Online Тесты

  • Тест на пищевые расстройства (вопросов: 12)

    Пищевые расстройства, как нейрогенная булимия и анорексия более характерны для девушек и молодых женщин, хотя могут развиваться и у мужчин, и женщин разного возраста...


Болезни тяжелых цепей

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Болезни тяжелых цепей -

Болезни тяжелых цепей - это довольно редкие заболевания, при которых с мочой выводится большое количество измененных тяжелых цепей иммуноглобулинов имеющих моноклональную природу (участок СН1 отсутствует, Fc -фрагмент нормальный): в случае злокачественной лимфомы - гамма-цепей, а в случае лимфомы абдоминальной локализации с лимфоплазмацитарной инфильтрацией тонкого кишечника - альфа-цепей. Аминокислотная последовательность N-концевого участка этих тяжелых цепей неизменна, но в центральной ее части обнаруживается делеция, захватывающая часть вариабельного домена и большую часть C(H)1-домена. Таким образом в молекулах отсутствуют структуры, необходимые для соединения с легкими цепями. 

Эти заболевания из группы парапротеинемических гемобластозов. Характеризуется разрастанием плазматических клеток, продуцирующих тяжелые цепи иммуноглобулинов .В эту группу болезней входит несколько редких лимфоплазмоцитарных опухолей, секретирующих аномальные тяжелые цепи иммуноглобулинов с нормальным Fc-фрагментом и укороченным Fd-фрагментом.

Болезни тяжелых цепей являются редкими заболеваниями, опубликовано всего примерно 50 хорошо документированных случаев, среди которых имеются болезни тяжелых цепей всех подклассов IgG; заболевание встречается преимущественно у мужчин моложе 40 лет и у детей различной расовой принадлежности.

Болезнь а-тяжелых цепей, встречающаяся чаще, чем болезнь у-тяжелых цепей, впервые была обнаружена среди жителей средиземноморского бассейна и описана под названием «средиземноморская лимфома». Кишечная форма болезни а-тяжелых цепей встречается в Северной Африке, на Среднем и Ближнем Востоке, на юге Италии, в бассейне Средиземного моря. Она регистрируется, как правило, в регионах с высокой заболеваемостью кишечными инфекциями, которые, создавая условия повышенной антигенной стимуляции, могут играть первичную роль в становлении болезни.

Что провоцирует / Причины Болезней тяжелых цепей:

Для объяснения патогенеза болезни тяжелых цепей предложена гипотеза поражения гена, контролирующего образование одного или нескольких сегментов тяжелых цепей, когда клетки образовали и легкие цепи, но не смогли соединить их с тяжелыми; согласно другой гипотезе придают значение поражению факторов, контролирующих 2 гена (для случаев без образования легких цепей).

Аномальные белки при болезнях тяжелых цепей образуются в патологических плазматических клетках. Возникновение только тяжелых цепей объясняют генной мутацией с возможной делецией гена, определяющего синтез тяжелых цепей. Очень редко тяжелые цепи мю обнаруживают в моче. Лишь использование специфических антисывороток позволяет выявить тяжелые цепи и доказать их изоляцию от легких цепей. Тяжелые цепи отличаются гомогенностью, всегда относятся только к одному из известных подклассов иммуноглобулинов. Тяжелые цепи а и мю обладают высокой способностью к полимеризации, их молекулярная масса меньше, чем нормальных аналогов.

Полагают, что этот дефект обусловлен неправильным соединением генов V- и C-областей. Известны 4 типа аномальных тяжелых цепей иммуноглобулинов - гамма, альфа, мю и дельта. Аномальные тяжелые цепи связываются сантителами к нативным иммуноглобулинам и не связываются с антителами к легким цепям иммуноглобулинов.

Патогенез (что происходит?) во время Болезней тяжелых цепей:

Выделяют отдельные болезни тяжелых цепей формы в зависимости от типа тяжелых цепей. Клинически встречаются болезни тяжелых цепей с быстро прогрессирующим течением и с медленным развитием характерной симптоматики.

Симптомы Болезней тяжелых цепей:

Клинические проявления зависят от изотипа тяжелых цепей.

Известны болезнь тяжелых гамма-цепей, болезнь тяжелых альфа-цепей и болезнь тяжелых мю-цепей, описан единственный случай болезни тяжелых дельта-цепей , болезнь тяжелых эпсилон-цепей не описана. В опухолевых клетках выявлены генетические дефекты, которые могут быть причиной секреции аномальных цепей. По клинической картине заболевания этой группы сходны с лимфомами. При физикальном исследовании выявляются увеличение лимфоузлов и гепатоспленомегалия, при исследовании костного мозга - диффузная инфильтрация лимфоцитами, плазматическими клетками, эозинофилами и макрофагами. На В-лимфоцитах отсутствуют поверхностные иммуноглобулины. Причины заболеваний этой группы неизвестны.

Болезнь у-тяжелых цепей нередко обозначается в литературе как «болезнь Франклина». Клиническая картина ее характеризуется быстрым прогрессированием, гиперплазией периферических, медиастинальных, забрюшинных лимфатических узлов. Поражаются вальдейерово кольцо в виде опухоли миндалин, язычка, неба, а также печень, селезенка, щитовидная железа. Лихорадка часто обусловлена инфекционными осложнениями, нередко являющимися причиной смерти. Гистологически обнаруживают пролиферацию лимфоидных клеток различной степени зрелости, плазмоклеточные инфильтраты.

Болезнь а-тяжелых цепей характеризуется хронической диареей, похуданием, бледностью кожных покровов, отеками, нарушением фосфорно-кальциевого обмена, облысением, мигрирующими артралгиями, эпизодической лихорадкой, приступообразными болями в животе, рвотой. В развернутой стадии заболевания отмечают гиперплазию мезентериальных лимфатических узлов, иногда - гепатомегалию. Нарушение всасывания выражается в гипокальциемии, гипокальциурии, гипофосфатемии, повышении уровня щелочных фосфатаз, снижении уровня липидов, протромбина, сахара крови.

При болезни мю-тяжелых цепей в течение длительного времени у больных отсутствует увеличение периферических лимфатических узлов, довольно рано увеличиваются печень и селезенка, возникает амилоидоз, патологические переломы. В костном мозге обнаруживают лимфоцитоз, плазмоциты с патологической вакуолизацией.

Диагностика Болезней тяжелых цепей:

Диагностика основана на выявлении моноклонального иммуноглобулина, содержащего фрагмент только тяжелой цепи одного из основных классов иммуноглобулинов. Это возможно только при иммунохимическом исследовании крови и (или) мочи с использованием антисывороток к тяжелым цепям.

Исследования гемограммы выявляют анемию, у 1/3 больных - лейкопению, обычно обусловленную гранулоцитопенией, атипичные лимфоидные и плазматические клетки, иногда эозинофилию, у половины больных - тромбоцитопению. СОЭ часто повышена. Наблюдается гиперурикемия. В миелограмме обычно увеличено содержание плазматических клеток и (или) лимфоцитов и ретикулярных клеток.

Диагноз болезни у-тяжелых цепей основан на обнаружении в сыворотке и (или) моче аномального протеина. Содержание общего белка в сыворотке крови обычно нормально или снижено.

Болезнь у-тяжелых цепей нередко возникает у лиц, ранее страдавших аутоиммунными заболеваниями: системной красной волчанкой, ревматоидным артритом, синдромом Съегрена, легочным фиброзом, миастенией, тиреоидитом, гемолитической анемией. У других больных выявлению М-компонента предшествует поликлональная гаммапатия.

Рентгенологически выявляют изменения слизистой оболочки желудка и толстого кишечника (дезорганизация складок слизистой оболочки с чередованием зон сужения и расширения). При гистологическом исследовании на всей слизистой оболочке тонкой кишки обнаруживают диффузную пролиферацию лимфоцитов и плазмоцитов с признаками атипизма, атрофию ворсинок, уменьшение крипт. Клетки эпителия не повреждаются. В гиперплазированных мезентериальных лимфатических узлах выявляется картина пролиферации плазматических клеток лимфо- или ретикулосаркомы. Имеются единичные описания болезни с инфильтрацией костного мозга. Заболевание быстро прогрессирует, непосредственной причиной смерти являются кахексия, абдоминальные и другие осложнения.

Лечение Болезней тяжелых цепей:

Врачи в настоящее время еще не располагают достаточно эффективными средствами лечения болезней тяжелых цепей. Местное облучение селезенки и лимфатических узлов дает быстрое, но кратковременное улучшение. Алкилирующие агенты также мало эффективны. У отдельных больных отмечен благоприятный ответ на преднизолон или винкристин. Предпринимаются попытки комбинированной химиотерапии по принципам лечения хронического лимфолейкоза, злокачественных неходжкинских лимфом. При наличии иммунодефицитного синдрома оправдано назначение иммунокорригирующих средств. Описаны случаи излечения при болезни а-тяжелых цепей в результате длительного применения антибиотиков. В последние годы при болезнях тяжелых цепей используют плазмаферез.

Профилактика Болезней тяжелых цепей:


К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезни тяжелых цепей:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезней тяжелых цепей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия
Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов
Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина
Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов
Анемия Фанкони
Анемия, связанная со свинцовым отравлением
Апластическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами
Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами
Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами
болезнь Верльгофа
Болезнь Виллебранда
болезнь Ди Гулъелъмо
болезнь Кристмаса
Болезнь Маркиафавы-Микели
Болезнь Рандю - Ослера
Болезнь тяжелых альфа-цепей
Болезнь тяжелых гамма-цепей
Болезнь Шенлейн - Геноха
Внекостномозговые поражения
Волосатоклеточный лейкоз
Гемобластозы
Гемолитико-уремический синдром
Гемолитико-уремический синдром
Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е
Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного
Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов
Геморрагическая болезнь новорожденных
Гистиоцитоз злокачественный
Гистологическая классификация лимфогранулематоза
ДВС-синдром
Дефицит К-витаминзависимых факторов
Дефицит фактора I
Дефицит фактора II
Дефицит фактора V
Дефицит фактора VII
Дефицит фактора XI
Дефицит фактора XII
Дефицит фактора XIII
Железодефицитная анемия
Закономерности опухолевой прогрессии
Иммунные гемолитические анемии
Клоповое происхождение гемобластозов
Лейкопении и агранулоцитозы
Лимфосаркомы
Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)
Лимфоцитома лимфатического узла
Лимфоцитома селезенки
Лучевая болезнь
Маршевая гемоглобинурия
Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)
Мегакариобластный лейкоз
Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах
Механическая желтуха
Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)
Миеломная болезнь
Миелофиброз
Нарушения коагуляционного гемостаза
Наследственная a-fi-липопротеинемия
Наследственная копропорфирия
Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана
Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов
Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы
Наследственный дефицит фактора X
Наследственный микросфероцитоз
Наследственный пиропойкилоцитоз
Наследственный стоматоцитоз
Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)
Наследственный эллиптоцитоз
Наследственный эллиптоцитоз
Острая перемежающаяся порфирия
Острая постгеморрагическая анемия
Острые лимфобластные лейкозы
Острый лимфобластный лейкоз
Острый лимфобластный лейкоз
Острый малопроцентный лейкоз
Острый мегакариобластный лейкоз
Острый миелоидный лейкоз (острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз)
Острый монобластный лейкоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый эритромиелоз (эритролейкоз, болезнь Ди Гульельмо)
Отдельные формы лейкозов
Пароксизмалъная холодовая гемоглобинурия
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркьяфавы-Микели)
Парциальная красноклеточная аплазия
Патологическая анатомия поражения оболочек
Плазмоклеточный острый лейкоз
Полиорганная недостаточность
Поражение нервной системы
Порфирии
Принципы разделения злокачественных и доброкачественных опухолей системы крови
Приобретенные геморрагические коагулопатии
Причины гемобластозов
Пролимфоцитарный лейкоз
Ретикулез (ретикулогистиоцитоз, нелипидный ретикулоэндотелиоз, болезнь Абта-Леттерера-Сиве)
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия
Синдром Дайемонда - Блекфана
Сублейкемический миелоз
Т-клеточный лейкоз-лимфома взрослых
Талассемия
Талассемия
Тромбофилий, связанные с дефицитом антитромбина III
Тромбоцитопатии
Тромбоцитопении
Фолиеводефицитная анемия
Хроническая лучевая болезнь
Хронический лимфолейкоз
Хронический лимфолейкоз (хронический лимфоидный лейкоз)
Хронический лимфоцитарный лейкоз
Хронический мегакариоцитарный лейкоз
Хронический миелоидный лейкоз
Хронический миелолейкоз
Хронический моноцитарный лейкоз
Хронический моноцитарный лейкоз
Хронический эритромиелоз
Цитостатическая болезнь
Энтеропатии и кишечный дисбактериоз
Эритремия
Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза)
Эритропоэтическая копропорфирия
Эритропоэтическая протопорфирия
Эритропоэтические уропорфирии
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.