Online Тесты

  • Наблюдателен ли ваш ребенок? (вопросов: 5)

    Данный тест рассчитан на детей в возрасте 6-7 лет, он позволяет определить, насколько внимательно ваш ребенок воспринимает окружающий мир, как развиты его память, мыслительные способности...


Тирозинемия

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Тирозинемия -

Тирозинемия – заболевание, характеризующееся нехваткой ферментов тирозинаминотрансферазы, 4-гидрокси- фенилпируватдиоксигеназы или фумарилацетоацетатгидролазы в организме.

Но только при нехватке в организме тирозинаминотрансферазы (что означает тирозинемию типа II) клиника болезни зависит от высокого уров­ня тирозина. Роль в патогенезе заболевания излишнего количество тирозина приу слови нехватки двух других ферментов остается на сегодня неизвестной. Недостаточность других ферментов обмена тирозина сказывается лишь в незначительной мере на уровне тирозина крови.

Приобретенную тирозинемию фиксируют при цинге (поскольку витамин С представляет собой кофермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы), тяжелой печеночной недостаточности, а также при тиреотоксикозе у человека. Тирозине­мия типа I наследуется людьми, она относится к аутосомно-рецессивным болезням. Ген фумарилацетоацетатгидроксилазы, который имеет отношение к развитию заболевания, имеет около 30 мутаций.

Тирозинемия бывает трех типов. Первый тип наиболее часто встречается среди скандинавов и французо-канадцев. Есть возможности пренатальной диагностики – определяют в амниотической жидкости сукцинилацетон, исследуют активность фермента в биоптатах ворсин хориона. В некоторых случаях делают прямой анализ гена.

Что провоцирует / Причины Тирозинемии:

Тирозинемия типа I

Данное заболевание первого типа вызвано недостаточ­ностью фумарилацетоацетатгидролазы, при этом в сы­воротке крови незначительно повышен тирозин. Эти изменения приводят к тяжелым поражениям печени, почек, центральной нервной системы человека. Исследователи предполагают, что это возникает по причине накопления в организме промежуточных продуктов обмена тирозина, особенно сукцинилацетона.

Тирозинемия

Патогенез (что происходит?) во время Тирозинемии:

Патофизиология

Последним ферментом в катаболизме тирозина является фумарилацетоацетат гидролаза. Он гидролизирует к фумаровой, янтарной и ацетоуксусной кислотам фумарилацетоацетат. Последний накапливается в клетках проксимального почечного канальца и гепатоцитах, из-за чего возникает окислительный стресс, повреждаются ДНК. Следствие является гибель клеток и неправильная экспрессия гена, что меняет значимые метаболические процессы: глюконеогенез и синтез белка. Увеличение уровня фумарилацетоацетатив подавляет предыдущие стадии катаболизма тирозина, потому последний накапливается в организме человека. Тирозин не имеет токсичных свойств, которые влияли бы на почки или на печень, тем не менее он провоцируют нервные и дерматологические нарушения.

Симптомы Тирозинемии:

Тирозинемия типа I

Симптомы удалось выявить путем наблюдения за заболевшими детьми в канадских семьях французско­го происхождения. У них заболевание проявляется ярче, чем у детей других национальностей. Клинические проявления можно выявить, только когда ребенку исполнится минимум 2 недели, чаще всего – в возрасте 1 года. При раннем проявлении тирозинемии прогноз хуже, чем при более позднем.

Если у ребенка проявились симптомы в возрасте до 2 месяцев, то на протяжении года у него шанс умереть составляют 60%. Если клиника проявилась после 6 месяцев, то летальность составляет только 4%.

Симптомы тирозинемии связаны, прежде всего, с поражением печени, почек и периферических нервов. Заболевание стартует с печеночного криза во время интеркуррентных заболеваний, при которых в организме усиленно распадается боелок. Температура тела в большинстве случаев повышена. Среди ярких симптомов называют:

  • раздражительность
  • рвоту (в некоторых случаях кровавую)
  • гематурию
  • мелену
  • желтуху
  • гепатомегалию
  • гипоглике­мию
  • повышение активности трансаминаз в сыворотке

От малыша может ощущаться запах вареной капусты по причине накопления метаболитов метионина в его организме. Криз тирозинемии чаще всего проходит спонтанно, в части случаев происходит развитие печеночной недостаточности, завершающейся смертельным исходом. Между кризами чаще всего фиксируют задержку в развитии, фиксируют нарушения свертывания крови и гепатомегалию.

При достижении ребенком двух лет у него развивается рак печени и цирроз. Карцинома печени при тирозинемии бывает в 37 случаях из 100. Почти у 40 % больных детей с тирозинемией были замечены при­ступы периферической невропатии, похожие на приступы при острой порфирии. Они могут быть спровоцированы легкими инфекционными заболевани­ями, при них фиксируют повышенный тонус мышц, сильная боль в мышцах, выгибание шеи и туловищи из-за гипертонуса, паралитическую непроходимость кишечника и рвоту.

В выше описанном состоянии ребенок может наносить травмы сам себе. В 30% приступов есть паралич мышц и выраженная мышечная слабость. Это может стать причиной дыхательной недостаточности и, как следствие, смертельного исхода. Длительность приступов – от 1 до 7 суток. В эти периоды еще больше растет повышенный и до приступа уровень 5-аминолевулиновой кислоты в моче. Но определению этого соединения в мо­че не придают большого диагностического и прогностического значения.

Патология почек при тирозинемии проявляется похоже с синдромом Фанкони:

  • гиперфосфатурия
  • метаболический ацидоз
  • витамин Д-резистентный рахит
  • гипофосфатемия

УЗИ позволяет выявить нефромегалию и нефрокальциноз в почках. Может быть и гипертрофическая форма кардиомиопатии.

Тирозинемия типа II

Это заболевание принадлежит к аутосомно-рецессивным. Проявляется оно эрозиями роговицы (напоминающими герпес), зонами гиперкератоза на стопах и ладонях, задержкой психического развития. Раньше изменений на коже появляются боль и покраснение глаз, слезоточение и боязнь света. В первые месяцы жизни ребенка появляются повреждения роговицы. Они имеют связь, предположительно, с отложением ти­розина.

Кожные симптомы тирозинемии 2 типа проявляются в болезненных очагах гиперкератоза на стопах (без зуда), кончиках пальцев и ладошках, особенно в области возвышения большого пальца. Меньше, чем у половины больных детей, наблюдают умственную отсталость, при которой ребенок наносит себе повреждения.

Тирозинемия типа III

В клинической практике зафиксировано всего 4 случая тирозинемии типа 3. Во всех 4-х случаях были замечены определенные неврологические симптомы, но нельзя сказать, что клиника заболевания была идентичной. Не была подтверждена связь симптомов с недостаточностью 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Заболевание начиналось в возрасте 1-17 месяцев, проявлялось, в основном, задержкой развития, приступами атаксии, судорогами, неосторожным поведением. Не были зафиксированы нарушения функций печени и почек.

Диагностика Тирозинемии:

Тирозинемия типа I

Лабораторные методы исследования позволяют выявить резкое повышение активности билиру­бина, нормоцитарную анемию, повышение активности трансаминаз и а-фетопротеина крови. О повреждении печени еще во внутриутробном периоде говорит повышенное содержание а-фетопротеина в крови пупови­ны.

Уровень факторов свер­тывания в крови в значительной части случаев ниже нормы. В сыворотке крови умеренно повышено со­держание тирозина и других аминокислот, особен­но метионина. Это объясняют вторичным угнетением активности метионинаденозилтрансферазы.

Также анализ крови выявляет:

  • гипофосфатемию
  • гиперфосфатурию
  • аминоацидурию

Рост выведения с мочой 5-аминолевулиновой кислоты объясняется некоторыми исследователями ингибирующим действием сукцинилацетона на активность 5-аминолевулинатгидратазы. Для диагностики имеет значение присутствие в крови и моче сукцинилацетоуксусной кислоты и сукцинилацетона. Гистологическая картина печени аналогична таковой при неспецифическом циррозе и хроническом гепатите у ребенка. Также фиксируют гиперплазию островковых клеток поджелу­дочной железы.

Для диагностики тирозинемии важно определение определе­ния активности фумарилацетоацетаттидроксилазы в эритроцитах, лимфоцитах, биоптатах печени. Насколько тяжело будет проявляться заболевание, зависит, как правило, от остаточной активности этого фермента.

Тирозинемию типа 1 у детей дифференцируют с печеночной недостаточностью и гепатитом, которые могут быть связаны с такими факторами:

  • наследственная непереносимость фруктозы
  • галактоземия
  • атрезия желчных путей
  • неонатальный гемохроматоз
  • гигантоклеточный ге­патит

Тирозинемия типа II

Важна лабораторная диагностика, которая выявляет выраженную гипертирозинемию (20-50 мг%) и тирозинурию. Функции печени и почек в норме, а также в норме концентрация других аминокислот в сыворотке.

Тирозинемия типа III

Для диагностики нужно выявить повышение тирозина плазмы (350- 700 мкМ), наличие 4-гидроксифенилпирувата и его метаболитов в моче (4-гидроксифенилмолочной и 4гидроксифенилуксусной кислоты) и низ­кую активность 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы в биоптатах печени.

Лечение Тирозинемии:

Тирозинемия типа I

В части случаев эффективна диета без тирозина и фенилалани­на. Но всё же в большинстве случаев болезнь продолжает развиваться. Эффективен ингибитор 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, который вводят, параллельно проводя диетотерапию. У больных тирозинемией, получающих это соединение, отсутствуют печеночные и неврологические кризы. Но возможность предотвращения рака печени при его длительном применении нуждается в дальнейшем подтверждении.

Точно не установлено, позволяет ли введение химического препарата улучшить результаты пересадки печени или отложить ее проведение.

Тирозинемия типа II

Для лечения важно исключить из рациона продукты с тирозином, чтобы нормализовать биохимические показатели, при этом повреждения кожи проходят быстро. Ребенка важно как модно раньше перевести на такую диету, чтобы совершить профилактику умственной осталости.

Тирозинемия типа III

Из рациона исключают фени­лаланин и тирозин, добавляют определенные дозы витамина С, что способствует значительному снижению уровня тирозина. При этом неврологические проявления заболевания остаются теми же, что и до начала лечения. Точно не известно, как наследуется эта патология.

Профилактика Тирозинемии:

Специфических мер профилактики на сегодняшний день не существует.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Тирозинемия:

Педиатр

Невролог

Гастроэнтеролог

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Тирозинемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

Bacillus cereus у детей
Аденовирусная инфекция у детей
Алиментарная диспепсия
Аллергический диатез у детей
Аллергический конъюнктивит у детей
Аллергический ринит у детей
Ангина у детей
Аневризма межпредсердной перегородки
Аневризма у детей
Анемии у детей
Аритмия у детей
Артериальная гипертензия у детей
Аскаридоз у детей
Асфиксия новорожденных
Атопический дерматит у детей
Аутизм у детей
Бешенство у детей
Блефарит у детей
Блокады сердца у детей
Боковая киста шеи у детей
Болезнь (синдром) Марфана
Болезнь Гиршпрунга у детей
Болезнь Лайма (клещевой боррелиоз) у детей
Болезнь легионеров у детей
Болезнь Меньера у детей
Ботулизм у детей
Бронхиальная астма у детей
Бронхолегочная дисплазия
Бруцеллез у детей
Брюшной тиф у детей
Весенний катар у детей
Ветряная оспа у детей
Вирусный конъюнктивит у детей
Височная эпилепсия у детей
Висцеральный лейшманиоз у детей
ВИЧ-инфекция у детей
Внутричерепная родовая травма
Воспаление кишечника у ребенка
Врожденные пороки сердца (ВПС) у детей
Геморрагическая болезнь новорожденных
Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) у детей
Геморрагический васкулит у детей
Гемофилия у детей
Гемофильная инфекция у детей
Генерализованая недостаточная обучаемость у детей
Генерализованное тревожное расстройство у детей
Географический язык у ребенка
Гепатит G у детей
Гепатит А у детей
Гепатит В у детей
Гепатит Д у детей
Гепатит Е у детей
Гепатит С у детей
Герпес у детей
Герпес у новорожденных
Гидроцефальный синдром у детей
Гиперактивность у детей
Гипервитаминоз у детей
Гипервозбудимость у детей
Гиповитаминоз у детей
Гипоксия плода
Гипотония у детей
Гипотрофия у ребенка
Гистиоцитоз у детей
Глаукома у детей
Глухота (глухонемота)
Гонобленнорея у детей
Грипп у детей
Дакриоаденит у детей
Дакриоцистит у детей
Депрессия у детей
Дизентерия (шигеллез) у детей
Дисбактериоз у детей
Дисметаболическая нефропатия у детей
Дифтерия у детей
Доброкачественный лимфоретикулез у детей
Железодефицитная анемия у ребенка
Желтая лихорадка у детей
Затылочная эпилепсия у детей
Изжога (ГЭРБ) у детей
Иммунодефицит у детей
Импетиго у детей
Инвагинация кишечника
Инфекционный мононуклеоз у детей
Искривление носовой перегородки у детей
Ишемическая нейропатия у детей
Кампилобактериоз у детей
Каналикулит у детей
Кандидоз (молочница) у детей
Каротидно-кавернозное соустье у детей
Кератит у детей
Клебсиелла у детей
Клещевой тиф у детей
Клещевой энцефалит у детей
Клостридиозы у детей
Коарктация аорты у детей
Кожный лейшманиоз у детей
Коклюш у детей
Коксаки- и ECHO инфекция у детей
Конъюнктивит у детей
Коронавирусная инфекция у детей
Корь у детей
Косорукость
Краниосиностоз
Крапивница у детей
Краснуха у детей
Крипторхизм у детей
Круп у ребенка
Крупозная пневмония у детей
Крымская геморрагическая лихорадка (КГЛ) у детей
Ку-лихорадка у детей
Лабиринтит у детей
Лактазная недостаточность у детей
Ларингит (острый)
Легочная гипертензия новорожденных
Лейкоз у детей
Лекарственная аллергия у детей
Лептоспироз у детей
Летаргический энцефалит у детей
Лимфогранулематоз у детей
Лимфома у детей
Листериоз у детей
Лихорадка Эбола у детей
Лобная эпилепсия у детей
Мальабсорбция у детей
Малярия у детей
МАРС у детей
Мастоидит у детей
Менингиты у детей
Менингококковая инфекция у детей
Менингококковый менингит у детей
Метаболический синдром у детей и подростков
Миастения у детей
Мигрень у детей
Микоплазмоз у детей
Миокардиодистрофия у детей
Миокардит у детей
Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста
Митральный стеноз
Мочекаменная болезнь (МКБ) у детей
Муковисцидоз у детей
Наружный отит у детей
Нарушения речи у детей
Неврозы у детей
Недостаточность митрального клапана
Незавершенный поворот кишечника
Нейросенсорная тугоухость у детей
Нейрофиброматоз у детей
Несахарный диабет у детей
Нефротический синдром у детей
Носовое кровотечение у детей
Обсессивно-компульсивное расстройство у детей
