Врожденные пороки развития лица (продолжение...)

Врожденное отсутствие половины иоса (аплазия крыла и боковой поверхности носа в пределах хрящевой части) обычно сопровождается атрезией костного отверстия, ведущего в полость носа с той же стороны. Сохранившаяся половина носа гипоплазирована.

Колобома крыльев носа - поперечная, неглубокая одио-нлн двусторонняя щель свободного края крыла носа. Колобома носа чаще сопутствует сложным порокам лица, например срединной расщелине, челюстно-лицевому дизостозу.

Атрезия хоан (отсутствие или сужение задних носовых отверстий, задняя атрезия) может быть полной или частичной, одно- или двусторонней, перепончатой или костной. Часто сочетается с другими нарушениями развития костей черепа и лица. Двусторонняя атрезия хоан - тяжелый порок, поскольку у ребенка нарушено дыхание и невозможно кормлению грудью. Известны как доминантные, так и рецессивные формы.

Лечение только оперативное.

Искривление носовой перегородки - частый порок с доминантным типом наследования.

Кроме названных пороков, сопровождающихся функциональными расстройствами, широко распространены аномалии формы иоса, многие из которых имеют определенное диагностическое значение. Так, широкая спинка носа с запавшим переносьем типична для синдрома Дауна, хондроднсплазни и аномалада Поттер; выступающее переносье характерно для синдрома Эдвардса, вздернутый иос с вывернутыми ноздрями постоянно наблюдается при синдроме де Ланге, мясистый кончик носа - частый признак трисомии 9р, крючковатый иос часто встречается прн синдромах Вольфа-Хнршхорна, Рубинштейна-Тейби, Халлерманна-Штрейфа.

Гипертелоризм - увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. О гипертелоризме говорят в тех случаях, когда индекс межорбитальной окружности (ИМО) 6,8. Определение индекса проводят по формуле:

Для установления гипертелоризма иногда пользуются индексом глазного угла (ИГУ), который определяют как отношение расстояния между внутренними углами глаз, умноженного на 100, к расстоянию между наружными углами глаз. Такой подход ие всегда оправдан, поскольку не позволяет отличить истнииый гипертелоризм от ложного, обусловленного укорочением глазных щелей. Гипертелоризм обычно наблюдается при синдромах множественных пороков, например при синдромах «кошачьего крика», Грега, Крузона.

Гипотелоризм - уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц. Обычно наблюдается при голопрозэнцефалической группе пороков как в рамках хромосомных болезней (например, прн синдроме Патау), так и вне их.

Прогиатия (верхняя прогиатия) - чрезмерное выступание верхней челюсти с сильным наклоном вперед передних зубов. Одна из наиболее распространенных аномалий. Известны наследственные формы с доминантным типом передачи.

Лечение у детей ортодонтическое, у взрослых оперативно-ортопедическое.

Микрогиатия (верхняя микрогиатия, опистогнатия, люжная прогения)-недоразвитие верхней челюсти. Обусловлена недоразвитием альвеолярного отростка нли базнса верхней челюсти. В английской литературе этим термином обозначается иедоразвнтне нижней челюсти.

Лечение ортодонтическое, у взрослых оперативио-ортодонтическое.

Нижняя прогиатия - (истинная прогения, нижняя прогиа-тия, макрогнатия) характеризуется массивным подбородком, чрезмерным развитием нижней челюсти. Встречается довольно часто. Известен доминантный тип передачи; характерна для лиц с синдромом XXY и XXXY.

Лечение в детстве ортодонтическое, позже оперативное.

Нижняя мнкрогнатия (микрогения, птичье лицо, ложная прогиатия, опистогения) - недоразвитие нижней челюсти. Бывает двусторонней и (редко) односторонней. Чаще наблюдается при хромосомных болезнях (синдромах Эдвардса, Патау), геиных синдромах, например при синдроме Смита-Лемли -Опитца, а также в рамках аномаладов жаберных дуг. Популяциоиная частота выраженных форм 0,2-1,1 на 1000 рождений.

Лечение в детстве ортодонтическое, у взрослых оперативное.

Агнатия - аплазия нижней челюсти. Исключительно редкий и обычно летальный порок, сочетающийся с мнкростомией , отсутствием или резкой гипоплазией языка н синотией - крайне низкой локализацией ушных раковин с горизонтальным нх положением и резким сближением мочек в области шеи.

Увеличение суставного отростка нижней челюсти (латерогиатия) - одностороннее увеличение шейки и головки суставного отростка, а иногда и ветви и тела нижней челюсти. Такие односторонние нарушения развития челюсти сопровождаются асимметрией лица. Порок крайне редкий.

Лечение оперативное.

Аномалад Робена (синдром Робена) - сочетание резкой гилоплазии нижней челюсти, западеиия языка и расщелины неба. Ранее назывался синдромом Робеиа. Фактически это не синдром, а аномалад, поскольку в его основе лекит первичный порок - микрогения. Остальные пороки обусловлены западением языка в связи с уменьшением объема ротовой полости, что в свою очередь препятствует смыканию небных пластинок. Клинически проявляется затруднением дыхания и глотания. Популяциониая частота - один случай на 30000 живорожденных. По данным Тератологического центра Минска, эта цифра не менее 1 случая на 12 000. Аномалад Робена может сочетаться с другими пороками развития (например, при синдромах Ханхарта, Стиклера и др.).

Изолированные случаи аноиалада всегда спорадические, если же аномалад Робена является составной частью синдрома множественных пороков, то наследование определяется в зависимости от наследования основного синдрома.

Лечение - фиксация вытянутого языка для предотвращения приступов удушья. Позже хирургическая коррекция палатосхиза. Выбор лечения зависит от сопутствующих пороков развития.






Наиболее просматриваемые статьи: