Аминокислоты скрининг

Биохимический скрининг аминокислот плазмы - исследование содержания различных аминокислот в крови с целью выявления наследственных и приобретенных нарушений обмена аминокислот. Основные показания к применению: выявление нарушений обмена аминокислот для своевременного лечения.

В биохимическом скрининге аминокислот большее клиническое значение имеет определение фенилаланина и тирозина (для диагностики наследственного заболевания - фенилкетонурии), оксипролина (заболевания соединительной ткани), лейциноз - болезнь "кленового сиропа".

Процедуры

• После прокалывания пятки в капилляр с гепарином набирают 0,1 мл крови.
• Место прокола придавливают ватным шариком до остановки кровотечения.
• При образовании гематомы вместе прокола назначают согревающие компрессы.
• После исследования ребенка вновь переводят на обычный для него режим питания.

• Следует объяснить родителям ребенка, что исследование позволит выяснить, не нарушен ли у него обмен аминокислот.
• Ребенок не должен есть в течение 4 ч до исследования.
• Родителей следует предупредить, что кровь для исследования берут из пятки ребенка и что эта процедура займет лишь несколько минут.

Кровь.

16 рабочих дней.

Отклонения от нормы

Чрезмерное повышение уровня аминокислот в сыворотке крови, вызывающее усиление их фильтрации, называется первичной, или вне почечной, аминоацидурией. Врожденный дефект транспортной системы аминокислот в почках, вызывающий нарушение их реабсорбции, приводит к вторичной, или почечной, аминоацидурии. Сравнительное хроматографическое исследование сыворотки крови и мочи позволяет отличить эти два вида аминоацидурии. При почечной аминоацидурии аминокислотный спектр плазмы нормальный, при первичной он изменен.

Терапевт