Обструктивный бронхит у детей
Ожирение у детей
Омская геморрагическая лихорадка (ОГЛ) у детей
Описторхоз у детей
Опоясывающий герпес у детей
Опухоли головного мозга у детей
Опухоли спинного мозга и позвоночника у детей
Опухоль уха
Орнитоз у детей
Осповидный риккетсиоз у детей
Острая почечная недостаточность у детей
Острицы у детей
Острый гайморит
Острый герпетический стоматит у детей
Острый панкреатит у детей
Острый пиелонефрит у детей
Отек Квинке у детей
Отит среднего уха у детей (хронический)
Отомикоз у детей
Отосклероз у детей
Очаговая пневмония у детей
Парагрипп у детей
Паракоклюш у детей
Паратрофия у детей
Пароксизмальная тахикардия у детей
Паротит у детей
Перикардит у детей
Пилоростеноз у детей
Пищевая аллергия ребенка
Плеврит у детей
Пневмококковая инфекция у детей
Пневмония у детей
Пневмоторакс у детей
Повреждение роговицы у детей
Повышение внутриглазного давления
Повышенное давление у ребенка
Полиомиелит у детей
Полипы в носу
Поллиноз у детей
Посттравматическое стрессовое расстройство у детей
Преждевременное половое развитие
Пролапс митрального клапана
Пролапс митрального клапана (ПМК) у детей
Протейная инфекция у детей
Псевдотуберкулез у детей
Психические расстройства у детей с генерализированной недостаточной обучаемостью
Пупочная грыжа у детей
Рак гортани у детей
Рассеянный склероз у детей
Расстройства привязанности у детей
Расстройства сна у детей
Расстройство поведения у детей
Рахит у детей
Ревматизм у детей
Ревматоидный артрит у детей
Реовирусная инфекция у детей
Респираторная микоплазменная инфекция у детей
Респираторно-синцитиальная инфекция у детей
Респираторный хламидиоз у детей
Ретинопатия недоношенных
Риновирусная инфекция у детей
Рожа у детей
Ротавирусный гастроэнтерит у детей
Сальмонеллез у детей
Сахарный диабет у детей
Сепсис у новорожденного
Серная пробка у детей
Сибирская язва у детей
Синдром вегетативной дистонии
Синдром внезапной смерти у детей
Синдром дефицита внимания и гиперактивности
Синдром раздражённого кишечника у детей
Синдром Рея у детей
Синегнойная инфекция у детей
Системные васкулиты у детей
Сифилис у детей
Скарлатина у детей
Склеродермия у детей
Спазмофилия у детей
Специфические фобии у детей
СПИД у детей
Спина бифида у детей
Средиземноморская (марсельская) лихорадка у детей
Срединная киста шеи у ребенка
Стафилококковая инфекция у детей
Стеноз гортани у детей
Столбняк у детей
Стрептококковая инфекция у детей
Стрептококковый фарингит у детей
Теменная эпилепсия у детей
Тики у детей
Токсокароз у детей
Токсоплазмоз у детей
Тонзиллит у детей
Травмы носа у детей
Травмы уха у детей
Трахома у детей
Тревожное расстройство в связи с разлукой
Тревожные расстройства у детей
Трихинеллез у детей
Трихоцефалез у детей
Тромбоцитопеническая пурпура у детей
Туляремия у детей
Увеит у детей
Фарингит у детей
Фебрильные судороги у детей
Фекальное загрязнение у детей
Фенилкетонурия (ФКУ) у детей
Функциональная диспепсия у детей
Хламидиоз у детей
Холера у детей
Холецистит у детей
Хондроперихондрит гортани
Хориоменингит и лимфоцитарный менингоэнцефалит у детей
Хроническая почечная недостаточность у детей
Хронические гепатиты у детей
Хронический бронхит у детей
Хронический гайморит
Хронический гастрит и гастродуоденит у детей
Хронический панкреатит у детей
Хронический пиелонефрит у детей
Целиакия у детей
Церебральный паралич у детей (ДЦП)
Цирроз печени у детей
Цистит у детей
Цитомегаловирусная инфекция у детей
Черепно-мозговая травма у детей
Экстрасистолия у детей
Элективный мутизм у детей
Эндемический сыпной тиф у детей
Энтеробиоз у детей
Энтеропатогенный эшерихиоз у детей
Энурез у детей
Энцефалит у детей
Энцефалопатия перинатальная
Эпидемический сыпной тиф у детей
Эпилепсия у детей
Язва у детей
Язвенно-некротический энтероколит
Ячмень у детей
Ящур у детей


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.