Online Тесты

  • Выявление способностей ребенка (вопросов: 10)

    Данный тест рассчитан на детей в возрасте 10-12 лет, он позволяет выявить способности ребенка к тем или иным областям знаний. Тест состоит из двух блоков: первый - для взрослых, второй - для детей...


Болезнь (синдром) Марфана

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Болезнь (синдром) Марфана -

Болезнь Марфана (синдром Марфана) – это врожденная коллагенопатия или системная недостаточность соединительной ткани, для которой характерный определенный тип наследования и выраженной клинической симптоматики: проявления скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. Больные с синдромом Марфана имеют в своем анамнезе аневризмы аорты, гигантизм, миопию, долихостеномелию и арахнодактилию, деформацию грудной клетки, протрузию вертлужной впадины, эктопию хрусталика, плоскостопие, эктазию твердой мозговой оболочки, кифосколиоз.

Заболевание получило название в честь французского педиатра Антуана Марфана, который впервые в 1886 г. описал пятилетнюю девочку, имеющую длинные тонкие ноги и «паучьи» пальцы.

Соотношение распространенности данного врожденного заболевания составляет примерно 1:10 000 людей и мало зависит от пола. Однако процентный показатель среди детей и подростков достигает 6,8%, отметим, что большую часть из них формируют мальчики.

Что провоцирует / Причины Болезни (синдрома) Марфана:

Синдром Марфана – это врожденная аномалия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Причиной возникновения синдрома являются мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина – структурного белка межклеточного матрикса, предоставляющего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и нехватка фибриллина провоцирует нарушения формирования волокнистых структур и потерю прочности и упругости соединительной ткани, невозможность выдержать физиологические нагрузки.  В стенках сосудов эластического типа происходят гистологические изменения. В 75 % случаев синдром Марфана имеет семейный тип наследования, а в 25 % происходит первичная мутация. Если отцу более 35 лет и в его анамнезе есть синдром Марфана, то очень высокая вероятность того, что он передаст заболевание ребенку.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни (синдрома) Марфана:

Ученые выделяют несколько форм синдрома Марфана, которые зависят от количества пораженных органов и систем:

  • стертая –  имеет слабо выраженные изменения в 1-2-х системах;
  • выраженная - имеет слабо выраженные изменениями в 3-х системах; или выраженные изменения хотя бы в 1-ой системе; или выраженные изменения в 2-3-х и более системах.

При синдроме Марфана степень тяжести изменений разделяется на легкую, среднюю и тяжелую. По характеру течения выделяют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптомы Болезни (синдрома) Марфана:

 

Клинические симптомы заболевания разделяют на несколько групп, которые отражают точную локализацию проявлений соединительнотканной (мезенхимальной) дисплазии:

  • костно-суставные расстройства (астеническая конституция, узкий лицевой череп с «птичьим» выражением лица, плоскостопие, узкая и деформированная, килевидная или воронкообразная грудная клетка, арахнодактилия кистей и стоп, кифосколиотическая деформация позвоночника, гипермобильность суставов и сухожилий). Костно-суставные нарушения есть у большинства больных;
  • изменения мягких тканей (малая масса тела, мышечная гипотония, гипоплазия жировой ткани и мускулатуры, плоскостопие);
  • изменения внутренних органов (аневризма восходящей аорты, клапанные пролапсы, особенно пролапс митрального клапана, гипоплазированное, расширение корня аорты и легочной артерии, аневризмы синусов Вальсальвы, «висячее», «капельное» сердце, уменьшение долей легких, слишком длинный и гипопластичный кишечник);
  • нарушения в системе зрения (голубые склеры, гиперметропия высоких степеней, аниридия, выраженная миопия, эктопия и подвывихи хрусталика, афакия, колобома);
  • расстройства центральной нервной системы (анизокория, нистагм, асимметрия сухожильных рефлексов, пирамидные расстройства);
  • Расстройства гипофизарно-адреналовой системы (высокий рост, акромегалоидные расстройства, несахарный диабет, арахнодактилия, удлиненные конечности, увеличенные ступни, вегетативные расстройства);
  • нарушения сердечно-сосудистой системы (нарушения внутрижелудочковой проводимости, умеренные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия, изменения в сердце и магистральных сосудах, аортальная недостаточность, пролапс митрального клапана, нарушения внутрисердечной гемодинамики, расширение корня аорты, двустворчатый клапан аорты, митральная недостаточность, которая связана с развитием миксоматозной дегенерацией створок, увеличением их площади, расширением фиброзного кольца, удлинением хорд, «разболтанностью» створок и увеличением пролабирования). У больных наблюдается мышечная слабость и снижение активности при физических нагрузках.

Диагностика Болезни (синдрома) Марфана:

Диагноз синдрома Марфана ставится на основе семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмотра, результатов функционального, рентгенологического, офтальмологического и генетического исследований, ЭКГ и ЭхоКГ и лабораторных исследований.

Во время диагностирования учитываются фенотипические диагностические тесты, которые определяют соотношение кисти и роста, длину среднего пальца, индекс телосложения Варги, тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

ЭКГ определяет нарушения ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда.

ЭхоКГ обнаруживает дилатацию аорты, клапанную регургитацию, пролапс митрального клапана, увеличение размеров левого желудочка, разрывы хорд.

Рентгенография грудной клетки позволяет увидеть расширение дуги аорты и корня, увеличение размеров сердца; рентгенография тазобедренных суставов показывает протрузию вертлужной впадины

КТ и МРТ сердца и сосудов делают для того, чтобы выявить дилатацию и аневризмы аорты; МРТ позвоночника показывает эктазию твердой мозговой оболочки.

Аортография проводится при подозрении на аневризму и расслоение аорты.

Биомикроскопия и офтальмоскопия показывают эктопию хрусталика.

Генетическая идентификация показывает изменения (мутации) в гене FBN1.

При синдроме Марфана прибегают к дифференциальной диагностике с болезнями, схожими с синдромом, к ним относятся: гомоцистинурия, врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса), наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера), MASS-синдром, синдром Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга, семейная эктопия хрусталика и др.

Лечение Болезни (синдрома) Марфана:

К терапии синдрома Марфана относится консервативная и хирургическая коррекция сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органы зрения.

Лечение, прежде всего, направлено на профилактику развития заболевания и осложнений в сердечно-сосудистой системе. Если диаметр аорты до 4 см больному назначают антагонисты кальция, β-адреноблокаторы или ингибиторы АПФ. Хирургическое вмешательство проводится только, когда диаметр аорты составляет больше 5 см при пролапсе митрального клапана, недостаточности клапанов сердца, восходящей части и расслоении аорты.

При синдроме Марфана выполняют реконструктивные операции на аорте. В случае необходимости выполняется протезирование митрального клапана.

Больным с синдромом Марфана назначается коррекция зрения методом подбора очков и контактных линз, а в сложных случаях – путем лазерного или хирургического лечения болезней зрения.

Детям со скелетными нарушениями проводят хирургическую стабилизацию позвоночника, эндопротезирование тазобедренных суставов, торакопластику.

В курс лечения входит: витаминотерапия, патогенетическая коллагеннормализующая и метаболическая терапия.

Профилактика Болезни (синдрома) Марфана:

Больные с данным синдромом находятся под постоянным наблюдением врачей, они регулярно проходят диагностическое обследование.  Детям разрешена легкая физическая нагрузка, исключающая спортивные соревнования, подводное плавание, контактные виды спорта.

К профилатике относится своевременная кардиохирургическая коррекция, которая увеличивает продолжительность жизни до 70 лет.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь (синдром) Марфана:

Кардиолог

Офтальмолог

Кардиохирург

Ортопед

Генетик

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни (синдрома) Марфана, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

Bacillus cereus у детей
Аденовирусная инфекция у детей
Алиментарная диспепсия
Аллергический диатез у детей
Аллергический конъюнктивит у детей
Аллергический ринит у детей
Ангина у детей
Аневризма межпредсердной перегородки
Аневризма у детей
Анемии у детей
Аритмия у детей
Артериальная гипертензия у детей
Аскаридоз у детей
Асфиксия новорожденных
Атопический дерматит у детей
Аутизм у детей
Бешенство у детей
Блефарит у детей
Блокады сердца у детей
Боковая киста шеи у детей
Болезнь Гиршпрунга у детей
Болезнь Лайма (клещевой боррелиоз) у детей
Болезнь легионеров у детей
Болезнь Меньера у детей
Ботулизм у детей
Бронхиальная астма у детей
Бронхолегочная дисплазия
Бруцеллез у детей
Брюшной тиф у детей
Весенний катар у детей
Ветряная оспа у детей
Вирусный конъюнктивит у детей
Височная эпилепсия у детей
Висцеральный лейшманиоз у детей
ВИЧ-инфекция у детей
Внутричерепная родовая травма
Воспаление кишечника у ребенка
Врожденные пороки сердца (ВПС) у детей
Геморрагическая болезнь новорожденных
Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) у детей
Геморрагический васкулит у детей
Гемофилия у детей
Гемофильная инфекция у детей
Генерализованая недостаточная обучаемость у детей
Генерализованное тревожное расстройство у детей
Географический язык у ребенка
Гепатит G у детей
Гепатит А у детей
Гепатит В у детей
Гепатит Д у детей
Гепатит Е у детей
Гепатит С у детей
Герпес у детей
Герпес у новорожденных
Гидроцефальный синдром у детей
Гиперактивность у детей
Гипервитаминоз у детей
Гипервозбудимость у детей
Гиповитаминоз у детей
Гипоксия плода
Гипотония у детей
Гипотрофия у ребенка
Гистиоцитоз у детей
Глаукома у детей
Глухота (глухонемота)
Гонобленнорея у детей
Грипп у детей
Дакриоаденит у детей
Дакриоцистит у детей
Депрессия у детей
Дизентерия (шигеллез) у детей
Дисбактериоз у детей
Дисметаболическая нефропатия у детей
Дифтерия у детей
Доброкачественный лимфоретикулез у детей
Железодефицитная анемия у ребенка
Желтая лихорадка у детей
Затылочная эпилепсия у детей
Изжога (ГЭРБ) у детей
Иммунодефицит у детей
Импетиго у детей
Инвагинация кишечника
Инфекционный мононуклеоз у детей
Искривление носовой перегородки у детей
Ишемическая нейропатия у детей
Кампилобактериоз у детей
Каналикулит у детей
Кандидоз (молочница) у детей
Каротидно-кавернозное соустье у детей
Кератит у детей
Клебсиелла у детей
Клещевой тиф у детей
Клещевой энцефалит у детей
Клостридиозы у детей
Коарктация аорты у детей
Кожный лейшманиоз у детей
Коклюш у детей
Коксаки- и ECHO инфекция у детей
Конъюнктивит у детей
Коронавирусная инфекция у детей
Корь у детей
Косорукость
Краниосиностоз
Крапивница у детей
Краснуха у детей
Крипторхизм у детей
Круп у ребенка
Крупозная пневмония у детей
Крымская геморрагическая лихорадка (КГЛ) у детей
Ку-лихорадка у детей
Лабиринтит у детей
Лактазная недостаточность у детей
Ларингит (острый)
Легочная гипертензия новорожденных
Лейкоз у детей
Лекарственная аллергия у детей
Лептоспироз у детей
Летаргический энцефалит у детей
Лимфогранулематоз у детей
Лимфома у детей
Листериоз у детей
Лихорадка Эбола у детей
Лобная эпилепсия у детей
Мальабсорбция у детей
Малярия у детей
МАРС у детей
Мастоидит у детей
Менингиты у детей
Менингококковая инфекция у детей
Менингококковый менингит у детей
Метаболический синдром у детей и подростков
Миастения у детей
Мигрень у детей
Микоплазмоз у детей
Миокардиодистрофия у детей
Миокардит у детей
Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста
Митральный стеноз
Мочекаменная болезнь (МКБ) у детей
Муковисцидоз у детей
Наружный отит у детей
Нарушения речи у детей
Неврозы у детей
Недостаточность митрального клапана
Незавершенный поворот кишечника
Нейросенсорная тугоухость у детей
Нейрофиброматоз у детей
Несахарный диабет у детей
Нефротический синдром у детей
Носовое кровотечение у детей
Обсессивно-компульсивное расстройство у детей
Обструктивный бронхит у детей
Ожирение у детей
Омская геморрагическая лихорадка (ОГЛ) у детей
Описторхоз у детей
Опоясывающий герпес у детей
Опухоли головного мозга у детей
Опухоли спинного мозга и позвоночника у детей
Опухоль уха
Орнитоз у детей
Осповидный риккетсиоз у детей
Острая почечная недостаточность у детей
Острицы у детей
Острый гайморит
Острый герпетический стоматит у детей
Острый панкреатит у детей
Острый пиелонефрит у детей
Отек Квинке у детей
Отит среднего уха у детей (хронический)
Отомикоз у детей
Отосклероз у детей
Очаговая пневмония у детей
Парагрипп у детей
Паракоклюш у детей
Паратрофия у детей
Пароксизмальная тахикардия у детей
Паротит у детей
Перикардит у детей
Пилоростеноз у детей
Пищевая аллергия ребенка
Плеврит у детей
Пневмококковая инфекция у детей
Пневмония у детей
Пневмоторакс у детей
Повреждение роговицы у детей
Повышение внутриглазного давления
Повышенное давление у ребенка
Полиомиелит у детей
Полипы в носу
Поллиноз у детей
Посттравматическое стрессовое расстройство у детей
Преждевременное половое развитие
Пролапс митрального клапана
Пролапс митрального клапана (ПМК) у детей
Протейная инфекция у детей
Псевдотуберкулез у детей
Психические расстройства у детей с генерализированной недостаточной обучаемостью
Пупочная грыжа у детей
Рак гортани у детей
Рассеянный склероз у детей
Расстройства привязанности у детей
Расстройства сна у детей
Расстройство поведения у детей
Рахит у детей
Ревматизм у детей
Ревматоидный артрит у детей
Реовирусная инфекция у детей
Респираторная микоплазменная инфекция у детей
Респираторно-синцитиальная инфекция у детей
Респираторный хламидиоз у детей
Ретинопатия недоношенных
Риновирусная инфекция у детей
Рожа у детей
Ротавирусный гастроэнтерит у детей
Сальмонеллез у детей
Сахарный диабет у детей
Сепсис у новорожденного
Серная пробка у детей
Сибирская язва у детей
Синдром вегетативной дистонии
Синдром внезапной смерти у детей
Синдром дефицита внимания и гиперактивности
Синдром раздражённого кишечника у детей
Синдром Рея у детей
Синегнойная инфекция у детей
Системные васкулиты у детей
Сифилис у детей
Скарлатина у детей
Склеродермия у детей
Спазмофилия у детей
Специфические фобии у детей
СПИД у детей
Спина бифида у детей
Средиземноморская (марсельская) лихорадка у детей
Срединная киста шеи у ребенка
Стафилококковая инфекция у детей
Стеноз гортани у детей
Столбняк у детей
Стрептококковая инфекция у детей
Стрептококковый фарингит у детей
Теменная эпилепсия у детей
Тики у детей
Тирозинемия
Токсокароз у детей
Токсоплазмоз у детей
Тонзиллит у детей
Травмы носа у детей
Травмы уха у детей
Трахома у детей
Тревожное расстройство в связи с разлукой
Тревожные расстройства у детей
Трихинеллез у детей
Трихоцефалез у детей
Тромбоцитопеническая пурпура у детей
Туляремия у детей
Увеит у детей
Фарингит у детей
Фебрильные судороги у детей
Фекальное загрязнение у детей
Фенилкетонурия (ФКУ) у детей
Функциональная диспепсия у детей
Хламидиоз у детей
Холера у детей
Холецистит у детей
Хондроперихондрит гортани
Хориоменингит и лимфоцитарный менингоэнцефалит у детей
Хроническая почечная недостаточность у детей
Хронические гепатиты у детей
Хронический бронхит у детей
Хронический гайморит
Хронический гастрит и гастродуоденит у детей
Хронический панкреатит у детей
Хронический пиелонефрит у детей
Целиакия у детей
Церебральный паралич у детей (ДЦП)
Цирроз печени у детей
Цистит у детей
Цитомегаловирусная инфекция у детей
Черепно-мозговая травма у детей
Экстрасистолия у детей
Элективный мутизм у детей
Эндемический сыпной тиф у детей
Энтеробиоз у детей
Энтеропатогенный эшерихиоз у детей
Энурез у детей
Энцефалит у детей
Энцефалопатия перинатальная
Эпидемический сыпной тиф у детей
Эпилепсия у детей
Язва у детей
Язвенно-некротический энтероколит
Ячмень у детей
Ящур у детей


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.