Online Тесты

  • Есть ли у вашего ребенка творческий потенциал? (вопросов: 8)

    Данный тест предназначен для родителей детей в возрасте 3-5 лет. Он помогает выявить творческий потенциал, проанализировать стремление ребенка к творчеству, выявить его способности...


Болезнь Фридрейха

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Болезнь Фридрейха -

Семейная атаксия Фридрейха – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Что провоцирует / Причины Болезни Фридрейха:

Болезнь Фридрейха - самая частая форма наследственных атаксий, распространенность составляет 2 - 7 на 100 000 населения. Тип наследования - аутосомно-рециссивный. Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 - q21. Предполагается, что классическая и атипичная формы болезни Фридрейха могут вызываться различными (двумя или более) мутациями одного гена. Картирование гена болезни Фридрейха привело к разработке методов косвенной ДНК-диагностики заболевания (в том числе ранней и пренатальной диагностики) и диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Фридрейха:

Обнаруживаются дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени – Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пирамидного пути, задних корешках, а также в клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга.

Симптомы Болезни Фридрейха:

Первые симптомы заболевания возникают чаще всего в препубертатном периоде. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в йогах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия. Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов . Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может нанесколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции. В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия. Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности. Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни часты, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция.

Среди экстраневральных проявлений болезни Фридрейха необходимо выделить поражение сердца, которое, по нашим данным, встречается более чем у 90 % больных. Характерным является развитие типичной прогрессирующей кардиомиопатии. Кардиомиопатия преимущественно носит характер гипертрофической, но в отдельных случаях, как следует из наших наблюдений, возможно развитие дилатационной кардиомиопатии. Не исключено, что эти изменения сердца при болезни Фридрейха являются различными стадиями одного процесса. Кардиомиопатия проявляется болями в области сердца, сердцебиением, одышкой при физической нагрузке, систолическим шумом и другими симптомами. Более чем у половины больных кардиомиопатия является непосредственной причиной смерти. Соответствующие изменения обычно обнаруживаются на ЭКГ (нарушение ритма, инверсия зубца Т, изменения проводимости) и при эхокардиографии. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”.

Другим характерным экстраневральным проявлением болезни Фридрейха являются скелетные деформации: сколиоз, “стопа Фридрейха” (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног и др. Эти нарушения также могут появляться задолго до развития первых неврологических симптомов.

К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников), катаракта. Принято считать, что экстраневральные признаки болезни Фридрейха - это проявление плейотропного действия одного мутантного гена.

Болезнь Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Диагностика Болезни Фридрейха:

Информативными для диагностики болезни Фридрейха являются электрофизиологические исследования. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Даже в начальной стадии болезни Фридрейха необходимо применять электрокардиографию и эхокардиографию, исследовать содержание глюкозы в крови с проведением специальных нагрузочных тестов толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), а также проводить рентгеновское исследование позвоночника (характеристика костных деформаций).

Лечение Болезни Фридрейха:

Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Фридрейха:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Фридрейха, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни нервной системы:

Абсансная эпилепсия Кальпа
Абсцесс мозга
Австралийский энцефалит
Ангионеврозы
Арахноидит
Артериальные аневризмы
Артериовенозные аневризмы
Артериосинусные соустья
Бактериальный менингит
Боковой амиотрофический склероз
Болезнь Меньера
Болезнь Паркинсона
Венесуэльский лошадиный энцефалит
Вибрационная болезнь
Вирусный менингит
Воздействие сверхвысокочастотного электромагнитного поля
Воздействие шума на нервную систему
Восточный лошадиный энцефаломиелит
Врожденная миотония
Вторичные гнойные менингиты
Геморрагический инсульт
Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы
Гепатоцеребральная дистрофия
Герпес опоясывающий
Герпетический энцефалит
Гидроцефалия
Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии
Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии
Гипоталамический синдром
Грибковые менингиты
Гриппозный энцефалит
Декомпрессионная болезнь
Детская эпилепсия с пароксизмальной активностью на ЭЭГ в затылочной области
Детский церебральный паралич
Диабетическая полиневропатия
Дистрофическая миотония Россолимо–Штейнерта–Куршмана
Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области
Доброкачественные семейные идиопатические неонатальные судороги
Доброкачественный рецидивирующий серозный менингит Молларе
Закрытые повреждения позвоночника и спинного мозга
Западный лошадиный энцефаломиелит (энцефалит)
Инфекционная экзантема (бостонская экзантема)
Истерический невроз
Ишемический инсульт
Калифорнийский энцефалит
Кандидозный менингит
Кислородное голодание
Клещевой энцефалит
Кома
Комариный вирусный энцефалит
Коревой энцефалит
Криптококковый менингит
Лимфоцитарный хориоменингит
Менингит, вызванный синегнойной палочкой (псевдомонозный менингит)
Менингиты
Менингококковый менингит
Миастения
Мигрень
Миелит
Многоочаговая невропатия
Нарушения венозного кровообращения головного мозга
Нарушения спинального кровообращения
Наследственная дистальная спинальная амиотрофия
Невралгия тройничного нерва
Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута
Неврастения
Невроз навязчивых состояний
Неврозы
Невропатия бедренного нерва
Невропатия большеберцового и малоберцового нервов
Невропатия лицевого нерва
Невропатия локтевого нерва
Невропатия лучевого нерва
Невропатия срединного нерва
Незаращение дужек позвонков и спинномозговые грыжи
Нейроборрелиоз
Нейробруцеллез
нейроСПИД
Нормокалиемический паралич
Общее охлаждение
Ожоговая болезнь
Оппортунистические заболевания нервной системы при ВИЧ-инфекции
Опухоли костей черепа
Опухоли полушарий большого мозга
Острый лимфоцитарный хориоменингит
Острый миелит
Острый рассеянный энцефаломиелит
Отек мозга
Первичная эпилепсия чтения
Первичное поражение нервной системы при ВИЧ-инфекции
Переломы костей черепа
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина
Пневмококковый менингит
Подострые склерозирующие лейкоэнцефалиты
Подострый склерозирующий панэнцефалит
Поздний нейросифилис
Полиомиелит
Полиомиелитоподобные заболевания
Пороки развития нервной системы
Преходящие нарушения мозгового кровообращения
Прогрессивный паралич
Прогрессирующая многоочаговая лейкоэнцефалопатия
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота
Радиационные поражения нервной системы
Рассеянный склероз
Русский весенне-летний энцефалит
Сальмонеллезный менингит
Семейный спастический паралич Штрюмпеля
Синдром Гийена–Барре
Синдром грушевидной мышцы
Синдром запястного канала
Синдром узла коленца
Сирингомиелия
Сифилис нервной системы
Сосудистые заболевания нервной системы
Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна
Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга– Веландера
Спинная сухотка
Спонгиоформные энцефалопатии
Стафилококковый менингит
Стрептококковый менингит
Субдуральный абсцесс
Тепловой удар
Токсоплазмоз нервной системы
Токсоплазмозный энцефалит
Торсионная дистопия
Травма шейного отдела позвоночника
Туберкулезный менингит
Хорея Гентингтона
Хроническая сосудисто-мозговая недостаточность
Хронический менингит
Цистицеркоз головного мозга
Цитомегаловирусный энцефалит
Экстрадуральный абсцесс
Энтеровирусный менингит
Энтеровирусный энцефалит
Энцефалит
Энцефалит при ветряной оспе
Энцефалит Сент-Луи
Эпидемический летаргический энцефалит Экономо (энцефалит А)
Эпидемический цереброспинальный менингит
Эпидемическое головокружение
Эпилепсии затылочной и теменной доли
Эпилепсия
Эпилепсия височной доли
Эпилепсия лобной доли
Эпилепсия парциальная постоянная (Кожевникова)
Эпилепсия с большими судорожными приступами Grand mal во время пробуждения
Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами
Эпилепсия с миоклоническим абсансом (синдром Тассинари)
Эпилепсия, Эпилептический припадок
Эпилептический статус (Status epilepticus, SE)
Эпилептический статус Grand mal (судорожных припадков)
Эпилептический статус Petit mal (Эпилептический статус абсансов, SEA)
Эритромелалгия
Эхинококкоз головного мозга
Эшерихиозный менингит
Ювенильная миоклоническая эпилепсия
Японский (комариный) энцефалит


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.