Наследственная дистальная спинальная амиотрофия

Наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Многие случаи являются спорадическими.

Частота не установлена.

Патоморфология

Сходна с другими спинальными амиотрофиями.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в первой декаде жизни. Начальными симптомами болезни являются слабость и атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей. В четверти случаев наблюдаются слабость и атрофия дистальной мускулатуры рук. Отличительные особенности - грубые деформации стоп, ранняя утрата ахиллова рефлекса при сохранности коленных и глубоких рефлексов с рук, отсутствие чувствительных расстройств.

Течение медленно прогрессирующее.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало в первой декаде жизни, преимущественная локализация атрофии в дистальных отделах нижних конечностей, грубые деформации стоп, отсутствие чувствительных нарушений, медленное прогрессирование миодистрофического процесса), результатов электронейромиографии, выявляющей вовлечение в процесс передних рогов спинного мозга.

Дифференцировать заболевание следует с дистальной миопатией Говерса-Веландер, невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута.




Наиболее просматриваемые статьи: