Синдром Блума

Синдром Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема) - наследственный симптомокомплекс, характеризующийся телеангиэктатической эритемой лица, малым ростом, особыми чертами лица, повышенной фоточувствительностью и нарушенным иммунным статусом с пред­расположенностью к злокачественным заболеваниям.

Тип наследования аутосомнорецессивный. Мужчины болеют несколько чаще. Культура лимфоцитов и фибробластов больных отличается высокой частотой хромосомных аберраций и повышенной чувствительностью к УФ-облучению, отмечена недостаточность фермента ДНК-лигазы I. У больных снижены уровни IgA, IgM и подавлена пролиферативная активность лимфоцитов на митогены, с чем связывают повышение частоты онко­логических заболеваний.

Пациенты с синдромом Блума очень похожи друг на друга благодаря особому хабитусу. Для них характерны тонкие черты узкого лица с резко выступающим носом. Начальные проявления эритемы и отставания роста могут наблюдаться как в пре-, так и в постнатальном периоде. Телеангиэктатическая эритема обычно развивается в раннем детском возрасте: появляются мелкие красные пятна или участки эритемы, симу­лирующие «бабочку» при красной волчанке. В процесс могут вовлекаться края век, ушные раковины, лоб, иногда тыл кистей и предплечий. На поверхности эритемы может быть легкое шелушение. После пребывания на солнце процесс обычно обост­ряется, возможны буллезные высыпания, геморрагические корки на губах (актинический хейлит). Масса тела при рождении небольшая (менее 2500 г), в дальнейшем рост ребенка замедлен, хотя и пропорционален. Череп долихоцефалический (окружность головы диспропорционально мала по сравнению с высотой черепа).

Наблюдаются и другие аномалии развития: пятна гиперпигментации цвета кофе с молоком, клиндактилия, синдактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дисплазия зубов. Характерны гипогонадизм, тестикулярная атрофия, нарушения клеточного и гуморального иммунитета. Интеллект обычно не нарушен. В течение 2-3 десятилетий жизни наблюдается высокая летальность от злокачественных процессов, особенно острой лейкемии, а также остеогенной саркомы, медуллобластомы и др. опухолей.

Гистологически выявляют атрофию эпидермиса, расширение капилляров сосочкового слоя дермы, периваскулярные лимфоцитарный и гистоцитарный инфильтраты. Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло­гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.

Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания ре­комендуется избегать кровнородственных браков.




Наиболее просматриваемые статьи: