Гид по разделу:

1 Обзор и факты
2 Симптомы и виды
3 Диагностика и тесты
4 Лечение и уход
5 Повседневная жизнь

Связанные материалы
Аневризма аорты
Недостаточность аортального клапана
Атеросклероз
Фибрилляция предсердий
Врожденные пороки сердца
Тромбоз глубоких вен
Дилятационная кардиомиопатия
Эндокардит
Сердечная недостаточность
Гипертрофическая кардиомиопатия
Болезнь Кавасаки
Перикардит
Трансплантация органов
Заболевания сердца (Болезнь коронарных артерий) - фотографии
15 способов избежать сердечно-сосудистых заболеваний
Аортальный стеноз
Брадикардия (пониженная частота сердечных сокращений)
Тахикардия
Ишемическая болезнь сердца
Приобретенные пороки сердца



Синдром Марфана

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, которое поражает соединительную ткань. Соединительная ткань является наиболее распространенной в организме и жизненно необходимой для поддержки органов. Ее основная задача – создавать из организма единое целое и обеспечивать каркас для его роста и развития. Соединительная ткань дает прочность и поддержку сухожилиям, хрящам, клапанам сердца и многим другим частям организма, а также прочность и эластичность кровеносным сосудам.

У людей с синдромом Марфана неправильный химический состав соединительной ткани и в результате она становится не такой прочной.

Поскольку соединительную ткань можно обнаружить по всему организму, синдром Марфана может давать множественные поражения, например, костей, глаз, сердца и кровеносных сосудов, нервной системы, кожи и легких.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана возникает из-за дефекта гена, который кодирует структуру фибриллина и эластических волокон, – основных жизненно необходимых составляющих соединительной ткани, которые обеспечивают ее прочность и эластичность.

В большинстве случаев синдром Марфана – это наследственное заболевание. Он передается по аутосомно-доминантному типу, а это означает его одинаковую встречаемость у мужчин и женщин и возможность наследования от одного родителя с таким расстройством. Люди, страдающие синдромом Марфана, только в 50% случаев передают заболевание своим детям. Изредка по неизвестной причине возникает новый дефект гена. Синдром Марфана представляет собой генетическое расстройство с вариабельной экспрессией, поскольку все, имеющие этот синдром, имеют одинаковый дефективный ген, но симптомы и степень их проявления одинаковые не у всех.

Синдром Марфана присутствует уже при рождении, но может не диагностироваться до подросткового возраста или ранней зрелости. Он встречается достаточно часто и поражает 1 из 5000 американцев. Синдром Марфана поражает людей независимо от расовой или этнической принадлежности.

Каковы признаки синдрома Марфана?

Лечение синдрома Марфана проводится по индивидуальному плану, адаптированному к потребностям пациента. Некоторые люди не требуют никакого лечения, а только постоянного наблюдения врача. Другие могут нуждаться в медикаментозном или хирургическом лечении. Выбор подхода зависит от того, какие структуры поражены и насколько серьезно.

Проблемные вопросы образа жизни

  • Наблюдение у врача. Регулярные визиты к врачу должны включать в себя обследования сердечно-сосудистой системы, глаз и опорно-двигательного аппарата, особенно в период роста. Ваш доктор обсудит с Вами частоту визитов.
  • Активность. Объемы физической нагрузки зависят от степени заболевания и симптомов. Большинство людей с синдром Марфана могут заниматься некоторыми видами физической и/или рекреационной активности. Люди с дилятацией аорты должны избегать командных видов спорта с большими нагрузками, контактных видов спорта и изометрических нагрузок (таких, как поднятие тяжестей). Попросите своего кардиолога дать Вам рекомендации по поводу разрешенных Вам физических нагрузок.
  • Беременность. Из-за того, что синдром Марфана передается по наследству, перед запланированной беременностью необходимо проведение генетического консультирования. Беременность женщины с синдромом Марфана также рассматривается как случай с высоким уровнем риска. Если аорта имеет нормальные размеры, то риск расслоения невелик, но он присутствует. Но, если есть хотя бы небольшое увеличение, то риск увеличивается, и стресс от беременности может привести к более быстрой дилятации. В течение всей беременности необходимы регулярные посещения врача с частым измерением артериального давления и ежемесячным контролем эхокардиограммы. Если отмечается быстрое увеличение или аортальная регургитация, то будет необходимо соблюдать постельный режим. Ваш доктор обсудит с Вами оптимальный для Вас вид родоразрешения.
  • Профилактика эндокардита. У людей, страдающих синдромом Марфана с вовлечением сердца или клапанов или после перенесенной операцией на сердце, имеется повышенный риск развития бактериального эндокардита. Он представляет собой инфицирование клапанов или тканей сердца, которое возникает при попадании бактерий в кровеносное русло. Для предотвращения развития этого состояния необходимо применение антибиотиков перед стоматологическими или хирургическими манипуляциями. Посоветуйтесь со своим врачом о том, какой антибиотик Вам стоит применять и в какой дозе. Вы можете получить карманное руководство по специфической антибиотикотерапии в Американской ассоциации сердца.
  • Эмоциональные переживания. Знание того, что Вы страдаете таким генетическим расстройством, как синдром Марфана может вызвать у Вас разную реакцию. Вы можете чувствовать злость, грусть и страх. Это может быть связано с осмыслением наличия у Вас заболевания. Вам могут понадобиться изменения образа жизни, и придется привыкнуть к регулярным посещениям врача всю оставшуюся жизнь. Или это может быть беспокойство о финансовой стороне вопроса. Также Вы можете думать о риске для будущих детей. Необходимо обратиться за помощью к врачу, у которого есть опыт лечения синдрома Марфана. Постарайтесь получить максимальное количество информации. Также Вы можете захотеть пройти генетическое консультирование для понимания самого заболевания и риска передачи его Вашим детям. Национальная фундация Марфана может обеспечить Вас информацией и поддержкой.

Иногда синдром Марфана выражен очень слабо, но все равно некоторые симптомы присутствуют. В большинстве случаев болезнь прогрессирует с возрастом, и симптомы начинают проявлять себя при появлении изменений в соединительной ткани.

Внешне люди с синдромом Марфана чаще всего очень высокие и худые. Их руки, ноги, пальцы рук и ног могут казаться непропорционально длинными по сравнению со всем телом.







Также в разделе: Виды:
  » Выпотной перикардит
  » Гипертрофическая кардиомиопатия
  » Пороки сердца
  » Дилятационная кардиомиопатия
  » Неправильный ритм сердца (аритмия)
  » Врожденные болезни сердца
  » Фибрилляция предсердий
  » Болезнь перикарда (перикардит)
  » Ишемическая болезнь сердца
  » Постинфарктная аневризма сердца