Гепатоцеребральная дистрофия

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Гепатоцеребральная дистрофия -

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля– Вильсона–Коновалова) – хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени. Описано в 1883 г. К. Вестфалем и в 1912 г. С. Вильсоном. Термин «Гепатоцеребральная дистрофия» предложен Н.В. Коноваловым.

Что провоцирует / Причины Гепатоцеребральной дистрофии:

Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гепатоцеребральной дистрофии:

Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусло вленное нарушен ие синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а2-глобули на, транспортирующего медь. Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, а также в почках и других органах. Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.

Патоморфология. В мозге, печени, почках, селезенке, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаза определяются дегенеративные изменения, наиболее выраженные в подкорковых ядрах. Обнаруживаются также дистрофические изменения нервных клеток, очаговые размягчения мозговой ткани с образованием микрокист, разрастанием глии. Выявляются изменения мелких сосудов мозговой ткани, кровоизлияния вокруг них, периваскулярный отек. Постоянным признаком заболевания является цирроз печени.

Симптомы Гепатоцеребральной дистрофии:

Складываются из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени и изменение радужной оболочки. Ведущим является синдром экстрапирамидных расстройств: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого – нарушения походки, глотания, речи. Параллельно возникают гиперкинезы различного   характера:   тремор,   атетоз,   торсионная   дистония,   интенционное   дрожание, усиливающиеся   при   попытке   выполнения  произвольных   движений.   Гиперкинезы   имеют неритмичный характер.

В зависимости от выраженности и сочетания клинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатоцеребральной дистрофии.

  1. Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма имеет наиболее злокачественное течение. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7–15 лет. Этому, как правило, предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы. 
  2. Дрожательно-ригидная и дрожательная формы, проявляющиеся в более позднем возрасте (17–20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, голосовых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Часто отмечаются выраженные изменения психики.
  3. Экстрапирамидно-корковая форма, выделенная Н.В. Коноваловым, отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептических припадков, грубым снижением интеллекта с изменениями личности.
  4. Абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни. 

Течение и прогноз. Течение неуклонно прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболевания, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

Данные лабораторных и функциональных исследований. В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут). Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб. Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Диагностика Гепатоцеребральной дистрофии:

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут). Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб. Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует дифференцировать от летаргического энцефалита, малой хореи, дегенеративных подкорковых заболеваний, рассеянного склероза. Выявление семейного анамнеза, характерной клинической картины, роговичного кольца Кайзера–Флейшера, низкого уровня церулоплазмина в крови и повышения экскреции меди с мочой у больных и их родственников позволяет поставить диагноз гепатоцеребральной дистрофии.

Лечение Гепатоцеребральной дистрофии:

Основной целью лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол, декаптол и D-пеницилламин. Дозы подбираются индивидуально. 0-пеницилламин в среднем назначают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни.

Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5 % раствора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5–6 мес). Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью (печень, грибы, шоколад, устрицы и др.), животных жиров, белков. Пища должна быть богата витаминами и углеводами.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гепатоцеребральная дистрофия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гепатоцеребральной дистрофии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни нервной системы:

Абсансная эпилепсия Кальпа
Абсцесс мозга
Австралийский энцефалит
Ангионеврозы
Арахноидит
Артериальные аневризмы
Артериовенозные аневризмы
Артериосинусные соустья
Бактериальный менингит
Боковой амиотрофический склероз
Болезнь Меньера
Болезнь Паркинсона
Болезнь Фридрейха
Венесуэльский лошадиный энцефалит
Вибрационная болезнь
Вирусный менингит
Воздействие сверхвысокочастотного электромагнитного поля
Воздействие шума на нервную систему
Восточный лошадиный энцефаломиелит
Врожденная миотония
Вторичные гнойные менингиты
Геморрагический инсульт
Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы
Герпес опоясывающий
Герпетический энцефалит
Гидроцефалия
Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии
Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии
Гипоталамический синдром
Грибковые менингиты
Гриппозный энцефалит
Декомпрессионная болезнь
Детская эпилепсия с пароксизмальной активностью на ЭЭГ в затылочной области
Детский церебральный паралич
Диабетическая полиневропатия
Дистрофическая миотония Россолимо–Штейнерта–Куршмана
Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области
Доброкачественные семейные идиопатические неонатальные судороги
Доброкачественный рецидивирующий серозный менингит Молларе
Закрытые повреждения позвоночника и спинного мозга
Западный лошадиный энцефаломиелит (энцефалит)
Инфекционная экзантема (бостонская экзантема)
Истерический невроз
Ишемический инсульт
Калифорнийский энцефалит
Кандидозный менингит
Кислородное голодание
Клещевой энцефалит
Кома
Комариный вирусный энцефалит
Коревой энцефалит
Криптококковый менингит
Лимфоцитарный хориоменингит
Менингит, вызванный синегнойной палочкой (псевдомонозный менингит)
Менингиты
Менингококковый менингит
Миастения
Мигрень
Миелит
Многоочаговая невропатия
Нарушения венозного кровообращения головного мозга
Нарушения спинального кровообращения
Наследственная дистальная спинальная амиотрофия
Невралгия тройничного нерва
Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута
Неврастения
Невроз навязчивых состояний
Неврозы
Невропатия бедренного нерва
Невропатия большеберцового и малоберцового нервов
Невропатия лицевого нерва
Невропатия локтевого нерва
Невропатия лучевого нерва
Невропатия срединного нерва
Незаращение дужек позвонков и спинномозговые грыжи
Нейроборрелиоз
Нейробруцеллез
нейроСПИД
Нормокалиемический паралич
Общее охлаждение
Ожоговая болезнь
Оппортунистические заболевания нервной системы при ВИЧ-инфекции
Опухоли костей черепа
Опухоли полушарий большого мозга
Острый лимфоцитарный хориоменингит
Острый миелит
Острый рассеянный энцефаломиелит
Отек мозга
Первичная эпилепсия чтения
Первичное поражение нервной системы при ВИЧ-инфекции
Переломы костей черепа
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина
Пневмококковый менингит
Подострые склерозирующие лейкоэнцефалиты
Подострый склерозирующий панэнцефалит
Поздний нейросифилис
Полиомиелит
Полиомиелитоподобные заболевания
Пороки развития нервной системы
Преходящие нарушения мозгового кровообращения
Прогрессивный паралич
Прогрессирующая многоочаговая лейкоэнцефалопатия
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота
Радиационные поражения нервной системы
Рассеянный склероз
Русский весенне-летний энцефалит
Сальмонеллезный менингит
Семейный спастический паралич Штрюмпеля
Синдром Гийена–Барре
Синдром грушевидной мышцы
Синдром запястного канала
Синдром узла коленца
Сирингомиелия
Сифилис нервной системы
Сосудистые заболевания нервной системы
Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна
Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга– Веландера
Спинная сухотка
Спонгиоформные энцефалопатии
Стафилококковый менингит
Стрептококковый менингит
Субдуральный абсцесс
Тепловой удар
Токсоплазмоз нервной системы
Токсоплазмозный энцефалит
Торсионная дистопия
Травма шейного отдела позвоночника
Туберкулезный менингит
Хорея Гентингтона
Хроническая сосудисто-мозговая недостаточность
Хронический менингит
Цистицеркоз головного мозга
Цитомегаловирусный энцефалит
Экстрадуральный абсцесс
Энтеровирусный менингит
Энтеровирусный энцефалит
Энцефалит
Энцефалит при ветряной оспе
Энцефалит Сент-Луи
Эпидемический летаргический энцефалит Экономо (энцефалит А)
Эпидемический цереброспинальный менингит
Эпидемическое головокружение
Эпилепсии затылочной и теменной доли
Эпилепсия
Эпилепсия височной доли
Эпилепсия лобной доли
Эпилепсия парциальная постоянная (Кожевникова)
Эпилепсия с большими судорожными приступами Grand mal во время пробуждения
Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами
Эпилепсия с миоклоническим абсансом (синдром Тассинари)
Эпилепсия, Эпилептический припадок
Эпилептический статус (Status epilepticus, SE)
Эпилептический статус Grand mal (судорожных припадков)
Эпилептический статус Petit mal (Эпилептический статус абсансов, SEA)
Эритромелалгия
Эхинококкоз головного мозга
Эшерихиозный менингит
Ювенильная миоклоническая эпилепсия
Японский (комариный) энцефалит


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.