Врожденные пороки сердца

Частота встречаемости. Сердечно-сосудистые нарушения встречаются приблизительно у 1 % всех живых новорожденных. При раннем распознавании порока точная диагностика анатомических аномалий в настоящее время не вызывает затруднений, и большинство детей удается спасти с помощью медикаментозного или хирургического лечения.

Врожденные пороки сердца в целом чаще встречаются у новорожденных мужского пола. В то же время для отдельных дефектов специфична половая предрасположенность. Так, открытый артериальный проток и дефект межпредсердной перегородки преобладает у женщин, а клапанный стеноз устья аорты, врожденная аневризма синуса Вальсальвы, коарктация аорты, тетрада Фалло и транспозиция магистральных артерий - у мужчин.

Этиология. Врожденные нарушения сердечно-сосудистой системы, как правило, являются результатом неправильного эмбрионального развития сердца или неспособности прогрессивного развития его структур по достижении ранних стадий. Пороки развития являются обычно следствием воздействия целого ряда генетических и окружающих факторов. Лишь в редких случаях удается выделить какую-либо одну причину.

Единичная генная мутация может быть причиной наследственных форм дефекта межпредсердной перегородки, пролапса левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана, дефекта межжелудочковой перегородки, врожденной блокады сердца, обратного расположения всех внутренних органов, в том числе и сердца, комбинации надклапанного стеноза аорты и периферического стеноза легочного ствола, а также синдромов Нунан, Эллиса - Ван-Кревельда и Картагенера. В табл. представлен перечень синдромов, при которых сердечно-сосудистые аномалии являются следствием плейотропных .дефектов отдельных генов или больших хромосомных аберраций. В то же время известные хромосомные аберрации и генные мутации являются причиной лишь менее 10% всех пороков сердца.

Синдромы, сопровождающиеся поражением сердечно-сосудистой системы

Синдром
Основные сердечно-сосудистые проявления
Основные внесердечные аномалии
Наследуемые и возможно наследуемые
Синдром Эллиса - Ван-Кревельда
Единственное предсердие или дефект межпредсердной перегородки
Хондродистрофическая карликовость, дисплазия ногтей, полидактилия
Тромбоцитопения - отсутствие лучевой кости
Дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло
Аплазия или гипоплазия лучевой кости, тромбоцитопения
Синдром Холта - Орама
Дефект межпредсердной перегородки (другие дефекты неизвестны)
Дефект скелета верхних конечностей, гипоплазия ключиц
Синдром Картагенера
Декстрокардия
Обратное расположение внутренних органов, синуситы, бронхоэктазы
Синдром Лоренса-Муна- Бидля-Барде
Различные дефекты
Пигментация сетчатки, ожирение, полидактилия
Синдром Нунан
Дисплазия клапанов легочной артерии, кардиомиопатия (обычно гипертрофическая)
Перепончатая шея, воронкообразная грудная клетка, крипторхизм
Туберозный склероз
Рабдомиома, кардиомиопатия
Факоматоз, поражение костей, гамартоматозные поражения кожи
Синдром множественных лентигиний (синдром леопарда)
Стеноз легочной артерии
Базально-клеточный невус, широкое лицо, аномалии ребер
Синдром Рубинстайна-Тейби
Открытый артериальный проток (и другие)
Широкие большие пальцы рук и ног, гипоплазия верхней челюсти, раскосые глазные щели
Наследственная глухота
Нарушения ритма сердца, внезапная смерть
Сенсоневральная глухота
Синдром Ослера-Рандю-Вебера
Артериовенозные свищи, (легкие, печень, слизистые оболочки)
Множественные телеангиэктазии кожи
Синдром Апера
Дефект межжелудочковой перегородки
Краниосиностоз, мидфасциальная гипоплазия
Неравномерная пигментация
Открытый артериальный проток
Неравномерная пигментация кожных покровов, очаговая алопеция, гиподантия
Синдром Алагилля (дисплазия артерий печени)
Периферический стеноз легочного ствола, стеноз легочного ствола
Гипоплазия желчных путей, аномалии позвоночника, выдающийся вперед лоб, глубоко посаженные глаза
Синдром Ди Георге
Дефекты дуги аорты, тетрада Фалло, легочный ствол
Гипоплазия или аплазия вилочковой и паращитовидной желез, аномалии ушей
Атаксия Фридрейха
Кардиомиопатия и нарушения проводимости
Атаксия, нарушения речи, дегенерация задних стволов спинного мозга
Мышечная дистрофия
Кардиомиопатия
Псевдогипертрофия икроножных мышц, слабость мышц туловища и проксимальных
Кистозный фиброз
Легочное сердце
мышечных групп конечностей Недостаточность поджелудочной железы, нарушение всасывания в кишечнике, хроническое поражение легких
Серповидно-клеточная анемия
Кардиомиопатия, регургитация крови при недостаточности левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана
Гемоглобин SS
Синдром Конради-Хюнерманна
Дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток
Асимметричное укорочение конечностей, ранняя пятнистая минерализация, большие поры кожи
Синдром Коккейна
Быстрое развитие атеросклероза
Кахектичная карликовость, нарушение пигментации сетчатки, фотодерматит
Прогерия
Быстрое развитие атеросклероза
Преждевременное старение, алопеция, атрофия подкожной жировой ткани, гипоплазия скелета
Болезни соединительной ткани
Рыхлая кожа
Периферический стеноз легочного ствола
Генерализованный разрыв эластических волокон, снижение эластичности кожи, грыжи
Синдром Элерса-Данло
Дилатация и разрыв артерий, регургитация крови при недостаточности левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана
Чрезмерное разгибание в суставах, повышенная эластичность и рыхлость кожи
Синдром Марфана
Расширение аорты, аортальная и митральная несостоятельность
Утонченный внешний вид, «паучьи» пальцы с повышенным разгибанием в суставах, подвывих хрусталика
Несовершенный остеогенез
Аортальная несостоятельность
Тонкие кости, голубые склеры
Эластическая псевдоксантома
Поражение периферических и коронарных сосудов
Дегенерация эластических волокон кожи, сосудистые прожилки на сетчатке
Врожденные дефекты метаболизма
Гликогенез II типа (болезнь Помпе)
Накопление гликогена в сердце
Недостаточность кислой мальтазы, мышечная слабость
Гомоцистинурия
Дилатация аорты и легочной артерии, внутрисосудистый тромбоз
Недостаточность цистатион-синтетазы, подвывих хрусталика, остеопороз
Мукополисахаридозы: I типа (болезнь Гурлер)
II типа (болезнь Гунтера)
Поражение клапанов сердца, коронарных и магистральных артерий, кардиомиопатия
Болезнь Гурлер: недостаточность aльфа-L-идуронидазы, помутнение роговицы, грубые черты, замедление роста и умственного развития Болезнь Гунтера: недостаточность aльфа-L-идуроносульфатсульфатазы, грубые черты лица, прозрачная роговица, замедление роста и умственного развития
IV типа (болезнь Моркио) V типа (болезнь Шейе) VI типа (болезнь Марото-Лами)
Аортальная недостаточность
Болезнь Моркио: недостаточность N-ацетилгексозоаминсульфатсульфатазы, помутнение роговицы, нормальный интеллект, тяжелые изменения костей, включая позвоночник и эпифизы
Болезнь Шейе: недостаточность a-L-идуронидазы, помутнение роговицы, нормальный интеллект, специфическая внешность
Болезнь Марото-Лами: недостаточность арилсульфатазы В, помутнение роговицы, костные изменения, нормальный интеллект
Хромосомные аномалии
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Подушкообразный дефект эндокарда, дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, тетрада Фалло
Гипотония, гиперэкстензия суставов, монголоидное лицо, задержка умственного развития
Трисомия 13 (Д)
Дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, отхождение обоих крупных сосудов от правого желудочка
Единственный срединный желудочек мозга, дефекты средней части лица, полидактилия, изменения ногтей, замедление умственного развития
Трисомия 18 (Е)
Врожденная многоклапанная дисплазия, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток
Сжатая кисть, короткая грудина, изменение кончиков пальцев по типу низких арок, задержка умственного развития
Болезнь кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й хромосомы)
Дефект межжелудочковой перегородки
Крик ребенка напоминает кошачий, микроцефалия, антимонголоидный разрез глазных щелей, задержка умственного развития
ХО (синдром Тернера)
Коарктация аорты, бикуспидальный клапан аорты
Небольшой рост у женщин, лимфедема, шея с перепонками
XXXY и ХХХХХ
Открытый артериальный проток
XXXY: гипогонадизм, задержка умственного развития, синостоз лучевых и локтевых костей
ХХХХХ: маленькие кисти рук, вогнутость V пальца кисти, отставание умственного развития
Отдельные расстройства
VATER-комбинация
Дефект меж желудочковой перегородки
Аномалии позвоночника, атрезия заднепроходного отверстия, пищеводно-трахеальные свищи, аномалии лучевой кости и почек
CHARGE-комбинация
Тетрада Фалло (обычно встречаются и другие дефекты)
Колобома, атрезия хоан, задержка роста и умственного развития, аномалии половых органов и уха
Синдром Уильямса
Стеноз аорты надклапанный, периферический стеноз легочного ствола
Слабоумие, лицо «эльфа», болтливость, грубый голос
Синдром Де Ланге
Дефект межжелудочковой перегородки
Недоразвитие конечностей, сросшиеся брови, слабоумие и задержка роста
Синдром Шпринтцена (велокардиофасциальный дефект)
Дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, правосторонняя дуга аорты
Волчья пасть, выдающийся вперед нос, тонкие руки, неспособность к обучению
Тератогенные расстройства
Индуцированные краснухой
Открытый артериальный проток, стеноз клапанов легочной артерии и/или стеноз собственно легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки
Катаракта, глухота, микроцефалия
Индуцированные алкоголем
Дефект межжелудочковой перегородки (другие дефекты)
Микроцефалия, замедление роста и умственного развития, короткие глазные щели, тонкая верхняя губа
Индуцированные фенитоином
Стеноз легочного ствола, аортальный стеноз, коарктация аорты, открытый артериальный проток
Гипертелоризм, отставание в росте и умственном развитии, короткие фаланги, опущенная верхняя губа
Индуцированные талидомидом
Различные пороки
Фокомелия





Наиболее просматриваемые статьи: