Online Тесты

  • Ваш ребенок: звезда или лидер? (вопросов: 6)

    Данный тест предназначен для детей в возрасте 10-12 лет. Он позволяет определить, какое место ваш ребенок занимает в коллективе сверстников. Чтобы правильно оценить результаты и получить самые точные ответы, не стоит давать много времени на раздумье, попросите ребенка отвечать то, что первым придет ему в голову...


Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм) -

Врожденное отсутствие яичек (рожденный анорхизм, анорхия, внутриутробный анорхизм) у фено- и генотипических мальчиков - редкая патология: 1 на 20 тыс. детей. Этиология синдрома анорхизма не выяснена. Чаще всего яичко погибает приблизительно на 20-й неделе внутриутробного развития, когда уретра уже сформирована по мужскому типу, однако из-за отсутствия тестикулярных андрогенов остаются недоразвитыми кавернозные тела, головка полового члена и мошонка вплоть до полного отсутствия последней ("гладкая промежность"). Если яичко погибает после 20 недель внутриутробного развития, наружные половые органы имеют вид как при двустороннем брюшном крипторхизме.

Что провоцирует / Причины Гипогонадизма первичного врожденного (анорхизма):

В этиологии синдрома уделяется большое внимание заболеваниям беременной женщины (токсикозам, травмам), возможной травме яичек при родах в ягодичном предлежании. В связи с обнаружением у таких пациентов антител к тестикулярной ткани высказывалось предположение о патогенетической роли аутоагрессии.

Патогенез (что происходит?) во время Гипогонадизма первичного врожденного (анорхизма):

В патогенезе синдрома анорхизма главную роль играет отсутствие или резкое снижение секреции тестостерона яичками и вторичное увеличение секреции гонадотропинов. Уровень тестостерона в крови как при врожденном анорхизме, так и при первичной врожденной двусторонней гипоплазии яичек заметно снижен (в 2 - 5 раз) уже у детей с 8 - 10 лет.

У подростков старше 14 лет с синдромом анорхизма и первичной гипоплазией обоих яичек нет резкого увеличения Т в крови, как это свойственно здоровым детям. Т остается на низком уровне, с возрастом эта разница в показателях увеличивается. Описаны единичные случаи первичного гипергонадотропного гипогонадизма с нормальным или даже повышенным уровнем Т у подростков. Это находит объяснение в возможной низкой чувствительности органов-мишеней к тестостерону, а отсутствие нарушений половой дифференцировки - в неодинаковости андрогенных рецепторов на различных этапах онтогенеза. Так, весьма вероятна высокая чувствительность тканей первичной гонады к Т в эмбриональном и фетальном периодах, что ведет к мужской дифференцировке полового тракта, а снижение чувствительности в постнатальном периоде определяет клинику гипогонадизма в последующем развитии.

Нарушение чувствительности тканей к Т включает и нарушение чувствительности яичек, причем в большей степени страдает гаметогенез, в меньшей - стероидогенез. Нарушение чувствительности тканей-мишеней к Т ведет к увеличению его в циркуляции.

Синдром анорхизма сопровождается повышением уровней ФСГ и ЛГ без существенного нарушения их динамики до 13 лет. После 14 лет соотношение ФСГ/ЛГ в отличие от здоровых, у которых ЛГ в 1,5 - 2 раза выше ФСГ, меняется в пользу значительного превалирования ФСГ. Оставаясь высоким, уровень гипофизарных гормонов все же снижается с возрастом.

В патогенезе синдрома анорхизма определенную роль играет нарушение гипоталамо-гипофизарных отношений в результате возможной потери чувствительности гипоталамуса к половым гормонам. Это объясняет возрастное снижение содержания гипофизарных гормонов при длительно существующей гипоандрогении, отсутствие реакции гипофиза (снижение гонадотропинов) на экзогенный тестостерон, отсутствие повышения уровня гонадотропинов на введение кломифенцитрата.

Отсутствие яичек (анорхизм) или выраженная двусторонняя гипоплазия их обусловливает отсутствие или резкое снижение выработки эстрадиола и повышение уровня ФСГ у таких больных. Снижается содержание тестостерон-эстрадиолсвязывающего белка. Гипоплазия распространяется на все структуры яичек, сперматогенез в таких яичках невозможен. Надпочечниковые андростероиды в некоторой степени компенсируют тестикулярную гипоандрогенизацию, однако они не в состоянии предотвратить к пубертатному периоду развитие евнухоидизма.

В патогенезе обменных нарушений при синдроме анорхизма включаются функциональные изменения других желез внутренней секреции. Снижается чувствительность тканей к тиреоидину. Выявляются парадоксальные показатели уровня соматотропного гормона: если у здоровых подростков уровень СТГ несколько снижается по сравнению с допубертатным периодом, то при анорхизме несколько сниженный в допубертатном возрасте уровень СТГ стойко повышается в пубертате и держится повышенным и у взрослых. Установлено нарушение липидного обмена у таких больных (повышение триглицеридов, бета-липопротеидов, понижение отношения бета-холестерина к альфа-холестерину). В связи с гипоандрогенией и снижением анаболических процессов в матриксе кости у ряда больных отмечается умеренный остеопороз, слабость связочного аппарата, гипотонус мышечной системы.

Симптомы Гипогонадизма первичного врожденного (анорхизма):

Клинические проявления врожденного анорхизма и врожденной гипоплазии яичек аналогичны. Они характеризуются неразвитой (или отсутствующей) мошонкой, яички не пальпируются. Резкое недоразвитие их при гипоплазии (менее 0,5 см), измененная консистенция часто не позволяют их пальпировать. Нередко пальпацией определяются неясные образования или гипоплазированные придатки.

В зависимости от того, когда внутриутробно атрофировалось яичко (около 20 недель или несколько позже), вид наружных половых органов при рождении различен. В первом случае половой член почти не развит, мошонка отсутствует: ребенку присваивается женский паспортный пол, воспитание идет в женском направлении. Во втором случае половой член при рождении сформирован относительно нормально, мошонка атрофирована, пустая. Как правило, ребенку присваивается мужской пол, психосексуальная ориентация мужская, с возрастом развиваются евнухоидные черты, у подростков и взрослых простата не дифференцируется. Необходим дифференциальный диагноз с двусторонним брюшным крипторхизмом. Ревизия паховых каналов или брюшной полости, проводимая при подозрении на двусторонний брюшной крипторхизм, позволяет почти всегда в случае анорхизма обнаружить элементы яичек, что сближает патогенез и клинику этих состояний.

До 13 - 14 лет мальчик с анорхизмом и врожденной гипоплазией яичек в своем соматическом развитии не отличается от здоровых детей, если не считать наличие недоразвитых гениталий. И у тех, и у других размеры полового члена при рождении и до десятилетнего возраста существенно не отличаются, и лишь после 10 - 11 лет при анорхизме полностью отсутствует динамика роста полового члена.

После 14 лет у мальчиков с гипоплазией яичек начинают формироваться евнухоидные черты фенотипа. Продолжается рост тела в длину, преимущественно за счет нижних конечностей, отношение длины ног к длине тела увеличивается; в дальнейшем приобретаются и гиноидные черты (ширина таза преобладает над шириной плеч), постепенно в результате жирового обмена усиливается отложение жира по женскому типу.

Отсутствие тестостерона тормозит своевременную дифференцировку и окостенение скелета, препятствует развитию вторичных и третичных половых признаков (лицо гладкое, чистое, без угрей, нет мутации голоса, не увеличивается щитовидный хрящ). Кожа сухая, бледная, пастозная. Больным свойственны вегетососудистая дистония (утомляемость, повышенная потливость, перепады АД, головные боли, обмороки), гипотонус мышечной системы, слабость связочного аппарата.

У больных нет или крайне редки эрекции, отсутствуют поллюции, снижен интерес к противоположному полу, для взрослых характерны половая слабость, бесплодие, отсутствует или резко гипоплазирована простата. Умственное развитие без отклонений от нормы, но в связи с утомляемостью творческая работа вызывает определенные трудности. Нередко наблюдается высокий интеллект, может иметь место "уход в работу" как компенсация физического недостатка. Без психотерапевтической подготовки нередко у подростка, да и у взрослого, могут отмечаться черты депрессивного состояния, замкнутости, внутреннего страдания, ощущения своей неполноценности, невозможности счастья. Отклонения со стороны внутренних органов отсутствуют.

Диагностика Гипогонадизма первичного врожденного (анорхизма):

Отсутствие или резкая гипоплазия яичек, выявленные при рождении, ориентируют на определение генетического пола. При синдроме анорхизма половой хроматин отрицательный, кариотип 46XY, нарушения половой дифференцировки нет. В допубертатном возрасте нет типичной картины евнухоидизма, дифференциальная диагностика проводится с брюшным двусторонним крипторхизмом по результатам селективной тестикулярной венографии, пельвиографии, отрицательной пробы на ХГЧ, данным гормональных исследований (высокий уровень гонадотропинов).

На заключительном этапе диагностики возможна ревизия пахового канала и лапаротомия. В пубертатном и более старшем возрасте основными диагностическими критериями являются характерный облик евнуха, отсутствие простаты и яичек при нормальном кариотипе 46XY, низкий уровень Т, высокий - ЛГ, ФСГ, отрицательная хориогониновая проба.

Лечение Гипогонадизма первичного врожденного (анорхизма):

Тактика лечении при синдроме анорхизма зависит от выраженности клинических проявлений, чувствительности тканей-мишеней к заместительной андрогенотерапии, психосексуальной ориентации. Подросток не должен слишком долго находиться в неведении относительно своего дефекта. При раннем (до 2 лет) его выявлении, особенно при наличии гладкой промежности и несформированных кавернозных телах неразвитого полового члена, целесообразно воспитание в направлении женского пола с соответствующей коррекцией гениталий и заместительной терапией эстрогенами.

При наличии достаточно сформированного полового члена ребенку обычно присваивают мужской пол, в котором и воспитывают, а лечебная тактика при своевременно поставленном диагнозе направлена на коррекцию нарушений пубертатного развития. Врач совместно с родителями и педагогами должен своевременно провести психопрофилактику депрессивного состояния, которое может возникнуть в результате внезапного открытия физического недостатка, когда он сам или сверстники начнут обращать внимание на его необычный облик.

Направленность лечения существенно зависит от чувствительности к андрогепам. При мужской психосексуальной ориентации, относительно развитом половом члене и положительной реакции на андрогены целесообразно сохранять мужской пол, проводить заместительную терапию андрогенами.

Андрогенотерапия может быть не всегда эффективной. С целью обеспечения сексуальной и социальной реабилитации больных с выраженной андрогенной недостаточностью при первичном гипогонадизме успешно применяется аутотопическая трансплантация яичек на артериовенозной ножке. При недостаточной чувствительности к андрогенам, малых размерах пениса, соответствующих внутриутробным, то есть при отсутствии надежды на возможность выполнения мужской роли при половой жизни, при выраженной евнухоидной структуре скелета с присоединением гиноидных черт в распределении подкожно-жировой клетчатки желательно переориентировать больного на смену пола с хирургической и гормональной коррекцией в женском направлении.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм):

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гипогонадизма первичного врожденного (анорхизма), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)
Аденома молочной железы
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца - Бабинского - Фрелиха)
Адреногенитальный синдром
Акромегалия
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)
Алкалоз
Алкаптонурия
Амилоидоз (амилоидная дистрофия)
Амилоидоз желудка
Амилоидоз кишечника
Амилоидоз островков поджелудочной железы
Амилоидоз печени
Амилоидоз пищевода
Ацидоз
Белково-энергетическая недостаточность
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
Болезнь Иценко-Кушинга
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)
Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Фабри
Ганглиозидоз GM1 тип I
Ганглиозидоз GM1 тип II
Ганглиозидоз GM1 тип III
Ганглиозидоз GM2
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)
Ганглиозидоз GM2 ювенильный
Гигантизм
Гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм вторичный
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)
Гипервитаминоз D
Гипервитаминоз А
Гипервитаминоз Е
Гиперволемия
Гипергликемическая (диабетическая) кома
Гиперкалиемия
Гиперкальциемия
Гиперлипопротеинемия I типа
Гиперлипопротеинемия II типа
Гиперлипопротеинемия III типа
Гиперлипопротеинемия IV типа
Гиперлипопротеинемия V типа
Гиперосмолярная кома
Гиперпаратиреоз вторичный
Гиперпаратиреоз первичный
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)
Гиперпролактинемия
Гиперфункция яичек
Гиперхолестеринемия
Гиповолемия
Гипогликемическая кома
Гипогонадизм
Гипогонадизм гиперпролактинемический
Гипогонадизм изолированный (идиопатический)
Гипогонадизм первичный приобретенный
Гипокалиемия
Гипопаратиреоз
Гипопитуитаризм
Гипотиреоз
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)
Гликогеноз XI типа
Гликогеноз Х типа
Дефицит (недостаточность) ванадия
Дефицит (недостаточность) магния
Дефицит (недостаточность) марганца
Дефицит (недостаточность) меди
Дефицит (недостаточность) молибдена
Дефицит (недостаточность) хрома
Дефицит железа
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)
Диабетическая кетоацидотическая кома
Дисфункция яичников
Диффузный (эндемический) зоб
Задержка полового созревания
Избыток эстрогенов
Инволюция молочных желез
Карликовость (низкорослость)
Квашиоркор
Кистозная мастопатия
Ксантинурия
Лактацидемическая кома
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Липидозы
Липогранулематоз Фарбера
Липодистрофия (жировая дистрофия)
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)
Липодистрофия гипермускулярная
Липодистрофия постинъекционная
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Липоматоз
Липоматоз болезненный
Метахроматическая лейкодистрофия
Микседематозная кома
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Надпочечниковая гиперандрогения
Нарушение обмена тирозина
Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)
Недостаточность витамина B1 (тиамина)
Недостаточность витамина D
Недостаточность витамина А
Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)
Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)
Недостаточность витамина Е
Недостаточность витамина К
Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)
Недостаточность селена (дефицит селена)
Нейрональный цероид-липофусциноз
Непереносимость лактозы
Несахарный диабет
Ожирение
Острый гнойный тироидит (струмит)
Острый негнойный тиреоидит
Острый тиреоидит
Подагра
Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)
Преждевременное половое созревание
Псевдогипопаратиреоз
Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)
Рахит
Сахарный диабет 1 типа
Сахарный диабет 2 типа
Синдром Видемана-Беквита
Синдром Грама
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Деркума
Синдром Жильбера
Синдром Криглера - Найяра
Синдром Лёша-Нихана
Синдром Маделунга
Синдром монорхизма
Синдром поликистозных яичников
Синдром Ротора
Тиреотоксикоз (гипертиреоз)
Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)
Тирозиноз
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)
Хронический аутоиммунный тиреоидит
Энцефалопатия Вернике


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.