Периферические абиотрофии

Пигментная дистрофия сетчатки

Заболевание обоих глаз, часто фигурирующее под неточным названием «пигментный ретинит», характеризуется поражением пигментного эпителия сетчатки и ее фоторецептором (палочек). Проявляет себя уже в раннем детском возрасте рядом типичных офтальмоскопических симптомов: появлением в периферических отделах глазного дна и по ходу венул пигментных очажков в виде костных телец, сужением артериол, а также нарастающей с течением времени восковидной бледностью диска зрительного нерва. Патология имеет тенденцию к медленному, но неуклонному прогрессированию. В результате постепенно и концентрично суживаются периферические границы поля зрения (до размеров трубочного), ощутимо ухудшаются показатели темновой адаптации (вплоть до уровня классической гемералопии). На завершающем этапе из-за нарастающей атрофии диска фительного нерва падает острота центрального зрения. Попутно у ряда больных развивается задняя субкапсулярная катаракта.

Локальная ЭРГ долгое время остается нормальной, в отличие от общей, показатели которой резко снижаются, вплоть до нулевого уровня.

Пигментная дистрофия сетчатки часто сочетается с различными синдромами - Грефе-Ушера, Лоренса-Муна-Барде-Бидля, Грефе-Сьегрена, Баттена-Шпильмейера-Фогта.

Тип наследования аутосомно-рецессивный (от 34 до 80% всех случаев заболеваний), аутосомно-доминантный (19-21%) и Х-сцепленный рецессивный (2,2-4,5%).

Аутосомно-рецессивная форма заболевания начинается на втором десятилетии жизни и постепенно прогрессирует. Выраженные зрительные нарушения развиваются ~ к 50 годам. Характерны изменения ЭРГ и электроокулограммы.

Аутосомно-доминантная форма заболевания также проявляет себя на втором десятилетии жизни, но отличается более легким течением и медленным прогрессированием. Зрительные функции ощутимо страдают - к 60 годам. ЭРГ чаще всего субнормальна.

Х-сцепленная рецессивная форма заболевания развивается исключительно у мужчин и быстро, уже на четвертом десятилетии жизни, приводит к тяжелым зрительным расстройствам. Напротив, у женщин, которые являются носителями патологического гена, они выражены весьма умеренно.

  • Беспигментная дистрофия сетчатки (пигментный ретинит без пигмента).

У больных с этой формой дистрофии отсутствуют офтальмоскопически видимые изменения на глазном дне. Тем не менее, у них со временем обнаруживают симптомы, абсолютно сходные с симптомами пигментной дистрофии сетчатки, включая изменения со стороны общей ЭРГ. Аналогичен и исход заболевания.

  • Белоточечная дистрофия сетчатки.

У больных обнаруживают функциональные нарушения, сходные с проявлениями пигментной дистрофии сетчатки. Однако по всему глазному дну у них «разбросаны» в большом количестве точечные пятна белого цвета. Имеются также и пигментные изменения. В целом офтальмоскопическая картина напоминает «ткань, изъеденную молью».

Детский тапеторетинальный амавроз Лебера (Leber Th., 1869)

Патология проявляет себя сразу же после рождения ребенка или при достижении им возраста 2-3 лет. Характерно резкое снижение остроты центрального зрения, вплоть до амавроза, и гемералопия. Офтальмоскопия позволяет выявить 4 типа возможных изменений глазного дна:

  1. В виде рассеянной пигментной «пыли»;
  2. Периферически расположенных пигментных и белых очажков («соль с перцем»);
  3. Типичной пигментной дистрофии сетчатки;
  4. Склероза хориоидеи в заднем полюсе глаза. Иногда у детей отмечают умственную отсталость и судорожные припадки. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Х-хромосомный ювенилъный ретиношизис

Двусторонняя патология, характеризующаяся расслоением сетчатки на уровне нервных ее волокон с образованием кисты, часто весьма внушительных размеров. Болеют мужчины и женщины - носители патологического гена. Полагают, что ретиношизис является следствием функциональной неполноценности опорных волокон сетчатки и постепенной их дегенерации. Образующиеся полости заполняются кислым глиальным протеином и, возможно, S-100 протеином. У ~ 48% пациентов периферический процесс сочетается с центральным. В этих случаях в макулярной области обычно обнаруживают звездообразные складки или радиальные линии, напоминающие спицы колеса. Как правило, ретиношизис сопровождается и витреоретинальной дистрофией.

Для ограничения площади распространения ретиношизиса признано полезным производить барьерную лазерную коагуляцию сетчатки. Если происходят разрывы внутреннего или наружного листков кисты, то показаны вмешательства, призванные устранить угрозу развития отслойки сетчатки. Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом.





Также в разделе: Дистрофические болезни глаз:
  » Дистрофии сетчатки
  » Дистрофии зрительного нерва
  » Дистрофии сетчатки (дистрофия Штаргардта, болезнь Франческетти, макулодистрофия Беста, дистрофия сетчатки Дойна)
  » Клиника передних дистрофий роговицы
  » Особые формы периферический дистрофий сетчатки
  » Дистрофии радужки и ресничного тела
  » Клиника отдельный форм стромальныя дистрофий роговицы
  » Вторичные дистрофии глаза
  » Лечение больных с дистрофическими заболеваниями глаз
  » Первичные семейно-наследственные дистрофии глаза