Наследственные болезни соединительной ткани

Марфана (Marfan A.B.J.,1896) синдром врожденной гипопластической мезодермальной дистрофии

Характеризуется сочетанием аномалий со стороны костной системы (долихоморфическое строение с разболтанностью суставов), органа зрения и внутренних органов (пороки сердца, аневризма аорты, уменьшение числа долей легких, эктопия почек). Глазная симптоматика: микро- и сферофакия с близорукостью высокой степени (частота обнаружения 5%), эктопия хрусталиков кверху и кнутри (~ 54%) с нередкими вывихами их в переднюю камеру или в стекловидное тело. Имеются отклонения и в состоянии радужки - идодонез, миоз и неполное расширение зрачка при использовании мидриатиков из-за недоразвития дилататора. Тип наследования заболевания аутосомно-доминантный.

Вейлля-Марчезани (Weill G.,1932 - Marchesani О., 1939) синдром врожденной мезодермальной дизморфодистрофии

По клиническим проявлениям напоминает инвертированный синдром Марфана: микро- и сферофакия с близорукостью очень высокой степени (до 50,0 дптр), эктопия хрусталиков книзу с тенденцией вывиха их в переднюю камеру, иридодонез. Непостоянный симптом - развитие вторичной глаукомы вследствие блокады угла передней камеры. Другая симптоматика: брахицефалия и брахидактилия, тугоподвижность суставов при пикническом телосложении. Характерно и наличие сердечно-сосудистой патологии. Тип наследования заболевания преимущественно аутосомно-рецессивный.

Ван-дер-Хуве-де-Клейна (Van der Hoeve J., de Klein, 1918) синдром синих склер

Характеризуется повышенной ломкостью костей при незначительных травмах и напряжениях (дало повод именовать это явление симптомом «стеклянного человека»), понижением слуха и картиной синих склер (~ у 95% больных). Эта синева обусловлена просвечиванием из-за истончения склеры сосудистой оболочки и пигментного листка сетчатки, в то же время склера, примыкающая к лимбу, имеет обычный цвет и поэтому выделяется в виде кольца («кольцо Сатурна»). Кроме того, у больных иногда выявляют и другие изменения - эмбриотоксон, истончение роговицы, кератоконус, гипоплазию радужки, вторичную глаукому.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Грендбланд-Странберга (Graenblad Е.Е. - Strandberg J. К, 1929) синдром заболеваний эластических тканей организма

 Характерно поражение сетчатки в виде сосудоподобных (ангиоидных) полос, появляются ~ в 50% случаев вблизи от диска зрительного нерва. Являются трещинами, возникающими в структуре стекловидной пластинки хориоидеи. До появления полос на периферии сетчатки можно заметить образование пятен оранжево-розового цвета с блестящим центром и пигментированными краями. На этой стадии развития заболевания зрительные функции практически не страдают. Однако в дальнейшем нарушается ретинальная гемодинамика, а в области желтого пятна возникают дегенеративные изменения, напоминающие со временем дистрофию Кунта-Юниуса.

Характерны и общие проявления патологии со стороны кожи - возникновение в подмышечных впадинах, локтевых и подколенных ямках и паху эластической желтоватой псевдоксантомы. Отмечены и расстройства кровообращения в сосудах сердца, мозга нижних конечностей.

Тип наследования аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный.