Плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии Ландузи-Дежерина

Описана Ландузи и Дежерином в 1884 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Частота: 0,9-2 на 100 000 населения.

Клиническая картина

Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы (губы тапира). Атрофии двуглавой и трехглавой мыши плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появления широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточно-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный. лицелопаточно-плечеягодично-бедренный, лицелопаточно-плече-ягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты). Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение, как правило, медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз устанавливают на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественная лицеплечелопаточная локализация миодистрофического процесса).

Дифференцировать заболевание следует с другими прогрессирующими мышечными дистрофиями: Эрба-Рота, Беккера.




Наиболее просматриваемые статьи: