Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Описана Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Частота не установлена.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания проявляются в 5-7 лет. Подобно другим формам прогрессирующих мышечных дистрофий, для начала болезни характерны мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются в миодистрофический процесс значительно позднее. Отличительными особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. У многих больных имеются нарушения ритма сердечной деятельности. Интеллект сохранен.

Течение медленно прогрессирующее.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз устанавливают на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни в 5-7-летнем возрасте, симметричные атрофии с первоначальной локализацией в проксимальных группах мышц нижних, а в дальнейшем с медленным распространением миодистрофий на проксимальные группы мышц верхних конечностей, ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий сердечной деятельности, медленное, прогрессирующее течение), данных биохимических исследований (высокая активность КФК), электронейромиографии и данных биопсии мышц, выявляющих первично-мышечный характер изменений.

Дифференцировать болезнь следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландер.




Наиболее просматриваемые статьи: