Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп)

Заболевание описано Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиническая картина

Болезнь проявляется в возрасте 1-5 лет. Симптомы пароксизмов сходны с таковыми при гипокалиемической форме и характеризуются внезапным развитием мышечной слабости до паралича со снижением мышечного тонуса, глубоких рефлексов, вегетативными расстройствами. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемическнй паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями в виде покалывания, онемения, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до несколько раз в месяц. В межприступные периоды неврологический статус в норме. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление.

Лечение

Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия. Вводят 40 мл 40% раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10% раствора хлорида кальция внутривенно.




Наиболее просматриваемые статьи: