдаются гипонатриемия, гипокалиемия, гиперазотемия.

Заболевание имеет рецидивирующее течение. Частые рецидивы провоцируют менструация, беременность, прием медикаментов (в первую очередь барбитуратов, сульфаниламидов), алкоголя, интеркуррентные инфекции, голодание и др. Длительность острой атаки колеблется от нескольких дней до нескольких месяцев.

Диагностика Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии:

Особенности диагностики:

Диагностическими критериями при этом являются изменение цвета мочи (темно-красный) и резкое повышение мочевой экскреции порфобилиногена. Морфологические изменения в печени незначительны (единичные клеточные некрозы, гемосидероз, жировая инфильтрация) или отсутствуют, их степень иногда не соответствует тяжести клинического течения болезни.

Лечение Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии:

Лечение острой перемежающейся (интермитирующей) порфирии. Основные направления лечения:

  • купирование болевого синдрома (опиаты, салицилаты);
  • высококалорийный, богатый углеводами рацион;
  • введение глюкозы;
  • детоксикация (введение полиионных растворов, гемодиализ, обменные гемотрансфузии);
  • коррекция сердечного ритма (индерал, резерпин);
  • борьба с запорами (форлакс, гутталакс, простигмин);
  • витаминотерапия, назначение глюкокортикостероидов, АТФ и др.

В латентной фазе болезни рекомендуются щадящий режим, диета с повышенным содержанием углеводов и ограничением жиров, устранение действия провоцирующих факторов.

В процессе реабилитационного лечения больных необходимо применение мультидисциплинарного комплекса мероприятий (превентивное, специфическое и поддерживающее лечение), направленного на коррекцию нейропатических процессов.

Прогноз. Благоприятный, так как морфологические изменения ткани печени незначительные.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия:

Гастроэнтеролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни желудочно-кишечного тракта:

Cошлифование (абразия) зубов
Абдоминальная травма
Абдоминальная хирургическая инфекция
Абсцесс полости рта
Адентия
Алкогольная болезнь печени
Алкогольный цирроз печени
Альвеолит
Ангина Женсуля - Людвига
Анестезелогическое обеспечение и интенсивная терапия
Анкилоз зубов
Аномалии зубных рядов
Аномалии положения зубов
Аномалии развития пищевода
Аномалии размера и формы зуба
Атрезии
Аутоиммунный гепатит
Ахалазия кардии
Ахалазия пищевода
Безоары желудка
Болезнь и синдром Бадда-Киари
Веноокклюзионная болезнь печени
Вирусные гепатиты у больных с ХПН, находящихся на хроническом гемодиализе
Вирусный гепатит G
Вирусный гепатит TTV
Внутриротовый подслизистый фиброз (подслизистый фиброз полости рта)
Волосатая лейкоплакия
Гастродуоденальное кровотечение
Гемохроматоз
Географический язык
Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)
Гепатолиенальный синдром (печеночно-селезеночный синдром)
Гепаторенальный синдром (функциональная почечная недостаточность)
Гепатоцеллюлярная карцинома (гцк)
Гингивит
Гиперспленизм
Гипертрофия десны (фиброматоз дёсен)
Гиперцементоз (периодонтит оссифицирующий)
Глоточно-пищеводные дивертикулы
Грыжи пищеводного отверстия диафрагмы (ПОД)
Дивертикул пищевода приобретенный
Дивертикулы желудка
Дивертикулы нижней трети пищевода
Дивертикулы пищевода
Дивертикулы пищевода
Дивертикулы средней трети пищевода
Дискинезии пищевода
Дискинезия (дисфункция) желчных путей
Дистрофии печени
Дисфункция сфинктера Одди (постхолецистэктомический синдром)
Доброкачественные неэпителиальные опухоли
Доброкачественные новообразования желчного пузыря
Доброкачественные опухоли печени
Доброкачественные опухоли пищевода
Доброкачественные эпителиальные опухоли
Желчнокаменная болезнь
Жировой гепатоз (стеатоз) печени
Злокачественные новообразования желчного пузыря
Злокачественные опухоли желчных протоков
Инородные тела желудка
Кандидозный стоматит (молочница)
Кариес
Карциноид
Кисты и аберрантные ткани в пищеводе
Крапчатые зубы
Кровотечение верхних отделов пищеварительного тракта
Ксантогранулематозный холецистит
Лейкоплакия слизистой оболочки рта
Лекарственные поражения печени
Лекарственные язвы
Муковисцидоз
Мукоцеле слюнной железы
Нарушение прикуса
Нарушение развития и прорезывания зубов
Нарушения формирования зубов
Наследственная копропорфирия
Наследственное нарушение строения эмали и дентина (синдром Стентона-Капдепона)
Неалкогольный стеатогепатит
Некроз печени
Некроз пульпы
Неотложные состояния в гастоэнтерологии
Непроходимость пищевода
Несовершенный остеогенез зубов
Обследование больных в екстренной хирургии
Острая дельта-суперинфекция у вирусоносителей гепатита В
Острая кишечная непроходимость
Острое нарушение мезентериального кровообращения
Острые гинекологические заболевания в практике хирурга
Острые кровотечения из органов пищеварительного тракта
Острые эзофагиты
Острый алкогольный гепатит
Острый апендицит
Острый апикальный периодонтит
Острый бескаменный холецистит
Острый вирусный гепатит А (ОВГА)
Острый вирусный гепатит В (ОВГВ)
Острый вирусный гепатит В с дельта-агентом
Острый вирусный гепатит Е (ОВГЕ)
Острый вирусный гепатит С
Острый гастрит
Острый гингивит
Острый живот
Острый перикоронит
Отдельные виды кишечной непроходимости
Отечно-асцитический синдром
Пародонтоз
Патологическая резорбция зубов
Пептическая язва неуточненной локализации
Пептические язвы пищевода
Пептические язвы пищевода
Пептический эзофагит
Первичный билиарный цирроз печени
Первичный склерозирующий холангит
Периапикальный абсцесс
Перитонит
Печеночная энцефалопатия
Повреждение пищевода
Подострые и хронические эзофагиты
Поражения печени на фоне наркотической интоксикации
Постгастрорезекционные расстройства
Прободная язва желудка и двенадцатиперстной кишки
Пульпит
Разрыв аневризмы брюшной аорты
Рак желудка
Релапаротамия
Ретенированные зубы (непрорезывание зубов)
Рецессия десны
Сверхкомплектные зубы
Сиалоаденит
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Жильбера
Синдром Золлингера - Эллисона
Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)
Синдром портальной гипертензии
Синдром Ротора
Синдром холестаза
Складчатый (скротальный) язык
Слюннокаменная болезнь (сиалолитиаз)
Спонтанный бактериальный перитонит
Стенозы
Стоматит
Стоматит хронический рецидивирующий афтозный
Стрессовые язвы
Трансмиграции слизистой оболочки и грыжи пищеводного отверстия диафрагмы
Трахеоэзофагеальные фистулы
Туберкулез желудка и двенадцатиперстной кишки
Туберкулез кишечника, брюшины, брыжеечных лимфатических узлов
Туберкулез пищевода
Удвоение пищевода
Ущемленная грыжа
Фиброз
Флегмона дна полости рта
Фульминантная печеночная недостаточность
Фульминантный вирусный гепатит
Функциональные расстройства двигательной и секреторной функций желудка
Холангиокарцинома
Холангит
Холелитиаз
Холестероз желчного пузыря
Хронический алкогольный гепатит
Хронический апикальный периодонтит
Хронический вирусный гепатит D
Хронический вирусный гепатит В (ХВГВ)
Хронический вирусный гепатит С
Хронический гастрит
Хронический гингивит
Хронический гипертрофический полиаденоматозный гастрит (болезнь менетрие)
Хронический пародонтит
Хронический холецистит
Цирротическая стадия хронических гепатитов
Эзофагит
Эзофагиты
Эпулис (центральная гигантоклеточная гранулёма)
Эрозии желудка и двенадцатиперстной кишки
Эрозия зубов
Язва двенадцатиперстной кишки
Язва желудка
Язва пищевода
Язвенная болезнь


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.