Семейный спастический паралич Штрюмпелля

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных систем в боковых и передних канатиках спинного мозга. Штрюмпелль в 1866 г. отметил семейный характер болезни. Применяется также название «семейная спастическая параплегия Эрба-Шарко-Штрюмпелля».

Этиология и патогенез

Заболевание является наследственным, чаще передается по аутосомно-доминантному типу, реже - аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом (с Х-хромосомой). Патогенез генерации и первичный биохимический дефект неизвестны.

Патоморфология

Наиболее часто поражаются поясничные и грудные сегменты спинного мозга, реже - ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных трактов в боковыx и передних канатиках, пучков Голля. Описаны случаи дегенеративных изменений в клетках коры передней центральной извилины, передних рогов спинного мозга, мозжечковых проводниках.

Клиническая картина

Развитие заболевания постепенное. Наиболее часто первые симптомы появляются во втором десятилетии жизни, хотя отмечаются большие колебания возраста, в котором начинается болезнь. Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания. Развивается характерная спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформация стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Постепенно слабость в нижних конечностях нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается. При клиническом обследовании уже в начальных стадиях заболевания обнаруживается повышение глубоких рефлексов, рано появляются патологические стопные рефлексы (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева-Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек. Кожные рефлексы в большинстве случаев сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности отсутствуют. Интеллект сохранен. Значительно позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности. Нередко к нижнему спастическому парапарезу присоединяются симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины.

В атипичных спорадических случаях заболевание следует отграничивать от спинальной формы рассеянного склероза, бокового амиотрофического склероза, опухолей спинного мозга и других патологических процессов различной этиологии, вызывающих компрессию спинного мозга, а также фуникулярного миелоза, нейросифилиса и других форм мозжечково-пирамидных дегенерации. Для спинальной формы рассеянного склероза наряду с нижним спастическим парапарезом характерны ремиттирующее течение, непостоянство и временная обратимость отдельных симптомов, нарушение функций тазовых органов, выпадение или асимметрия брюшных рефлексов и асимметрия симптомов поражения в целом, изменение иммунологических показателей крови и цереброспинальной жидкости. Решающее значение имеют данные о наследственном характере заболевания. В отличие от бокового амиотрофического склероза болезнь Штрюмпелля начинается в молодом возрасте, отсутствуют признаки поражения периферического мотонейрона фасцикулярные подергивания, атрофия мелких мышц кисти, характерные изменения ЭМГ), бульбарных расстройств. При дифференциации от экстрамедуллярных опухолей и синдрома компрессии спинного мозга другой этиологии имеют значение сегментарные расстройства чувствительности, асимметрия поражения конечностей, наличие блока субарахноидального пространства и белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости при люмбальной пункции, характерные для опухолей. При нейросифилисе в отличие от болезни Штрюмпелля в анамнезе имеются указания на кожные проявления. Ведущими в клинической картине являются симптомы поражения задних канатиков спинного мозга, определяются характерные зрачковые расстройства, изменения в крови, ликворе.

Дифференциальная диагностика семейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга бывает иногда затруднительной. Помогает выявление симптомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, глазных и др.).

Течение и прогноз

Течение заболевания медленно прогрессирующее. Наблюдается более быстрое течение при возникновении его в раннем возрасте. При позднем развитии болезни преобладают спастичность и гиперрефлексия над двигательными нарушениями. Прогноз для жизни благоприятный. Степень утраты трудоспособности зависит от выраженности нарушения функций нервной системы.

Лечение симптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус (мидокалм, баклофен, сирдалуд, инъекции ботулотоксина в наиболее спастичные мышцы), транквилизаторы (седуксен, нозепам, элениум). Показаны физиотерапевтические электропроцедуры и парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей. Применяются точечный массаж, иглотерапия, лечебная физкультура, при необходимости - ортопедические мероприятия. Назначают курсы ноотропных, нейропротекторных препаратов, витамины группы В, Е, аминокислоты, кортексин, церебролизин и др.




Наиболее просматриваемые статьи: