Гид по разделу:

1 Анатомия глаза
2 Исследование зрения
3 Болезни глаз
4 Травмы глаз
5 Лечение болезней глаз

Связанные материалы
Амблиопия
Катаракта
Дальтонизм
Конъюнктивит
Глаукома
Дегенерация сетчатки
Обследование глаз
LASIK - лазерная коррекция
Закупорка слезного протока
Синяк под глазом
Отслоение сетчатки
Контактные линзы
Травмы глаз



Врожденные нарушения обмена веществ

Патология липидного обмена (липидозы)

Большая группа заболеваний, которая инициируется отложением липидных комплексов, содержащих сфингозин, в нервные ткани и некоторые внутренние органы. Состоит из скольких подгрупп.

Гаиглиозндозы

Обусловлены накоплением ганглиозидов в ганглиозных клетках сетчатки, что вызывает их дегенерацию.

  • Тея-Сакса (Toy W, 1881 - Sachs В.Р., 1887) идиотия амавротическая детская ранняя

Глазные симптомы появляются на 4-8-м месяце жизни: дегенерация макулы сетчатки с симптомом «вишневой косточки», атрофия диска зрительного нерва. Реакция зрачков на свет отсутствует, имеется также косоглазие и нистагм. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Сандхоффа (Sandhoff К., 1988) амавротическая идиотия

Глазные симптомы развиваются в первые дни и недели жизни ребенка. Суть их заключается в быстрой потере зрения и появлении в макулярной области сетчатки пятна в виде «вишневой косточки». Быстро развивается и атрофия зрительного нерва. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Нормана-Вуда (Norman R.M., Wood N, 1941) амавротическая идиотия

Глазные симптомы: атрофия зрительного нерва, пигментная дегенерация сетчатки и симптом «вишневой косточки». Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Нормана-Ландинга (Norman R.M., Landing В., 1964) болезнь, липидоз нейровисцеральный

Глазные симптомы: гипертелоризм, помутнение роговицы, кровоизлияния в сетчатку и атрофия зрительных нервов. Почти у 50% больных выявляют симптом «вишневой косточки». Тип наследования аутосомно-рецессивный. 

Сфингомиелинозы

Вызваны нарушением обмена сфингомиелина с накоплением его в тканях мозга и внутренних органах.

  • Ниманна-Пика (Niemann А., 1914 - Pick L., 1926) болезнь - липоидно-клеточная спленомегалия

Поражает, в основном, детей в возрасте 6-7 месяцев и проявляет себя резким увеличением печени и селезенки. Глазные симптомы: дегенерация желтого пятна сетчатки в виде светлого, овальной формы очага с темно-красным пятном («вишневая косточка») в центре, бледность диска зрительного нерва (~ у 90% больных). Прогноз неблагоприятный. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Цереброзидозы

Патология обусловлена накоплением глюкоцереброзидов в печени, селезенке, лимфатических узлах и головном мозге.

  • Гоше (£. Gaucher, 1882) болезнь

Заболевание встречается в трех клинических формах: ранней острой (с рождения или чуть позже), ювенильной и хронической взрослой (~ 90% всех случаев). Глазные симптомы в этих случаях различны. У детей встречается сходящееся косоглазие. При других формах - желтоватая окраска кожи век и конъюнктивы, появление пингвекул. Со временем развивается пигментная дистрофия сетчатки, иногда вместе с симптомом «вишневой косточки».

Общие проявления заболевания: сплено- и гепатомегалия, остеопороз костей, пигментация кожи лица, шеи, кистей и голеней за счет пролиферации клеток Гоше.

Тип наследования преимущественно аутосомно-рецессивный.

  • Лоренса-Муна-Барде-Бидля (Laurence J.Z. и Moon R.Ch., 1868 - Bardet G., 1920 - BiedlA., 1922) синдром

Больные страдают ожирением, гипогенитализмом, полидактилией и умственной отсталостью.

Глазные симптомы: пигментная дистрофия сетчатки с выраженной гемералопией (иногда дистрофия представлена множественными очажками белого цвета), микрофтальм, катаракта, атрофия зрительного нерва.

  • Прадера-Вилли (Prader A., Willi И., 1956) синдром

Больные отличаются низким ростом, маленькими размерами кистей рук и стоп, ожирением, гипоплазией половых органов. Мужчины стерильны. Характерны также олигофрения с отсутствием агрессии.

Глазные симптомы: косоглазие, иногда глаукома. Тин наследования предположительно аутосомно-рецессивный.

  • Фабри (Fabry S., 1898) болезнь

В основе патологии - снижение или отсутствие фермента церамидтригексозидазы, что и полит к накоплению в тканях липида церамидтригексозида. В дебюте заболевания на коже подмышечных впадин, области пупка, мошонки, концевых фаланг пальцев, а также слизистой оболочки губ появляется множество мелких и слегка приподнятых узелков темно-красного, пурпурного или коричневого цвета с явлениями гиперкератоза.

Глазные симптомы: появление в нижнем конъюнктивальном своде пятен коричневого цвета или волнистых полос, ампуловидные аневризмы сосудов конъюнктивы и глазного яблока. В эпителиальном слое роговицы могут быть помутнения в виде радиальных полос, которые не снижают остроты зрения. В радужке со временем возникают сосудистые пузырьки, склонные к разрывам. На глазном дне - микроаневризмы сосудов сетчатки. Тип наследования Х-сцепленный с полом.

Другие формы патологии липидного обмена

  • Рефсума (Refium S.B., 1945) синдром ретино-церебральной дегенерации







Также в разделе: Болезни глаз при системных заболеваниях:
  » Коллагеновые болезни
  » Болезни сердечно-сосудистой системы
  » Глазная патология при заболеваниях неясной этиологии
  » Эндокринная (тиреоидная) офтальмопатия
  » Болезни крови
  » Факоматозы
  » Специфические инфекции
  » Патология обмена аминокислот
  » Климактерический синдром
  » Болезни почек